uskomaton tohtori Pol on kohdannut melko uskomattoman vasikan.
Nat Geo WILD show ’ n uudessa jaksossa eläinlääkäri hoitaa vasikkaa, jolla on harvinainen polymelia—niminen sairaus-toisin sanoen ylimääräiset raajat.
Polymelia on erittäin harvinaista: vuonna 2002 tehdyssä tutkimuksessa arvioitiin, että jokaisesta 100 000: sta maailmassa syntyneestä naudasta harvemmalla kuin neljällä on ylimääräisiä raajoja. Ilmiötä esiintyy kuitenkin myös luonnossa, ja siitä kerrotaan puhveleilla, kanoilla, sammakoilla ja jopa ihmisillä. Tila ei ole tappava, vaikka synnyttäminen jälkeläisiä ylimääräisiä raajoja voisi osoittautua vaikeammaksi. Monissa kotieläimiin liittyvissä tapauksissa ylimääräiset raajat voidaan poistaa kirurgisesti.
naudoilla on jonkin verran näyttöä siitä, että polymelia saattaa olla periytyvä geneettinen häiriö. Mutta toisilla eläimillä ylimääräiset jalat saavat työntövoimaa: Yhdysvaltain länsiosissa sammakot voivat saada polymeliaa ribeiroia ondatrae-nimisestä laakamatoloisesta, joka voi tuhota sammakkoeläimen kehityksen. (Lue lisää Ribeiroiasta ja siitä, miten se muuttaa sammakoita.)
Angus-karjan keskuudessa rotu, joka Pol Tutki, on olemassa ainakin yksi vankka selitys polymelia: mutaatio osa NHL-RC2 geeni, joka näyttää olevan mukana veren hyytymistä lehmien.
lehmän alkion kehityksen alkuvaiheessa NHL-RC2 näyttää hallitsevan hermoharjua, väliaikaisia solusuikaleita, joista lopulta syntyy monia erilaisia kehon järjestelmiä, kuten pää ja kasvot. Viat NHL-RC2: ssa aiheuttavat hermoharjusta johdettuja kudoksia kahdentumaan. Angus-naudoilla tämä päällekkäisyys ilmenee myöhemmin ylimääräisinä raajoina, jotka työntyvät ulos lehmien kaulasta ja hartioista.
muilla nautaroduilla tehdyt tutkimukset viittaavat siihen, että polymelia ja muut raajahäiriöt korreloivat kromosomien katkosten ja epävakauden kanssa, jotka ovat solujen kuljettamia rihmamaisia DNA-lohkoja.
useita polkuja moneen jalkaan?
mutta NHL-RC2 ja kromosomipoikkeamat eivät kuitenkaan voi olla ainoita syyllisiä. Eräässä vuonna 2014 esitetyssä tutkimuksessa dokumentoitiin kuusijalkainen vasikka, jossa oli kaksi normaalia kopiota NHL-RC2: sta eikä kromosomimurtumia.
sen sijaan kyseisen vasikan—urospuolisen Holsteinin lempinimen ”jalat”—genomissa oli alustavia todisteita mutaatioista, jotka olivat lähellä kahta eri geeniä, jotka liittyivät raajojen kehitykseen ja embryogeneesiin. (Tulokset julkaistaan pian akateemisessa the Professional Animal Scientist-lehdessä.)
mutta Holly Neibergs Washingtonin osavaltionyliopistosta, naudan geneetikko, joka tutki jalkoja, sanoo, että ilman lisää eläimiä tutkittavaksi, on vaikea sanoa varmasti, miksi jalat niin näyttävästi ansaitsivat hänen nimensä. (Katso ”kloonaamalla lehmiä pihveistä (ja muita tapoja rakentaa parempaa karjaa.”)
” onko se outo synnynnäinen asia, joka juuri tapahtui, vai onko se autosomaalinen resessiivinen alleeli, joka vaanii jossain?”hän sanoo.
kaiken kaikkiaan neibergs sanoo, että ymmärtämällä karjaa, kuten jalkoja ja tohtori Polin Angus-vasikkaa, tutkijat voisivat oppia lisää raajojen kehityksen biologisista perusväylistä.
”jos meillä olisi enemmän tietoa siitä—jos ymmärtäisimme geenejä paremmin—voisimme selvittää enemmän normaalia fysiologiaa katsomalla jotain, mikä ei ollut normaalia”, hän sanoo.
” usein, jos on olemassa geeni, joka aiheuttaa jotain tällaista ihmisissä, se aiheuttaa jotain vastaavaa kotieläimissä, ja päinvastoin.”