상 염색체는 성 염색체가 아닌 모든 염색체입니다. 이배체 세포의 상소체 쌍의 구성원은 다른 구조를 가질 수있는 동소체 쌍의 구성원과 달리 동일한 형태를 가지고 있습니다. 상염색체의 유전자는 집합적으로 다음과 같이 알려져 있습니다.
예를 들어,인간은 보통 22 쌍의 상 염색체와 1 개의 이종체 쌍(총 46 개의 염색체)을 포함하는 이배체 게놈을 가지고 있습니다. 상소체 쌍은 대략 염기쌍의 크기 순서대로 숫자(인간의 경우 1-22)로 표시되며,알로 좀은 문자로 표시됩니다. 대조적으로,알로 좀 쌍은 두 개로 구성됩니다 엑스 염색체 에 여성 또는 하나 엑스 과 하나 와이 염색체 에 남성. 다른 살로메 조합들 중에서,제 2,제 2,제 2,제 2 또는 제 2 의 비정상적인 조합이 발생하는 것으로 알려져 있으며,일반적으로 발달 이상을 일으키는 것으로 알려져 있다.
상 염색체는 성 염색체가 아니더라도 여전히 성 결정 유전자를 포함합니다. 예를 들면,와이 염색체에 스리 유전자는 전사 인자를 암호화하고 발달 도중 남성 성 결심을 위해 생명 입니다. 17 번 염색체에서 삭스 9 유전자를 활성화시켜서 삭스 9 유전자의 돌연변이로 인해 평범한 와이 염색체를 가진 인간이 암컷으로 발전할 수 있다.
모든 인간 상 염색체는 중기 또는 프로 메타 페이즈에서 체포 된 세포에서 염색체를 추출한 다음 염료 유형(가장 일반적으로 김사)으로 염색함으로써 확인되고 매핑되었습니다. 이러한 염색체는 일반적으로 쉽게 비교할 수 있도록 핵 그램으로 간주됩니다. 임상 유전 학자들은 특정 표현형의 세포 유전 학적 기초를 발견하기 위해 개인의 핵 조영술을 참조 핵 조영술과 비교할 수 있습니다. 예를 들어,파타 우 증후군을 가진 사람의 핵 조영술은 그들이 13 번 염색체의 3 개의 사본을 가지고 있음을 보여줍니다. 핵 그램과 염색 기술은 염색체에 대한 대규모 붕괴 만 감지 할 수 있습니다-일반적으로 핵 그램에서 수백만 개의 염기 쌍보다 작은 염색체 이상은 볼 수 없습니다.
| 인간 염색체의 핵형 | |
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| 암컷과 수컷 모두에서 각 상 염색체(염색체 1-22)의 사본이 두 개 있습니다. 성 염색체는 다릅니다: 여성에는 두 개의 엑스 염색체 사본이 있지만 남성은 단일 엑스 염색체 그리고 와이 염색체. | |
상 염색체 유전 질환
상 염색체 유전 장애는 여러 가지 원인으로 인해 발생할 수 있으며,가장 흔한 것은 부모 생식 세포에서의 비 접합 또는 부모로부터의 해로운 대립 유전자의 멘델 상속입니다. 멘델 상속을 나타내는 상 염색체 유전 질환은 상 염색체 우성 또는 열성 방식으로 유전 될 수 있습니다. 이 무질서는 안으로 명시하고 동등한 주파수를 가진 어느 것이든 성에 의해 위에 전달됩니다. 상염색체 지배적인 무질서는 아이가 질병을 명시하기 위하여 해로운 대립 유전자의 단지 1 개의 사본만 상속할 필요가 있기 때문에,부모와 아이 둘 다에서 수시로 출석합니다. 상염색체 열성 질병은,그러나,명시하기 위하여 질병을 위한 해로운 대립 유전자의 2 개의 사본을 요구합니다. 질병 표현형을 제시하지 않고 해로운 대립 유전자의 사본 하나를 소유 할 수 있기 때문에 두 부모 모두 조건에 대한 보균자(이형 접합체라고도 함)인 경우 표현형 적으로 정상적인 부모 두 명이 질병에 걸린 아이를 가질 수 있습니다.
상 염색체 이수성은 또한 질병 상태를 초래할 수 있습니다. 상염색의 이수성은 잘 관대히 다루어지지 않으며 일반적으로 발전 태아의 유산 귀착됩니다. 염색체 1 과 같은 유전자가 풍부한 염색체의 이수성을 가진 태아는 결코 생존 할 수 없으며 염색체 21 과 같은 유전자가 부족한 염색체의 이수성을 가진 태아는 여전히 23%이상 유산됩니다. 상 염색체(단일 염색체로 알려짐)의 단일 사본을 보유하는 것은 거의 항상 삶과 양립 할 수 없지만 일부 단일 염색체는 과거 출생에서 생존 할 수 있습니다. 그러나 상 염색체(삼 염색체로 알려진)의 사본 3 개를 갖는 것은 생명체와 훨씬 더 양립 할 수 있습니다. 일반적인 예는 다운 증후군이며,이는 보통 2 개 대신 염색체 21 의 사본 3 개를 보유함으로써 발생합니다.
부분 이수성은 또한 감수 분열 동안 불균형 전좌의 결과로 발생할 수 있습니다. 염색체의 일부가 삭제되면 부분 단일체가 발생하는 반면 중복은 부분 삼분 체를 유발할 수 있습니다. 중복 또는 삭제가 충분히 큰 경우 개인의 핵 그램을 분석하여 발견 할 수 있습니다. 상 염색체 전좌는 암에서 정신 분열증에 이르기까지 다양한 질병을 일으킬 수 있습니다. 단일 유전자 장애와 달리 이수성으로 인한 질병은 비 기능성 유전자 산물이 아닌 부적절한 유전자 투여의 결과입니다.
참조
- 이수성(비정상적인 염색체 수)
- 상 염색체 우성
- 상 염색체 열성
- 상 동성 염색체
- 유사 상 염색체 영역
- 시스템
- 유전 질환
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