un Autozom este orice cromozom care nu este un cromozom sexual. Membrii unei perechi de autozomi dintr-o celulă diploidă au aceeași morfologie, spre deosebire de cei din perechile de alozomi care pot avea structuri diferite. ADN-ul din autozomi este cunoscut colectiv ca atDNA sau auDNA.
de exemplu, oamenii au un genom diploid care conține de obicei 22 de perechi de autozomi și o pereche de alozomi (46 de cromozomi în total). Perechile de autozomi sunt etichetate cu numere (1-22 la om) aproximativ în ordinea dimensiunilor lor în perechi de baze, în timp ce alozomii sunt etichetați cu literele lor. În schimb, perechea de alozomi constă din doi cromozomi X la femei sau un cromozom X și un cromozom Y la bărbați. Se știe că apar combinații neobișnuite de XYY, XXY, XXX, XXXX, XXXXX sau XXYY, printre alte combinații Salome și, de obicei, provoacă anomalii de dezvoltare.
Autozomii conțin încă gene de determinare sexuală, chiar dacă nu sunt cromozomi sexuali. De exemplu, gena SRY de pe cromozomul Y codifică factorul de transcripție TDF și este vitală pentru determinarea sexului masculin în timpul dezvoltării. TDF funcționează prin activarea genei SOX9 pe cromozomul 17, astfel încât mutațiile genei SOX9 pot determina oamenii cu un cromozom Y obișnuit să se dezvolte ca femele.
toate autozomii umani au fost identificați și cartografiați prin extragerea cromozomilor dintr-o celulă arestată în metafază sau prometafază și apoi colorarea lor cu un tip de Colorant (Cel mai frecvent, Giemsa). Acești cromozomi sunt de obicei priviți ca cariograme pentru o comparație ușoară. Geneticienii clinici pot compara cariograma unui individ cu o cariogramă de referință pentru a descoperi baza citogenetică a anumitor fenotipuri. De exemplu, cariograma cuiva cu sindrom Patau ar arăta că posedă trei copii ale cromozomului 13. Cariogramele și tehnicile de colorare pot detecta doar perturbări la scară largă ale cromozomilor-aberații cromozomiale mai mici de câteva milioane de perechi de baze, în general, nu pot fi văzute pe o cariogramă.
| cariotipul cromozomilor umani | |
|---|---|
| femei (XX) | bărbați (XY) |
 |
 |
| există două copii ale fiecărui Autozom (cromozomii 1-22) atât la femei, cât și la bărbați. Cromozomii sexuali sunt diferiți: Există două copii ale cromozomului X la femei, dar bărbații au un singur cromozom X și un cromozom Y. | |
tulburări genetice autozomale
tulburările genetice autosomale pot apărea din cauza mai multor cauze, unele dintre cele mai frecvente fiind nedisjuncția în celulele germinale parentale sau moștenirea Mendeliană a alelelor dăunătoare de la părinți. Tulburările genetice autosomale care prezintă moștenirea Mendeliană pot fi moștenite fie într-un mod autosomal dominant, fie recesiv. Aceste tulburări se manifestă și sunt transmise de ambele sexe cu o frecvență egală. Tulburările dominante autosomale sunt adesea prezente atât la părinte, cât și la copil, deoarece copilul trebuie să moștenească o singură copie a alelei dăunătoare pentru a manifesta boala. Cu toate acestea, bolile recesive autosomale necesită două copii ale alelei dăunătoare pentru ca boala să se manifeste. Deoarece este posibil să posedați o copie a unei alele dăunătoare fără a prezenta un fenotip al bolii, doi părinți fenotipici normali pot avea un copil cu boala dacă ambii părinți sunt purtători (cunoscuți și sub numele de heterozigoți) pentru afecțiune.
aneuploidia autozomală poate duce, de asemenea, la afecțiuni ale bolii. Aneuploidia autozomilor nu este bine tolerată și, de obicei, duce la avortul spontan al fătului în curs de dezvoltare. Fetușii cu aneuploidie de cromozomi bogați în gene—cum ar fi cromozomul 1-nu supraviețuiesc niciodată la termen, iar fetușii cu aneuploidie de cromozomi săraci în gene—cum ar fi cromozomul 21— sunt încă Avortați peste 23% din timp. Deținerea unei singure copii a unui Autozom (cunoscut sub numele de monozomie) este aproape întotdeauna incompatibilă cu viața, deși foarte rar unele monosomii pot supraviețui nașterii trecute. Cu toate acestea, a avea trei copii ale unui Autozom (cunoscut sub numele de trisomie) este mult mai compatibil cu viața. Un exemplu comun este sindromul Down, care este cauzat de deținerea a trei copii ale cromozomului 21 în loc de cele două obișnuite.
