um autossomo é qualquer cromossomo que não seja um cromossomo sexual. Os membros de um par de autossomos em uma célula diplóide têm a mesma morfologia, ao contrário daqueles em pares de alossomos que podem ter estruturas diferentes. O DNA em autossomos é conhecido coletivamente como atDNA ou auDNA.Por exemplo, os humanos têm um genoma diplóide que geralmente contém 22 pares de autossomos e um par de alossomos (46 cromossomos no total). Os pares de autossomos são rotulados com números (1-22 em humanos) aproximadamente em ordem de seus tamanhos em pares de bases, enquanto os alossomos são rotulados com suas letras. Em contraste, o par de alossomos consiste em dois cromossomos X em mulheres ou um cromossomo X e um cromossomo Y em homens. Combinações incomuns de XYY, XXY, XXX, XXXX, XXXXX ou XXYY, entre outras combinações Salomé, são conhecidas por ocorrer e geralmente causam anormalidades no desenvolvimento.Os autossomos ainda contêm genes de determinação sexual, embora não sejam cromossomos sexuais. Por exemplo, o gene SRY no cromossomo Y codifica o Fator de transcrição TDF e é vital para a determinação do sexo masculino durante o desenvolvimento. O TDF funciona ativando o gene SOX9 no cromossomo 17, de modo que mutações do gene SOX9 podem fazer com que humanos com um cromossomo Y comum se desenvolvam como mulheres.Todos os autossomos humanos foram identificados e mapeados extraindo os cromossomos de uma célula presa em metafase ou prometafase e, em seguida, colorindo-os com um tipo de corante (mais comumente, Giemsa). Esses cromossomos são tipicamente vistos como cariogramas para fácil comparação. Os geneticistas clínicos podem comparar o cariograma de um indivíduo a um cariograma de referência para descobrir a base citogenética de certos fenótipos. Por exemplo, o cariograma de alguém com síndrome de Patau mostraria que eles possuem três cópias do cromossomo 13. Cariogramas e técnicas de coloração só podem detectar interrupções em larga escala nos cromossomos-aberrações cromossômicas menores que alguns milhões de pares de bases geralmente não podem ser vistas em um cariograma.
| Cariótipo de cromossomos humanos | |
|---|---|
| do sexo Feminino (XX) | sexo Masculino (XY) |
 |
 |
| existem duas cópias de cada autossomo (cromossomos 1-22) em mulheres e homens. Os cromossomos sexuais são diferentes: Existem duas cópias do cromossomo X nas mulheres, mas os machos têm um único cromossomo X e um cromossomo Y. | |
Autossômica doenças genéticas
distúrbios genéticos autossômicos podem surgir devido a uma série de causas, algumas das mais comuns sendo não disjunção em células germinativas parentais ou herança mendeliana de alelos deletérios dos pais. Doenças genéticas autossômicas que exibem herança mendeliana podem ser herdadas de forma autossômica dominante ou recessiva. Esses distúrbios se manifestam e são transmitidos por qualquer sexo com igual frequência. Os distúrbios autossômicos dominantes estão frequentemente presentes tanto no Pai quanto no Filho, pois a criança precisa herdar apenas uma cópia do alelo deletério para manifestar a doença. As doenças autossômicas recessivas, no entanto, requerem duas cópias do alelo deletério para que a doença se manifeste. Como é possível possuir uma cópia de um alelo deletério sem apresentar um fenótipo de doença, dois pais fenotipicamente normais podem ter um filho com a doença se ambos os pais forem portadores (também conhecidos como heterozigotos) da doença.
aneuploidia autossômica também pode resultar em doenças. Aneuploidia de autossomos não é bem tolerada e geralmente resulta em aborto espontâneo do feto em desenvolvimento. Os fetos com aneuploidia de cromossomos ricos em genes—como o cromossomo 1-nunca sobrevivem a termo, e os fetos com aneuploidia de cromossomos pobres em genes-como o cromossomo 21—ainda são abortados em 23% do tempo. Possuir uma única cópia de um autossomo (conhecido como monossomia) é quase sempre incompatível com a vida, embora muito raramente algumas monossomias possam sobreviver ao nascimento passado. Ter três cópias de um autossomo (conhecido como trissomia) é muito mais compatível com a vida, no entanto. Um exemplo comum é a síndrome de Down, que é causada por possuir três cópias do cromossomo 21 em vez dos dois usuais.
aneuploidia parcial também pode ocorrer como resultado de translocações desequilibradas durante a meiose. Deleções de parte de um cromossomo causam monossomias parciais, enquanto duplicações podem causar trissomias parciais. Se a duplicação ou exclusão for grande o suficiente, ela pode ser descoberta analisando um cariograma do indivíduo. As translocações autossômicas podem ser responsáveis por uma série de doenças, que vão do câncer à esquizofrenia. Ao contrário dos distúrbios do gene único, as doenças causadas pela aneuploidia são o resultado da dosagem inadequada do gene, não do produto genético não funcional.
