majoritatea dintre noi am învățat ce știm despre culoarea ochilor dintr-o diagramă din biologia școlii primare. Știi, cel care arată că doi părinți cu ochi căprui vor avea probabil copii cu ochi căprui, iar doi părinți cu ochi albaștri sunt destinați să aibă copii cu ochi albaștri. S-ar putea să fi venit cu mici coduri de culoare, procente clare și linii îngrijite de moștenire. Dar povestea modului în care culoarea ochilor este transmisă este mai complicată—și imprevizibilă—decât suntem învățați.
de ce ochii arată culori diferite
oamenii își obțin culoarea ochilor din melanină, pigmentul protector care determină și nuanțele pielii și părului. Melanina este bună la absorbția luminii, ceea ce este deosebit de important pentru iris, a cărui funcție este de a controla cât de multă luminozitate poate intra în ochi. Odată ce trece prin lentile, cea mai mare parte a spectrului luminii vizibile ajunge la retină, unde este transformată în impulsuri electrice și tradusă în imagini de către creier. Puținul care nu este absorbit de iris este reflectat înapoi, producând ceea ce vedem ca culoarea ochilor.
acum, această culoare depinde de tipul și densitatea melaninei cu care se naște o persoană. Există două tipuri de pigment: eumelanina, care produce un maro bogat de ciocolată, și feomelanina, care se face ca chihlimbar, verde și alun. Între timp, ochii albaștri își obțin nuanța de a avea o cantitate relativ mică de eumelanină. Când pigmentul este scăzut în stoc, împrăștie lumina în jurul stratului frontal al irisului, determinându-l să reapară sunt lungimi de undă albastre mai scurte. Acest lucru face din albastru un exemplu de ceea ce se numește „culoare structurală”, spre deosebire de maro și într-o oarecare măsură, verde și alun, care ar fi definit ca „culori pigmentare”.”Este în parte același motiv pentru care cerul este albastru—un truc de lumină atmosferică cunoscut sub numele de efectul Rayleigh.
ochii verzi sunt interesanți deoarece combină împrăștierea luminii și două tipuri de pigment: conțin cantități ușor mai mari de eumelanină decât ochii albaștri, precum și unele feomelanine. Ochii căprui provin din aceeași combinație, dar au mai multă melanină concentrată în stratul superior exterior al irisului. Ochii roșii și violeți, care sunt mult mai rari, provin dintr-un minut până la lipsa completă de pigment. De fapt, ochii roșii nu au deloc melanină, așa că tot ce vedem este reflectarea vaselor de sânge. Când există un pigment, dar prea puțin pentru a determina împrăștierea lungimilor de undă, roșu și albastru interacționează pentru a produce un violet rar.
un cerc imperfect de gene
deși obișnuiam să credem că culoarea ochilor provine dintr-un model relativ simplu de moștenire, în ultimii ani oamenii de știință au descoperit că este determinată de multe gene care acționează în tandem. Mai mult, mici modificări ale unei gene pot duce la diferite nuanțe în iris. „Când aveți mutații într-o genă, acestea nu acționează doar în vid”, spune Heather Norton, antropolog molecular care studiază evoluția pigmentării la Universitatea din Cincinnati. „Proteinele pe care le produc nu fac doar ceea ce fac independent.”
cele două gene considerate în prezent a fi cel mai puternic asociate cu culoarea ochilor umani sunt OCA2 și HERC2, care sunt ambele localizate pe cromozomul 15. OCA2, gena pe care am crezut-o că este singurul jucător în culoarea ochilor, controlează producția proteinei P și a organitelor care produc și transportă melanina. Diferite mutații ale genei OCA2 cresc sau diminuează cantitatea de proteine care este produsă în organism, schimbând cantitatea de melanină trimisă irisului. (Dacă vă întrebați de ce unii copii se nasc cu ochi albaștri, dar sfârșesc cu cei verzi sau aluni mai târziu în viață, este pentru că aceste organite durează un timp pentru a se maturiza și a începe să treacă melanina).
gena HERC2, între timp, acționează ca un părinte elicopter pentru OCA2. Diferite mutații ale acestei gene acționează ca un comutator care activează și dezactivează OCA2 și determină câtă proteină P codifică.
acestea sunt doar cele două gene pe care le cunoaștem în detaliu până acum. Studii mai noi au legat până la 16 gene de culoarea ochilor, toate împerechindu-se cu OCA2 și HERC2 pentru a genera un spectru de culori și modele diferite ale irisului. Cu toate aceste variații în interacțiunea și expresia genelor, este greu de spus cu siguranță ce culoare a ochilor unui copil se va baza pe cea a părinților lor. „În timp ce ceea ce ați putea avea în genotipul HERC2 contează, contează și ceea ce aveți”, spune Norton. „Chiar dacă s-ar putea să aveți două copii ale alelei care este mai frecvent asociată cu culoarea albastră a ochilor, dacă aveți o mutație în altă parte a genomului dvs. care face ceva pentru a modula modul în care proteina P este produsă sau distribuită, aceasta va influența fenotipul.”Ceea ce vrea să spună este că, dacă un copil ajunge șocant cu ochii căprui, nu este nevoie să vă răsturnați și să ajungeți la testul de paternitate. Este doar tapiseria bogată a genelor.
Norton notează că majoritatea a ceea ce știm despre genetica complicată a culorii ochilor, știm prin studii de Asociere la nivel de genom (GWAS), care urmăresc trăsăturile vizibile la subiecții cu profiluri ADN diferite. Dar ea subliniază, de asemenea, că există lacune uriașe în gama de populații pe care le-am documentat pentru a afla cum este influențată genetic Culoarea ochilor. „Având în vedere că cea mai mare parte a ceea ce știm despre modul în care aceste genetici au fost făcute în studiile europenilor, atunci când vă gândiți la unele dintre aceste interacțiuni genetice, pot exista mutații care influențează culoarea ochilor, culoarea pielii sau culoarea părului, care sunt mai frecvente în alte părți ale lumii”, spune Norton. „Nu știm despre ei pentru că nu ne uităm.”
există mai multe grupuri de cercetare din întreaga lume care încearcă să răstoarne această prejudecată prin efectuarea de studii GWAS în populațiile din America Latină și Africa de Sud; unii au descoperit chiar noi segmente de gene care afectează pigmentarea pielii în diferite comunități. Într-o zi, același lucru poate fi dezvăluit despre culoarea ochilor.
de ce să alegeți unul …
acum s—ar putea să vă întrebați, ce face ca oamenii—și uneori huskies foarte drăguți-să aibă un iris de culoare diferită în fiecare ochi? Condiția se numește heterochromie pe scurt și există mai multe tipuri: heterochromie parțială, unde o parte a irisului are o culoare diferită; heterochromie Centrală, unde porțiunea interioară a irisului are o culoare diferită de inelul exterior; și heterochromia completă, unde un iris are o culoare complet diferită de cealaltă.
marea majoritate a cazurilor de heterocromie congenitală (când oamenii se nasc cu această afecțiune) sunt complet benigne, dar în cazuri rare poate apărea ca un simptom al tulburărilor precum sindroamele Horner sau Waardenburg. Dacă heterocromia se dezvoltă mai târziu în viață, este cel mai adesea rezultatul leziunilor oculare, traumatismelor capului, melanomului sau sporadic, tratamentelor cu glaucom. Dar la majoritatea oamenilor se întâmplă prin mutație aleatorie, ceea ce duce la obținerea unui ochi mai mult sau mai puțin melanină decât ar trebui. Încearcă să pui asta într-o diagramă.