az autoszóma minden olyan kromoszóma, amely nem nemi kromoszóma. A diploid sejtben lévő autoszómapárok tagjai morfológiájuk megegyezik, ellentétben az alloszómapárok tagjaival, amelyek szerkezete eltérő lehet. Az autoszómákban található DNS együttesen atdns vagy auDNA néven ismert.
például az embereknek van egy diploid genomja, amely általában 22 pár autoszómát és egy alloszómapárt tartalmaz (összesen 46 kromoszóma). Az autoszóma párokat számokkal (1-22 emberben) jelölik nagyjából méretük sorrendjében bázispárokban, míg az alloszómákat betűkkel jelölik. Ezzel szemben az alloszóma pár két X kromoszómából áll a nőknél, vagy egy X és egy Y kromoszómából a férfiaknál. Ismert, hogy az XYY, XXY, XXX, XXXX, XXXXX vagy XXYY egyéb Salome kombinációk szokatlan kombinációi fordulnak elő, amelyek általában fejlődési rendellenességeket okoznak.
az autoszómák még mindig tartalmaznak szexuális meghatározó géneket, annak ellenére, hogy nem nemi kromoszómák. Például az Y kromoszómán lévő SRY gén a TDF transzkripciós faktort kódolja, és létfontosságú a férfi nemi meghatározáshoz a fejlődés során. A TDF úgy működik, hogy aktiválja a SOX9 gént a 17. kromoszómán, így a SOX9 gén mutációi miatt a közönséges Y kromoszómával rendelkező emberek nőstényként fejlődhetnek.
minden emberi autoszómát azonosítottak és feltérképeztek úgy, hogy a kromoszómákat egy metafázisban vagy prometafázisban letartóztatott sejtből extrahálták, majd festették őket egyfajta festékkel (leggyakrabban Giemsa). Ezeket a kromoszómákat általában kariogramoknak tekintik az egyszerű összehasonlítás érdekében. A klinikai genetikusok összehasonlíthatják az egyén kariogramját egy referencia kariogrammal, hogy felfedezzék bizonyos fenotípusok citogenetikai alapját. Például a Patau-szindrómás személy kariogramja azt mutatja, hogy a 13.kromoszóma három példányával rendelkezik. A kariogramok és a festési technikák csak a kromoszómák nagymértékű zavarait képesek kimutatni—a néhány millió bázispárnál kisebb kromoszóma-rendellenességek általában nem láthatók a kariogramon.
| az emberi kromoszómák kariotípusa | |
|---|---|
| nő (XX) | férfi (XY) |
 |
 |
| minden autoszómának két példánya van (1-22.kromoszóma) mind nőstényekben, mind férfiakban. A nemi kromoszómák különbözőek: A nőknél az X-kromoszómának két példánya van, de a férfiaknak egyetlen X-kromoszómájuk és egy Y-kromoszómájuk van. | |
autoszomális genetikai rendellenességek
az autoszomális genetikai rendellenességek számos ok miatt merülhetnek fel, amelyek közül a leggyakoribb a szülői csírasejtek nem diszjunkciója vagy a szülők káros alléljainak Mendeli öröksége. A mendeli öröklődést mutató autoszomális genetikai rendellenességek akár autoszomális domináns, akár recesszív módon öröklődhetnek. Ezek a rendellenességek mindkét nemben azonos gyakorisággal nyilvánulnak meg. Az autoszomális domináns rendellenességek gyakran jelen vannak mind a szülőben, mind a gyermekben, mivel a gyermeknek csak a káros allél egy példányát kell örökölnie a betegség megnyilvánulásához. Az autoszomális recesszív betegségek azonban a káros allél két példányát igénylik a betegség megnyilvánulásához. Mivel lehetséges egy káros allél egy példányának birtoklása a betegség fenotípusának bemutatása nélkül, két fenotípusosan normális szülőnek lehet gyermeke a betegségben, ha mindkét szülő hordozója (más néven heterozigóta) az állapotnak.
az autoszomális aneuploidia betegséget is eredményezhet. Az autoszómák aneuploidiája nem jól tolerálható, és általában a fejlődő magzat vetélését eredményezi. A génben gazdag kromoszómák aneuploidiájával rendelkező magzatok—mint például az 1. kromoszóma-soha nem maradnak életben, és a génszegény kromoszómák aneuploidiájával rendelkező magzatok—mint például a 21. kromoszóma-még mindig az esetek több mint 23% – ában elvetélnek. Az autoszóma egyetlen példányának birtoklása (monoszóma néven ismert) szinte mindig összeegyeztethetetlen az élettel, bár nagyon ritkán néhány monoszómia képes túlélni a múlt születését. Az autoszóma (triszómia néven ismert) három példánya azonban sokkal összeegyeztethetőbb az élettel. Gyakori példa a Down-szindróma, amelyet a 21.kromoszóma három példányának birtoklása okoz a szokásos kettő helyett.
