autosomi on mikä tahansa kromosomi, joka ei ole sukupuolikromosomi. Autosomiparin jäsenillä diploidisessa solussa on sama morfologia, toisin kuin allosomipareilla, joilla voi olla erilaisia rakenteita. Autosomien DNA: sta käytetään yhteisnimitystä atDNA tai auDNA.
esimerkiksi ihmisellä on diploidi genomi, jossa on yleensä 22 autosomiparia ja yksi allosomipari (yhteensä 46 kromosomia). Autosomiparit merkitään numeroilla (ihmisillä 1-22) suunnilleen niiden kokojärjestyksessä emäspareina, kun taas allosomit merkitään niiden kirjaimilla. Allosomipari sen sijaan koostuu kahdesta X-kromosomista naarailla tai yhdestä X-ja yhdestä Y-kromosomista uroksilla. Epätavallisten XYY: n, XXY: n, XXX: n, XXXX: n, XXXXX: n tai XXYY: n yhdistelmien, muiden Salome-yhdistelmien, tiedetään esiintyvän ja yleensä aiheuttavan kehityshäiriöitä.
Autosomit sisältävät edelleen seksuaalisia määritysgeenejä, vaikka ne eivät ole sukupuolikromosomeja. Esimerkiksi Y-kromosomissa oleva SRY-geeni koodaa transkriptiotekijää TDF: ää ja on elintärkeä miessukupuolen määrittämisessä kehityksen aikana. TDF toimii aktivoimalla sox9-geenin kromosomissa 17, joten sox9-geenin mutaatiot voivat saada ihmiset, joilla on tavallinen Y-kromosomi, kehittymään naaraiksi.
kaikki ihmisen autosomit on tunnistettu ja kartoitettu erottamalla kromosomit metafaasissa tai prometafaasissa pidätetystä solusta ja värjäämällä ne sitten jollakin väriaineella (yleisimmin Giemsa). Näitä kromosomeja pidetään tyypillisesti karyogrammeina helppoa vertailua varten. Kliiniset geneetikot voivat verrata yksilön karyogrammia referenssikaryogrammiin löytääkseen tiettyjen fenotyyppien sytogeneettisen perustan. Esimerkiksi Pataun oireyhtymää sairastavan karyogrammi osoittaisi, että hänellä on kolme kopiota kromosomista 13. Karyogrammit ja värjäystekniikat voivat havaita vain kromosomien laajamittaisia häiriöitä—muutamaa miljoonaa emäsparia pienempiä kromosomipoikkeavuuksia ei yleensä nähdä karyogrammissa.
| ihmisen kromosomien karyotyyppi | |
|---|---|
| nainen (XX) | mies (XY) |
 |
 |
| jokaisesta autosomista (kromosomit 1-22) on kaksi kopiota sekä naarailla että koirailla. Sukupuolikromosomit ovat erilaisia: Naarailla on kaksi X-kromosomin kopiota, mutta uroksilla on yksi X-kromosomi ja Y-kromosomi. | |
autosomaalinen geneettinen häiriö
autosomaalinen geneettinen häiriöt voivat johtua useista syistä, joitakin yleisimpiä ovat nondisjunction vanhempien sukusolujen tai Mendelin perintö haitallisia alleelit vanhemmilta. Autosomaaliset geneettiset häiriöt, joissa esiintyy Mendelin periytymistä, voivat periytyä joko autosomaalisesti dominoivasti tai resessiivisesti. Nämä häiriöt ilmenevät ja periytyvät jommallakummalla sukupuolella yhtä usein. Autosomaalinen dominoiva häiriöt ovat usein läsnä sekä vanhemman ja lapsen, koska lapsi tarvitsee periä vain yksi kopio haitallista alleelia ilmentämään taudin. Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvät sairaudet vaativat kuitenkin kaksi kopiota deleteroivasta alleelista taudin ilmetessä. Koska on mahdollista omistaa yksi kopio haitallista alleelia esittämättä taudin fenotyyppi, kaksi fenotyyppisesti normaali vanhemmat voivat saada lapsen taudin, jos molemmat vanhemmat ovat kantajia (tunnetaan myös heterotsygootit) ehto.
autosomaalinen aneuploidia voi aiheuttaa myös tautitiloja. Autosomien aneuploidia ei siedetä hyvin ja se johtaa yleensä kehittyvän sikiön keskenmenoon. Sikiöt, joilla on geenirikkaiden kromosomien aneuploidia-kuten kromosomi 1—eivät koskaan selviä termiin asti, ja sikiöt, joilla on geenirikkaiden kromosomien aneuploidia—kuten kromosomi 21-keskenmenoja on edelleen yli 23% ajasta. Autosomin (monosomia) yhden kopion hallussapito on lähes aina yhteensopimatonta elämän kanssa, vaikka hyvin harvoin jotkut monosomit voivat selviytyä aiemmasta syntymästä. Ottaa kolme kopiota autosomi (tunnetaan trisomia) on paljon yhteensopiva elämän, kuitenkin. Yleinen esimerkki on Downin syndrooma, joka johtuu siitä, että kromosomista 21 on kolme kopiota tavanomaisen kahden sijaan.
