a legtöbben megtudtuk, mit tudunk a szemszínről az általános iskolai biológia táblázatából. Tudod, ami azt mutatja, hogy két barna szemű szülőnek valószínűleg barna szemű gyereke lesz, és két kék szemű szülőnek nagyjából az a rendeltetése, hogy kék szemű gyerekei legyenek. Lehet, hogy kevés színkóddal, világos százalékokkal és tiszta öröklési vonalakkal jött. De a szemszín átadásának története bonyolultabb—és kiszámíthatatlan -, mint amit tanítunk.
miért néznek ki a szemek különböző színekben?
az emberek szemszínét a melanin, a bőr és a haj árnyalatait is meghatározó védő pigment adja. A Melanin jól elnyeli a fényt, ami különösen fontos az írisz számára, amelynek feladata annak ellenőrzése, hogy mennyi fényerő léphet be a szemébe. Amint áthalad a lencséken, a látható fényspektrum nagy része a retinába kerül, ahol elektromos impulzusokká alakul, és az agy képekké alakítja. Az a kevés, amelyet az írisz nem szív fel, visszatükröződik, előállítva azt, amit szemszínnek látunk.
ez a szín a melanin fajtájától és sűrűségétől függ. A pigmentnek két típusa van: az eumelanin, amely gazdag csokoládébarnát termel, és a feomelanin, amely borostyán, zöld és mogyoró. A kék szemek eközben viszonylag kis mennyiségű eumelanint tartalmaznak. Ha a pigment kevés Raktáron van, szétszórja a fényt az írisz elülső rétege körül, aminek következtében rövidebb kék hullámhossz jelenik meg újra. Ez teszi a kék példát az úgynevezett “szerkezeti színre”, szemben a barnával és bizonyos mértékig a zölddel és a mogyoróval, amelyet “pigmentszínként” határoznának meg.”Részben ugyanaz az oka annak, hogy az ég kék—egy légköri fénytrükk, amelyet Rayleigh-effektusnak hívnak.
a zöld szemek azért érdekesek, mert kétféle pigmentet kombinálnak: valamivel nagyobb mennyiségű eumelanint tartalmaznak, mint a kék szemek, valamint néhány feomelanint. A mogyorószem ugyanabból a kombinációból származik, de több melanin koncentrálódik az írisz külső felső rétegében. A vörös és lila szemek, amelyek sokkal ritkábbak, egy perctől a pigment hiányáig terjednek. Valójában a vörös szemekben egyáltalán nincs melanin, tehát csak az erek visszatükröződését látjuk. Ha van némi pigment, de túl kevés ahhoz, hogy a hullámhossz szétszóródjon, a vörös és a kék kölcsönhatásba lépve ritka ibolyát hoz létre.
a gének tökéletlen köre
bár korábban azt gondoltuk, hogy a szem színe az öröklődés viszonylag egyszerű mintázatából származik, az utóbbi években a tudósok azt találták, hogy sok gén együttesen hat. Sőt, egy gén apró módosításai különböző árnyalatokat eredményezhetnek az íriszben. “Ha egy génben mutációk vannak, akkor azok nem csak vákuumban hatnak” – mondja Heather Norton molekuláris antropológus, aki a pigmentáció evolúcióját tanulmányozza a Cincinnati Egyetemen. “Az általuk termelt fehérjék nem csak azt teszik, amit önállóan csinálnak.”
a két gén, amelyről jelenleg úgy gondolják, hogy a legszorosabban kapcsolódik az emberi szem színéhez, az OCA2 és a HERC2, amelyek mindkettő a 15. kromoszómán található. Az OCA2, az a gén, amelyről azt gondoltuk, hogy az egyetlen szereplő a szemszínben, szabályozza a P fehérje és a melanint előállító és szállító organellák termelését. Az OCA2 gén különböző mutációi felfelé vagy lenyomják a szervezetben termelt fehérje mennyiségét, megváltoztatva, hogy mennyi melanint küld az íriszekbe. (Ha kíváncsi vagy arra, hogy miért születnek egyes gyerekek kék szemmel, de később zöld vagy mogyoró színűek lesznek, az azért van, mert ezek az organellák egy ideig érlelődnek és elkezdenek melanint szállítani).
