en autosom är en kromosom som inte är en könskromosom. Medlemmarna av ett autosompar i en diploid cell har samma morfologi, till skillnad från de i allosompar som kan ha olika strukturer. DNA i autosomer är kollektivt känt som atDNA eller auDNA.
till exempel har människor ett diploidgenom som vanligtvis innehåller 22 par autosomer och ett allosompar (totalt 46 kromosomer). Autosomparen är märkta med siffror (1-22 hos människor) ungefär i ordning efter deras storlekar i baspar, medan allosomer är märkta med sina bokstäver. Däremot består allosomparet av två X-kromosomer hos kvinnor eller en X-och en Y-kromosom hos män. Ovanliga kombinationer av XYY, XXY, XXX, XXXX, XXXXX eller XXYY, bland andra Salomkombinationer, är kända för att förekomma och orsakar vanligtvis utvecklingsavvikelser.
autosomer innehåller fortfarande gener för sexuell bestämning trots att de inte är sexkromosomer. Till exempel kodar SRY-genen på Y-kromosomen transkriptionsfaktorn TDF och är avgörande för manlig könsbestämning under utveckling. TDF fungerar genom att aktivera SOX9-genen på kromosom 17, så mutationer av SOX9-genen kan få människor med en vanlig Y-kromosom att utvecklas som kvinnor.
alla mänskliga autosomer har identifierats och kartlagts genom att extrahera kromosomerna från en cell som arresterats i metafas eller prometafas och sedan färgas dem med en typ av färgämne (oftast Giemsa). Dessa kromosomer ses vanligtvis som karyogram för enkel jämförelse. Kliniska genetiker kan jämföra karyogrammet hos en individ med ett referenskaryogram för att upptäcka den cytogenetiska grunden för vissa fenotyper. Till exempel skulle karyogrammet hos någon med Patau syndrom visa att de har tre kopior av kromosom 13. Karyogram och färgningstekniker kan bara upptäcka storskaliga störningar i kromosomer-kromosomavvikelser mindre än några miljoner baspar kan i allmänhet inte ses på ett karyogram.
| karyotyp av mänskliga kromosomer | |
|---|---|
| Kvinna (XX) | hane (XY) |
 |
 |
| det finns två kopior av varje autosom (kromosomer 1-22) hos både kvinnor och män. Könskromosomerna är olika: Det finns två kopior av X-kromosomen hos kvinnor, men män har en enda X-kromosom och en Y-kromosom. | |
autosomala genetiska störningar
autosomala genetiska störningar kan uppstå på grund av ett antal orsaker, några av de vanligaste är nondisjunction i föräldraceller eller Mendelian arv av skadliga alleler från föräldrar. Autosomala genetiska störningar som uppvisar Mendelian arv kan ärvas antingen på ett autosomalt dominerande eller recessivt sätt. Dessa störningar manifesteras i och överförs av båda könen med samma frekvens. Autosomala dominerande störningar förekommer ofta hos både förälder och barn, eftersom barnet bara behöver ärva en kopia av den skadliga allelen för att manifestera sjukdomen. Autosomala recessiva sjukdomar kräver emellertid två kopior av den skadliga allelen för att sjukdomen ska manifesteras. Eftersom det är möjligt att ha en kopia av en skadlig allel utan att presentera en sjukdomsfenotyp, kan två fenotypiskt normala föräldrar få ett barn med sjukdomen om båda föräldrarna är bärare (även känd som heterozygoter) för tillståndet.
Autosomal aneuploidi kan också leda till sjukdomstillstånd. Aneuploidi av autosomer tolereras inte väl och resulterar vanligtvis i missfall av det utvecklande fostret. Foster med aneuploidi av genrika kromosomer-såsom kromosom 1—överlever aldrig till term, och foster med aneuploidi av genfattiga kromosomer—såsom kromosom 21-är fortfarande missfall över 23% av tiden. Att ha en enda kopia av en autosom (känd som en monosomi) är nästan alltid oförenlig med livet, men mycket sällan kan vissa monosomier överleva tidigare födelse. Att ha tre kopior av en autosom (känd som en trisomi) är dock mycket mer kompatibel med livet. Ett vanligt exempel är Downs syndrom, vilket orsakas av att ha tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två.
partiell aneuploidi kan också uppstå som ett resultat av obalanserade translokationer under meios. Deletioner av en del av en kromosom orsakar partiella monosomier, medan duplikationer kan orsaka partiella trisomier. Om dupliceringen eller raderingen är tillräckligt stor kan den upptäckas genom att analysera ett karyogram av individen. Autosomala translokationer kan vara ansvariga för ett antal sjukdomar, allt från cancer till schizofreni. Till skillnad från enstaka genstörningar är sjukdomar orsakade av aneuploidi resultatet av felaktig gendosering, inte icke-funktionell genprodukt.