osittaista aneuploidiaa voi esiintyä myös meioosin aikana tapahtuneiden epätasapainoisten translokaatioiden seurauksena. Kromosomien osan deleetiot aiheuttavat osittaisia monosomeja, kun taas kahdentumiset voivat aiheuttaa osittaisia trisomioita. Jos päällekkäisyys tai poisto on tarpeeksi suuri, se voidaan löytää analysoimalla karyogrammi yksilön. Autosomaalinen translokaatio voi aiheuttaa useita sairauksia syövästä skitsofreniaan. Toisin kuin yhden geenin häiriöt, aneuploidian aiheuttamat sairaudet ovat seurausta virheellisestä geeniannoksesta, eivät toimimattomasta geenituotteesta.
Katso myös
- Aneuploidia (kromosomien epänormaali lukumäärä)
- autosomaalinen dominantti
- autosomaalinen resessiivinen
- homologinen kromosomi
- Pseudoautosomaalinen alue
- XY sukupuolen määritysjärjestelmä
- geneettinen häiriö
- ^ Griffiths, Anthony J. F. (1999). Johdatus geneettiseen analyysiin. New York: W. H. Freeman. ISBN 978-0-7167-3771-1.
- ^ ”autosomaalinen DNA-ISOGG Wiki”. www.isogg.org. arkistoitu alkuperäisestä 21. elokuuta 2017. Viitattu 28. Huhtikuuta 2018.
- ^ ” Autosome Definition(s)”. Genetiikan Kotiviittaus. Arkistoitu alkuperäisestä 2.1.2016. Viitattu 28. Huhtikuuta 2018.
- ^ Foster JW, Dominguez-Steglich MA, Guioli s, Kwok C, Weller PA, Stevanović M, Weissenbach J, Mansour s, Young ID, Goodfellow PN (Joulukuu 1994). ”Complicate dysplasia and autosomal sex reversal caused by mutations in an SRY-related geeni”. Luonto. 372 (6506): 525–30. Bibcode: 1994Natur.372..525F. doi: 10.1038 / 372525a0. PMID 7990924. S2CID 1472426.
- ^ ”Chromosome mapping Facts, information, pictures”. encyclopedia.com. Encyclopedia.com artikkeleita kromosomien kartoituksesta. Arkistoitu alkuperäisestä 10. joulukuuta 2015. Viitattu 4. Joulukuuta 2015.
- ^ Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A, Thompson MW (2007). Thompson & Thompson Genetics in Medicine (7.). Philadelphia, PA: Saunders / Elsevier. s. 69. ISBN 9781416030805.
- ^ a b ”ihmisen geneettinen sairaus”. Encyclopædia Britannica. Arkistoitu alkuperäisestä 2015-10-13. Viitattu 2015-10-16.
- ^ Chial, Heidi (2008). Mendelian Genetics: Patterns of Inheritance and Single-Gene Disorders (suom. Luontokasvatus. 1 (1): 63.
- ^ a b Wang, Jin-Chen C. (2005-01-01). Autosomaalinen Aneuploidia (Engl. Teoksessa Gersen, Steven L.; MEd, Martha B. Keagle (toim.). Kliinisen Sytogenetiikan periaatteet. Humana Press. s. 133-164. doi: 10.1385 / 1-59259-833-1:133. ISBN 978-1-58829-300-8.
- ^ Savva, George M.; Morris, Joan K.; Lampon, David E.; Alberman, Eva (Kesäkuu 2006). ”Maternal age-specific fetal loss rates in Downin syndrooma pregnances”. Raskausdiagnoosi. 26 (6): 499–504. doi: 10.1002 / pd.1443. PMID 16634111. S2CID 34154717.
- ^ ”Translokaatio-Sanastomerkintä”. Genetiikan Kotiviittaus. 2015-11-02. Arkistoitu alkuperäisestä 2015-12-09. Viitattu 2015-11-08.
- ^ Strefford, Jonathan C.; An, Qian; Harrison, Christine J. (31. ”Modeling the molecular consequences of balanced translocations in cancer: Lessons from acute lymphoblastic leukemia”. Solusykli. 8 (14): 2175–2184. doi: 10.4161 / cc.8.14.9103. PMID 19556891.
- ^ Klar, Amar J S (2002). ”Kromosomi 1;11 translokaatio on paras näyttö skitsofrenian ja kaksisuuntaisten mielialahäiriöiden geneettisestä etiologiasta”. Genetiikka. 160 (4): 1745–1747. doi: 10.1093 / genetiikka / 160.4.1745. PMC 1462039. PMID 11973326.
- ^ Disteche, Christine M. (15. ”Sukupuolikromosomien annoskompensaatio”. Genetiikan vuosikatsaus. 46 (1): 537–560. doi: 10.1146 / annurev-genet-110711-155454. PMC 3767307. PMID 22974302.