aneuploidia parțială poate apărea, de asemenea, ca urmare a translocațiilor dezechilibrate în timpul meiozei. Ștergerile unei părți a unui cromozom provoacă monosomii parțiale, în timp ce duplicările pot provoca trisomii parțiale. Dacă duplicarea sau ștergerea este suficient de mare, aceasta poate fi descoperită analizând o cariogramă a individului. Translocațiile autozomale pot fi responsabile pentru o serie de boli, de la cancer la schizofrenie. Spre deosebire de tulburările genetice unice, bolile cauzate de aneuploidie sunt rezultatul unei doze genetice necorespunzătoare, nu al unui produs genetic nefuncțional.
a se vedea, de asemenea,
- aneuploidia (număr anormal de cromozomi)
- autozomal dominant
- autozomal recesiv
- cromozomul omolog
- Regiunea Pseudoautozomală
- sistemul de determinare a sexului XY
- tulburare genetică
- ^ Griffiths, Anthony J. F. (1999). O introducere în analiza genetică. New York: W. H. Freeman. ISBN 978-0-7167-3771-1.
- ^ „ADN autozomal-ISOGG Wiki”. www.isogg.org. Arhivat din original la 21 August 2017. Accesat La 28 Aprilie 2018.
- ^ „definiție(definiții) Autozomă (e)”. Genetica Acasă De Referință. Arhivat din original la 2 ianuarie 2016. Accesat La 28 Aprilie 2018.
- ^ Foster JW, Dominguez-Steglich MA, Guioli S, Kwok C, Weller PA, Stevanovi m, Weissenbach J, Mansour s, Young ID, Goodfellow PN (decembrie 1994). „Complicați displazia și inversarea sexuală autozomală cauzată de mutații într-o genă legată de SRY”. Natura. 372 (6506): 525–30. Bibcode: 1994Natur.372..525F. doi: 10.1038 / 372525a0. PMID 7990924. S2CID 1472426.
- ^ „fapte de cartografiere a cromozomilor, informații, imagini”. encyclopedia.com. Encyclopedia.com articole despre cartografierea cromozomilor. Arhivat din original la 10 decembrie 2015. Accesat La 4 Decembrie 2015.
- ^ Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A, Thompson MW (2007). Thompson & Thompson Genetica în medicină (ed.7.). Philadelphia, PA: Saunders / Elsevier. p. 69. ISBN 9781416030805.
- ^ A b „boala genetică umană”. Encyclopedia Inixtdia Britannica. Arhivat din original la 2015-10-13. Accesat în 2015-10-16.
- ^ Chial, Heidi (2008). „Genetica mendeliană: modele de moștenire și tulburări cu o singură genă”. Educația Naturii. 1 (1): 63.
- ^ A B Wang, Jin-Chen C. (2005-01-01). „Aneuploidie Autozomală”. În Gersen, Steven L.; MEd, Martha B. Keagle (eds.). Principiile Citogeneticii clinice. Humana Press. PP. 133-164. doi:10.1385/1-59259-833-1: 133. ISBN 978-1-58829-300-8.
- ^ Savva, George M.; Morris, Joan K.; Oaie, David E.; Alberman, Eva (Iunie 2006). „Ratele de pierdere fetală specifice vârstei materne în sarcinile sindromului Down”. Diagnosticul Prenatal. 26 (6): 499–504. doi: 10.1002 / pd.1443. PMID 16634111. S2CID 34154717.
- ^ „Translocare – Intrare În Glosar”. Genetica Acasă De Referință. 2015-11-02. Arhivat din original la 2015-12-09. Accesat în 2015-11-08.
- ^ Strefford, Jonathan C.; An, Qian; Harrison, Christine J. (31 Octombrie 2014). „Modelarea consecințelor moleculare ale translocațiilor dezechilibrate în cancer: lecții din leucemia limfoblastică acută”. Ciclul Celular. 8 (14): 2175–2184. doi: 10.4161 / cc.8.14.9103. PMID 19556891.
- ^ Klar, Amar J S (2002). „Cromozomul 1;11 translocarea oferă cele mai bune dovezi care susțin etiologia genetică pentru schizofrenie și tulburări afective bipolare”. Genetică. 160 (4): 1745–1747. doi: 10.1093/genetică / 160.4.1745. PMC 1462039. PMID 11973326.
- ^ Disteche, Christine M. (15 Decembrie 2012). „Compensarea dozelor cromozomilor sexuali”. Revizuirea anuală a geneticii. 46 (1): 537–560. doi: 10.1146 / annurev-genet-110711-155454. PMC 3767307. PMID 22974302.