a HERC2 gén eközben úgy viselkedik, mint egy helikopter szülő az OCA2 számára. A gén különböző mutációi kapcsolóként működnek, amely be-és kikapcsolja az OCA2-t, és meghatározza, hogy mennyi P fehérjét kódol.
ez csak a két gén, amelyekről eddig részletesen tudunk. Az újabb vizsgálatok 16 gént kapcsoltak össze a szem színével, amelyek mindegyike párosul az OCA2-vel és a HERC2-vel, hogy különböző írisz színeket és mintákat hozzon létre. A gének kölcsönhatásának és expressziójának mindezen változataival nehéz biztosan megmondani, hogy a gyermek szemszíne milyen lesz a szüleik alapján. “Bár az, hogy mi lehet a HERC2 genotípusában, számít, az is számít, hogy mi van” – mondja Norton. “Annak ellenére, hogy lehet, hogy az allélnak két példánya van, amelyek gyakrabban kapcsolódnak a kék szem színéhez, ha van egy mutáció valahol máshol a genomjában, amely modulálja a P fehérje előállítását vagy eloszlását, ez befolyásolja a fenotípust.”Arra gondol, hogy ha egy gyerek megdöbbentően barna szemekkel végzi, akkor nem kell kiborulnia és nyúlnia az apasági teszthez. Ez csak a gének gazdag kárpitja.
Norton megjegyzi, hogy a legtöbb, amit a szemszín bonyolult genetikájáról tudunk, a genome-wide association studies (GWAS) segítségével tudjuk, amelyek különböző DNS-profilú alanyok látható tulajdonságait követik nyomon. De arra is rámutat, hogy hatalmas hiányosságok vannak az általunk dokumentált populációk körében, hogy kiderítsük, hogyan befolyásolja a szem színét genetikailag. “Tekintettel arra, hogy a legtöbb, amit tudunk arról, hogy ezek a genetika hogyan történt az európaiak tanulmányaiban, amikor ezekre a genetikai kölcsönhatásokra gondolunk, lehetnek olyan mutációk, amelyek befolyásolják a szem színét, a bőr színét vagy a hajszínét, amelyek gyakoribbak a világ más részein” – mondja Norton. “Nem tudunk róluk, mert nem nézünk.”
számos kutatócsoport szerte a világon megpróbálja megfordítani ezt az elfogultságot GWAS tanulmányok elvégzésével Latin-amerikai és Dél-afrikai populációkban; néhányan még új génszegmenseket is találtak, amelyek befolyásolják a bőr pigmentációját a különböző közösségekben. Egy nap ugyanez kiderülhet a szem színéről.
Miért válasszon egyet …
most elgondolkodhat azon, hogy mi okozza az embereknek—és néha nagyon aranyos huskyoknak—, hogy minden szemükben más színű írisz van? Az állapotot röviden heterochromia-nak hívják, és többféle típus létezik: részleges heterochromia, ahol az írisz egy része más színű; központi heterochromia, ahol az írisz belső része más színű, mint a külső gyűrű; és teljes heterochromia, ahol az egyik írisz teljesen más színű, mint a másik.
a veleszületett heterokróm esetek túlnyomó többsége (amikor az emberek a betegséggel születnek) teljesen jóindulatú, de ritka esetekben olyan rendellenességek tüneteként fordulhat elő, mint a Horner vagy a Waardenburg szindrómák. Ha heterochromia alakul ki az élet későbbi szakaszában, ez leggyakrabban az eredménye szemsérülés, fejsérülés, melanoma, vagy szórványosan, glaukóma kezelések. De az emberek többségében ez véletlenszerű mutációval történik, ami azt eredményezi, hogy az egyik szem több vagy kevesebb melanint kap, mint kellene. Próbáld meg felírni egy kórlapra.