useimmat meistä oppivat sen, mitä tiedämme silmien väristä, ala-asteen biologian taulukosta. Sen, joka osoittaa, että kahdella ruskeasilmäisellä vanhemmalla on todennäköisesti ruskeasilmäinen lapsi, ja kahdella sinisilmäisellä vanhemmalla on kohtalona saada sinisilmäinen lapsi. Siinä saattoi olla pieniä värikoodeja, selkeitä prosenttilukuja ja siistejä perintörivejä. Mutta tarina silmien värin periytymisestä on monimutkaisempi—ja arvaamaton-kuin meille opetetaan.
miksi silmät näyttävät erivärisiltä
ihmiset saavat silmien värinsä melaniinista, suojapigmentistä, joka määrittää myös ihon ja hiusten sävyjä. Melaniini on hyvä absorboimaan valoa, mikä on erityisen tärkeää iirikselle, jonka tehtävänä on hallita sitä, kuinka paljon kirkkautta silmiin voi tulla. Kun se kulkee linssien läpi, suurin osa näkyvän valon spektristä siirtyy verkkokalvolle, jossa se muuttuu sähköimpulsseiksi ja aivot muuntavat sen kuviksi. Vähän, joka ei imeydy iiris heijastuu takaisin, tuottaa mitä näemme Silmien väri.
nyt tuo väri riippuu siitä, millaisen ja tiheän melaniinin ihmisellä on syntyessään. Pigmenttiä on kahta tyyppiä: eumelaniinia, joka tuottaa runsaan suklaanruskean, ja feomelaniinia, joka muuttuu meripihkan, vihreän ja pähkinän väriseksi. Siniset silmät puolestaan saavat sävynsä siitä, että niillä on suhteellisen pieni määrä eumelaniinia. Kun pigmenttiä on vähän varastossa, se siroaa valoa värikalvon etukerroksen ympärille aiheuttaen sen uudelleen syntymisen ovat lyhyemmät siniset aallonpituudet. Tämä tekee sinisestä esimerkin niin sanotusta” rakenneväristä ”erotukseksi ruskeasta ja jossain määrin vihreästä ja pähkinäpensaasta, jotka määriteltäisiin” pigmenttiväreiksi.”Se on osittain sama syy taivas on sininen-ilmakehän valotemppu tunnetaan Rayleigh vaikutus.
vihreät silmät ovat mielenkiintoisia, koska niissä yhdistyy valon sironta ja kahdenlainen pigmentti: niissä on hieman enemmän eumelaniinia kuin sinisissä silmissä, sekä jonkin verran feomelaniinia. Pähkinäsilmät tulevat samasta yhdistelmästä, mutta niissä on enemmän melaniinia, joka on keskittynyt iiriksen uloimpaan pintakerrokseen. Paljon harvinaisemmat punaiset ja violetit silmät tulevat minuutista täydelliseen pigmentin puutteeseen. Punaisissa silmissä ei ole melaniinia, joten näemme vain verisuonten heijastuksen. Kun pigmenttiä on jonkin verran, mutta liian vähän, jotta aallonpituudet hajoaisivat, punainen ja sininen vuorovaikuttavat tuottaen harvinaisen violetin.
epätäydellinen geenien ympyrä
vaikka meillä oli tapana ajatella silmien värin johtuvan suhteellisen yksinkertaisesta periytymiskuviosta, viime vuosina tutkijat ovat havainneet, että se määräytyy monien geenien vaikutuksesta rinnakkain. Lisäksi pienet muutokset geenissä voivat johtaa eri sävyihin Iiriksessä. ”Kun geenissä on mutaatioita, ne eivät toimi vain tyhjiössä”, sanoo molekyyliantropologi Heather Norton Cincinnatin yliopistosta. ”Niiden tuottamat proteiinit eivät vain tee sitä, mitä ne tekevät itsenäisesti.”
kaksi nykyisin vahvimmin ihmisen silmien väriin yhdistettävää geeniä ovat OCA2 ja HERC2, jotka molemmat sijaitsevat kromosomissa 15. OCA2, geeni, jonka ajattelimme olevan ainoa toimija silmien värissä, ohjaa P-proteiinin ja organellien tuotantoa, jotka valmistavat ja kuljettavat melaniinia. Eri mutaatiot OCA2 geeni ramppi ylös tai tamp alas määrä proteiinia, joka on tuotettu kehossa, muuttaen kuinka paljon melaniinia lähetetään iirikset. (Jos mietit, miksi jotkut lapset syntyvät sinisillä silmillä, mutta päätyvät vihreisiin tai pähkinäpensaisiin myöhemmin elämässä, se johtuu siitä, että nämä organelles kestää jonkin aikaa kypsyä ja aloittaa sukkulat melaniinin ympärillä).
