de flesta av oss lärde oss vad vi vet om ögonfärg från ett diagram i grundskolans biologi. Du vet, den som visar att två brunögda föräldrar sannolikt kommer att ha brunögda barn, och två blåögda föräldrar är ganska mycket avsedda att ha blåögda barn. Det kan ha kommit med små färgkoder, tydliga procentsatser och snygga arv. Men historien om hur ögonfärg vidarebefordras är mer komplicerad—och oförutsägbar—än vi lärs ut.
varför ögon ser olika färger
människor får sin ögonfärg från melanin, det skyddande pigmentet som också bestämmer hud-och hårnyanser. Melanin är bra för att absorbera ljus, vilket är särskilt viktigt för iris, vars funktion är att kontrollera hur mycket ljusstyrka som kan komma in i ögonen. När det passerar genom linserna går majoriteten av det synliga ljusspektret till näthinnan, där det omvandlas till elektriska impulser och översätts till bilder av hjärnan. Det lilla som inte absorberas av iris reflekteras tillbaka och producerar det vi ser som ögonfärg.
nu beror den färgen på typen och densiteten hos melanin som en person är född med. Det finns två typer av pigmentet: eumelanin, som producerar en rik chokladbrun, och pheomelanin, som gör som bärnsten, grön och hassel. Blå ögon får under tiden sin nyans från att ha en relativt liten mängd eumelanin. När pigmentet är lågt i lager sprider det ljus runt irisens främre lager, vilket får det att återuppstå är kortare blå våglängder. Detta gör Blå ett exempel på vad som kallas ”strukturell färg,” i motsats till brunt och till viss del, grönt och hassel, som skulle definieras som en ”pigment färger.”Det är delvis av samma anledning som himlen är blå – ett atmosfäriskt ljustrick som kallas Rayleigh-effekten.
gröna ögon är intressanta eftersom de kombinerar ljusspridning och två typer av pigment: de har något högre mängder eumelanin än blå ögon, liksom vissa pheomelanin. Hasselögon kommer från samma kombination, men de har mer melanin koncentrerat i irisens yttre Toppskikt. Röda och violetta ögon, som är mycket sällsynta, kommer från en minut till fullständig brist på pigment. Faktum är att röda ögon inte har något melanin alls, så allt vi ser är reflektionen av blodkärlen. När det finns lite pigment, men för lite för att få våglängder att sprida sig, interagerar de röda och blåa för att producera en sällsynt violett.
en ofullkomlig cirkel av gener
även om vi brukade tänka ögonfärg kom från ett relativt enkelt arvsmönster, har forskare under de senaste åren funnit att det bestäms av många gener som verkar i tandem. Dessutom kan små tweaks på en gen resultera i olika nyanser i irisen. ”När du har mutationer i en gen, verkar de inte bara i vakuum”, säger Heather Norton, en molekylär antropolog som studerar utvecklingen av pigmentering vid University of Cincinnati. ”Proteinerna som de producerar gör inte bara vad de gör självständigt.”
de två gener som för närvarande anses vara starkast associerade med mänsklig ögonfärg är OCA2 och HERC2, som båda ligger på kromosom 15. OCA2, genen som vi brukade tro vara den enda aktören i ögonfärg, kontrollerar produktionen av P-proteinet och organellerna som gör och transporterar melanin. Olika mutationer i OCA2-genen ramp upp eller tampa ner mängden protein som produceras i kroppen, ändra hur mycket melanin skickas till iriserna. (Om du undrar varför vissa barn är födda med blå ögon men slutar med gröna eller hasselösa senare i livet, beror det på att dessa organeller tar ett tag att mogna och börja shuttling melanin runt).
HERC2-genen fungerar under tiden som en helikopterförälder för OCA2. Olika mutationer i denna gen fungerar som en omkopplare som slår på och stänger av OCA2 och bestämmer hur mycket P-protein det kodar för.
det är bara de två generna vi vet om i detalj hittills. Nyare studier har kopplat så många som 16 gener till ögonfärg, som alla parar med OCA2 och HERC2 för att generera ett spektrum av olika irisfärger och mönster. Med alla dessa variationer i interaktion och uttryck av gener är det svårt att säga säkert vad ett barns ögonfärg kommer att baseras på sina föräldrars. ”Medan vad du kan ha i din HERC2-genotyp betyder det också vad du har på”, säger Norton. ”Även om du kanske har två kopior av allelen som oftare är förknippad med blå ögonfärg, om du har en mutation någon annanstans i ditt genom som gör något för att modulera hur det P-proteinet produceras eller distribueras, kommer det att påverka fenotypen.”Vad hon menar är att om ett barn chockerande slutar med bruna ögon, behöver man inte vända ut och nå för faderskapstestet. Det är bara den rika gobelängen av gener.
Norton konstaterar att det mesta av vad vi vet om ögonfärgens komplicerade genetik, vi vet genom genomövergripande associeringsstudier (GWAS), som spårar synliga egenskaper hos personer med varierande DNA-profiler. Men hon påpekar också att det finns stora luckor i det antal populationer som vi har dokumenterat för att ta reda på hur ögonfärgen påverkas genetiskt. ”Med tanke på att det mesta av vad vi vet om hur dessa genetik har gjorts i studier av europeer, när du tänker på några av dessa genetiska interaktioner, kan det finnas mutationer som påverkar ögonfärg, hudfärg eller hårfärg som är vanligare i andra delar av världen”, säger Norton. ”Vi vet inte om dem eftersom vi inte tittar.”
det finns flera forskargrupper runt om i världen som försöker vända denna bias genom att genomföra GWAS-studier i latinamerikanska och Sydafrikanska befolkningar; vissa har till och med hittat nya gensegment som påverkar hudpigmentering i olika samhällen. En dag kan samma avslöjas om ögonfärg.
Varför välja en …
nu kanske du undrar, vad som orsakar människor—och ibland riktigt söta huskies—att ha en annan färg iris i varje öga? Villkoret kallas heterochromia för kort, och det finns flera typer: partiell heterochromia, där en del av iris är en annan färg; central heterochromia, där den inre delen av iris är en annan färg än den yttre ringen; och komplett heterochromi, där en iris är en helt annan färg än den andra.
de allra flesta fall av medfödd heterokromi (när människor är födda med tillståndet) är helt godartade, men i sällsynta fall kan det uppstå som ett symptom på störningar som Horner eller Waardenburg syndrom. Om heterochromia utvecklas senare i livet är det oftast resultatet av ögonskada, huvudtrauma, melanom eller sporadiskt glaukombehandlingar. Men hos de flesta människor sker det genom slumpmässig mutation, vilket leder till att ett öga får mer eller mindre melanin än det borde. Försök att sätta det i ett diagram.