részleges aneuploidia is előfordulhat a meiózis során fellépő kiegyensúlyozatlan transzlokációk eredményeként. A kromoszóma egy részének törlése részleges monoszómiát okoz, míg a duplikációk részleges triszómiákat okozhatnak. Ha a duplikáció vagy törlés elég nagy, akkor az egyén kariogramjának elemzésével fedezhető fel. Az autoszomális transzlokációk számos betegségért felelősek lehetnek, a ráktól a skizofréniáig. Az egyetlen gén rendellenességektől eltérően az aneuploidia által okozott betegségek a nem megfelelő génadagolás, nem pedig a nem funkcionális géntermék következményei.
Lásd még:
- aneuploidia (kóros kromoszómaszám)
- autoszomális domináns
- autoszomális recesszív
- homológ kromoszóma
- Pszeudoautoszomális régió
- XY nemmeghatározó rendszer
- genetikai rendellenesség
- ^ Griffiths, Anthony J. F. (1999). Bevezetés a genetikai elemzésbe. New York: W. H. Freeman. ISBN 978-0-7167-3771-1.
- ^ “autoszomális DNS – ISOGG Wiki”. www.isogg.org. archiválva az eredetiről 21 augusztus 2017. Lekért Április 28 2018.
- ^ “autoszóma meghatározás(ok)”. Genetika Otthoni Referencia. Archiválva az eredeti 2 január 2016. Lekért Április 28 2018.
- ^ Foster JW, Dominguez-Steglich MA, Guioli S, Kwok C, Weller PA, Stevanovi M, Weissenbach J, Mansour S, fiatal ID, Goodfellow PN (1994.December). “Komplikálja a diszpláziát és az autoszomális nemi visszafordítást, amelyet egy sry-vel kapcsolatos gén mutációi okoznak”. Természet. 372 (6506): 525–30. Bibcode:1994Natur.372..525f. doi:10.1038 / 372525a0. PMID 7990924. S2CID 1472426.
- ^ “kromoszóma leképezés tények, információk, képek”. encyclopedia.com. Encyclopedia.com cikkek a kromoszóma feltérképezéséről. Archiválva az eredeti 10 December 2015. Lekért 4 December 2015.
- ^ Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A, Thompson MW (2007). Thompson & Thompson genetika az orvostudományban (7. kiadás.). Philadelphia, PA: Saunders / Elsevier. 69. O. ISBN 9781416030805.
- ^ a b “humán genetikai betegség”. Encyclopedia Enterprises. Archiválva az eredetiről 2015-10-13. Lekért 2015-10-16.
- ^ Chial, Heidi (2008). “Mendeli genetika: öröklődési minták és Egygénes rendellenességek”. Természet Oktatás. 1 (1): 63.
- ^ a b Wang, Jin-Chen C. (2005-01-01). “Autoszomális Aneuploidia”. In Gersen, Steven l.; MEd, Martha B. Keagle (Szerk.). A klinikai citogenetika alapelvei. Humana Press. 133-164. o. doi: 10.1385 / 1-59259-833-1: 133. ISBN 978-1-58829-300-8.
- ^ Savva, George M.; Morris, Joan K.; Birka, David E.; Alberman, Eva (2006. Június). “Anyai életkor – specifikus magzati veszteség aránya Down-szindrómás terhességekben”. Prenatális Diagnózis. 26 (6): 499–504. doi: 10.1002 / pd.1443. PMID 16634111. S2CID 34154717.
- ^ “Transzlokáció – Szószedet Bejegyzés”. Genetika Otthoni Referencia. 2015-11-02. Archiválva az eredetiről 2015-12-09. Lekért 2015-11-08.
- ^ Strefford, Jonathan C.; An, Qian; Harrison, Christine J. (31 Október 2014). “A kiegyensúlyozatlan transzlokációk molekuláris következményeinek modellezése a rákban: az akut limfoblasztos leukémia tanulságai”. Sejtciklus. 8 (14): 2175–2184. doi:10.4161 / cc.8.14.9103. PMID 19556891.
- ^ Klar, Amar J S (2002). “Az 1. kromoszóma;11 a transzlokáció a legjobb bizonyíték a skizofrénia és a bipoláris affektív rendellenességek genetikai etiológiájának alátámasztására”. Genetika. 160 (4): 1745–1747. doi: 10.1093/genetika / 160.4.1745. PMC 1462039. PMID 11973326.
- ^ Disteche, Christine M. (15 December 2012). “A nemi kromoszómák dóziskompenzációja”. A genetika éves áttekintése. 46 (1): 537–560. doi:10.1146 / annurev-genet-110711-155454. PMC 3767307. PMID 22974302.