HERC2-geeni puolestaan toimii OCA2: n helikopterivanhempana. Tämän geenin eri mutaatiot toimivat kytkimenä, joka kytkee OCA2: n päälle ja pois päältä ja määrittää, kuinka paljon P-proteiinia se koodaa.
nämä ovat vain kaksi geeniä, joista tiedämme tähän mennessä yksityiskohtaisesti. Uudemmat tutkimukset ovat yhdistäneet silmien väriin peräti 16 geeniä, jotka kaikki pariutuvat OCA2: n ja HERC2: n kanssa synnyttäen värikalvon eri värien ja kuvioiden kirjon. Kun kaikki nämä vaihtelut vuorovaikutus ja ilmentyminen geenien, on vaikea sanoa varmasti, mitä lapsen silmien väri perustuu heidän vanhempiensa. ”Vaikka HERC2-genotyypillä on merkitystä, sillä on myös merkitystä, mitä on”, Norton sanoo. ”Vaikka sinulla saattaa olla kaksi kopiota alleelista, joka on yleisemmin yhdistetty siniseen silmien väriin, jos sinulla on mutaatio jossain muualla genomissasi, joka tekee jotain moduloidakseen miten tuo P-proteiini tuotetaan tai jaetaan, se tulee vaikuttamaan fenotyyppiin.”Mitä hän tarkoittaa on, jos lapsi ei järkyttävästi päätyä ruskeat silmät, ei ole tarvetta pimahtaa ja kurkottaa isyystestiin. Se on vain rikkaiden geenien kudelma.
Norton toteaa, että suurimman osan siitä, mitä tiedämme silmien värin monimutkaisesta genetiikasta, tiedämme genominlaajuisten assosiaatiotutkimusten (gwas) kautta, jotka seuraavat näkyviä piirteitä henkilöillä, joilla on vaihtelevia DNA-profiileja. Mutta hän myös huomauttaa, että on olemassa valtavia aukkoja eri populaatioissa, jotka olemme dokumentoineet selvittääksemme, miten silmien väri vaikuttaa geneettisesti. ”Ottaen huomioon, että suurin osa siitä, mitä tiedämme siitä, miten nämä geenit on tehty eurooppalaisten tutkimuksissa, kun ajatellaan joitakin näistä geneettisistä vuorovaikutuksista, voi olla mutaatioita, jotka vaikuttavat silmien väriin, ihon väriin tai hiusten väriin, jotka ovat yleisempiä muualla maailmassa”, Norton sanoo. ”Emme tiedä niistä, koska emme katso.”
useat tutkimusryhmät ympäri maailmaa yrittävät kääntää tämän vinouman tekemällä gwas-tutkimuksia Latinalaisen Amerikan ja Etelä-Afrikan väestöillä; jotkut ovat jopa löytäneet uudenlaisia geenisegmenttejä, jotka vaikuttavat ihon pigmenttiin eri yhteisöissä. Jonain päivänä sama saattaa paljastua silmien väristä.
Miksi valita yksi …
nyt saatat ihmetellä, mikä saa ihmiset—ja joskus todella söpöt huskyt-pitämään eriväristä iiristä kummassakin silmässä? Tilaa kutsutaan lyhyemmin heterokromiaksi, ja niitä on useita erilaisia: osittainen heterokromia, jossa osa iiriksestä on erivärinen; Keski-heterokromia, jossa iiriksen sisäosa on erivärinen kuin ulompi rengas; ja täydellinen heterokromia, jossa toinen iiris on täysin erivärinen kuin toinen.
valtaosa synnynnäisistä heterokromiatapauksista on täysin hyvänlaatuisia, mutta harvoissa tapauksissa se voi ilmetä Hornerin tai Waardenburgin oireyhtymien kaltaisten häiriöiden oireena. Jos heterokromia kehittyy myöhemmin elämässä, se johtuu useimmiten silmävammasta, päävammasta, melanoomasta tai satunnaisesti glaukoomahoidoista. Mutta suurimmalla osalla ihmisistä se tapahtuu satunnaisen mutaation kautta, mikä johtaa siihen, että toinen silmä saa enemmän tai vähemmän melaniinia kuin pitäisi. Laita se karttaan.