Se även
- aneuploidi (onormalt antal kromosomer)
- Autosomal dominant
- Autosomal recessiv
- homolog kromosom
- Pseudoautosomal region
- XY sexbestämningssystem
- genetisk störning
- ^ Griffiths, Anthony J. F. (1999). En introduktion till genetisk analys. New York: W. H. Freeman. ISBN 978-0-7167-3771-1.
- ^ ”autosomalt DNA-ISOGG Wiki”. www.isogg.org. Arkiverad från originalet den 21 augusti 2017. Hämtad 28 April 2018.
- ^ ” autosom Definition(er)”. Genetik Hem Referens. Arkiverad från originalet den 2 januari 2016. Hämtad 28 April 2018.
- ^ Foster JW, Dominguez-Steglich MA, Guioli S, Kwok C, Weller PA, Stevanovi Baccarat m, Weissenbach J, Mansour S, Ung ID, Goodfellow PN (December 1994). ”Komplicera dysplasi och autosomal könsomvandling orsakad av mutationer i en SRY-relaterad gen”. Natur. 372 (6506): 525–30. Bibcode: 1994Natur.372..525F. doi: 10.1038 / 372525a0. PMID 7990924. S2CID 1472426.
- ^ ”kromosom kartläggning fakta, information, bilder”. encyclopedia.com. Encyclopedia.com artiklar om Kromosommappning. Arkiverad från originalet den 10 December 2015. Hämtad 4 December 2015.
- ^ Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A, Thompson MW (2007). Thompson & Thompson genetik i medicin (7: e upplagan.). Philadelphia, PA: Saunders / Elsevier. s. 69. ISBN 9781416030805.
- ^ a b”mänsklig genetisk sjukdom”. Encyklopedi Brasilidia Britannica. Arkiverad från originalet 2015-10-13. Hämtad 2015-10-16.
- ^ Chial, Heidi (2008). ”Mendelian genetik: mönster av arv och enstaka Genstörningar”. Natur Utbildning. 1 (1): 63.
- ^ a b Wang, Jin-Chen C. (2005-01-01). ”Autosomal Aneuploidi”. I Gersen, Steven L.; med, Martha B. Keagle (Red.). Principerna för klinisk cytogenetik. Humana Press. s. 133-164. doi: 10.1385 / 1-59259-833-1: 133. ISBN 978-1-58829-300-8.
- ^ Savva, George M.; Morris, Joan K.; Fårkött, David E.; Alberman, Eva (Juni 2006). ”Moderns åldersspecifika fosterförlustnivåer i Downs syndrom graviditeter”. Prenatal Diagnos. 26 (6): 499–504. doi: 10.1002 / pd.1443. PMID 16634111. S2CID 34154717.
- ^ ”Translokation-Ordlista Post”. Genetik Hem Referens. 2015-11-02. Arkiverad från originalet 2015-12-09. Hämtad 2015-11-08.
- ^ Strefford, Jonathan C.; An, Qian; Harrison, Christine J. (31 Oktober 2014). ”Modellering av de molekylära konsekvenserna av obalanserade translokationer i cancer: lektioner från akut lymfoblastisk leukemi”. cellcykeln. 8 (14): 2175–2184. doi: 10.4161 / cc.8.14.9103. PMID 19556891.
- ^ Klar, Amar J S (2002). ”Kromosom 1;11 translokation ger de bästa bevisen som stöder genetisk etiologi för schizofreni och bipolära affektiva störningar”. Genetik. 160 (4): 1745–1747. doi: 10.1093 / genetik / 160.4.1745. PMC 1462039. PMID 11973326.
- ^ Disteche, Christine M. (15 December 2012). ”Doseringskompensation av könskromosomerna”. Årlig granskning av genetik. 46 (1): 537–560. doi: 10.1146 / annurev-genet-110711-155454. PMC 3767307. PMID 22974302.