Veja também:
- Aneuploidy (número anormal de cromossomas)
- Autossómica dominante
- Autossômica recessiva
- Homóloga do cromossomo
- Pseudoautosomal região
- XY sexo-determinação do sistema
- distúrbio Genético
- ^ Griffiths, Anthony J. F. (1999). Introdução à análise genética. Nova Iorque: W. H. Freeman. ISBN 978-0-7167-3771-1.
- ^ “DNA autossômico – Isogg Wiki”. www.isogg.org.arquivado do original em 21 de agosto de 2017. Consultado Em 28 De Abril De 2018.
- ^ “definição(s) de Autossomo”. Referência Genética Em Casa. Arquivado do original em 2 de janeiro de 2016. Consultado Em 28 De Abril De 2018.
- ^ Foster JW, Dominguez-Steglich MA, Guioli S, Kwok C, Weller PA, Stevanović M, Weissenbach J, Mansour s, Young ID, Goodfellow PN (dezembro de 1994). “Complicar displasia e reversão sexual autossômica causada por mutações em um gene relacionado ao SRY”. Natureza. 372 (6506): 525–30. Bibcode: 1994Natur.372..525F. doi:10.1038 / 372525a0. PMID 7990924. S2CID 1472426.
- ^ “Fatos de mapeamento cromossômico, informações, imagens”. encyclopedia.com. Encyclopedia.com artigos sobre mapeamento cromossômico. Arquivado do original em 10 de dezembro de 2015. Consultado Em 4 De Dezembro De 2015.
- ^ Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A, Thompson MW (2007). Thompson & Thompson Genetics in Medicine (7ª ed.). Philadelphia, PA: Saunders / Elsevier. p. 69. ISBN 9781416030805.
- ^ uma b “doença genética humana”. Encyclopædia Britannica. Arquivado do original em 2015-10-13. Consultado em 2015-10-16.
- ^ Chial, Heidi (2008). “Mendelian Genetics: Patterns of Inheritance and Single-Gene Disorders” (em Inglês). Educação Da Natureza. 1 (1): 63.
- ^ uma B Wang, Jin-Chen C. (2005-01-01). “Aneuploidia Autossômica”. Em Gersen, Steven L.; MEd, Martha B. Keagle (eds.). Os princípios da citogenética Clínica. Humana Press. pp. 133-164. doi: 10.1385 / 1-59259-833-1: 133. ISBN 978-1-58829-300-8.
- ^ Savva, George M.; Morris, Joan K.; Mutton, David E.; Alberman, Eva (Junho De 2006). “Taxas de perda fetal específicas da idade materna em gestações com síndrome de Down”. Diagnóstico Pré-Natal. 26 (6): 499–504. doi: 10.1002 / pd.1443. PMID 16634111. S2CID 34154717.
- ^ “Translocação – Entrada Do Glossário”. Referência Genética Em Casa. 2015-11-02. Arquivado do original em 2015-12-09. Consultado em 2015-11-08.
- ^ Strefford, Jonathan C.; An, Qian; Harrison, Christine J. (31 De Outubro De 2014). “Modelando as consequências moleculares de translocações desequilibradas no câncer: lições da leucemia linfoblástica aguda”. Ciclo Celular. 8 (14): 2175–2184. doi: 10.4161 / cc.8.14.9103. PMID 19556891.
- ^ Klar, Amar J S (2002). “O cromossomo 1;11 a translocação fornece a melhor evidência que apóia a etiologia genética para esquizofrenia e transtornos afetivos bipolares”. Genetica. 160 (4): 1745–1747. doi:10.1093 / genetics / 160.4.1745. PMC 1462039. PMID 11973326.
- ↑ Disteche, Christine M. (15 De Dezembro De 2012). “Compensação de dosagem dos cromossomos sexuais”. Revisão anual da Genética. 46 (1): 537–560. doi: 10.1146 / annurev-genet-110711-155454. PMC 3767307. PMID 22974302.