autozom je jakýkoli chromozom, který není pohlavním chromozomem. Členové dvojice autozomů v diploidní buňce mají stejnou morfologii, na rozdíl od těch v párech allosomů, které mohou mít různé struktury. DNA v autosomech je souhrnně známá jako atDNA nebo auDNA.
například lidé mají diploidní genom, který obvykle obsahuje 22 párů autosomů a jeden alosomový pár (celkem 46 chromozomů). Dvojice autozomů jsou označeny čísly (1-22 u lidí) zhruba v pořadí podle jejich velikostí v párech bází, zatímco allosomy jsou označeny jejich písmeny. Naproti tomu alosomový pár se skládá ze dvou chromozomů X u žen nebo jednoho chromozomu X a jednoho chromozomu Y u mužů. Neobvyklé kombinace XYY, XXY, XXX, XXXX, XXXXX nebo XXYY, mimo jiné kombinace Salome, je známo, že se vyskytují a obvykle způsobují vývojové abnormality.
autosomy stále obsahují geny pro sexuální určení, i když nejsou pohlavními chromozomy. Například Gen SRY na chromozomu Y kóduje transkripční faktor TDF a je životně důležitý pro určení mužského pohlaví během vývoje. TDF funguje aktivací genu SOX9 na chromozomu 17, takže mutace genu SOX9 mohou způsobit, že se lidé s obyčejným chromozomem Y vyvinou jako ženy.
všechny lidské autosomy byly identifikovány a zmapovány extrakcí chromozomů z buňky zadržené v metafáze nebo prometafáze a poté je barvením typem barviva (nejčastěji Giemsa). Tyto chromozomy jsou obvykle považovány za karyogramy pro snadné srovnání. Kliničtí genetici mohou porovnat karyogram jedince s referenčním karyogramem, aby objevili cytogenetický základ určitých fenotypů. Například karyogram někoho s Patauovým syndromem by ukázal, že mají tři kopie chromozomu 13. Karyogramy a techniky barvení mohou detekovat pouze rozsáhlé narušení chromozomů-chromozomální aberace menší než několik milionů párů bází obecně nelze na karyogramu vidět.
| karyotyp lidských chromozomů | |
|---|---|
| Žena (XX) | muž (XY) |
 |
 |
| existují dvě kopie každého autosomu (chromozomy 1-22) u žen i mužů. Pohlavní chromozomy jsou různé: U žen existují dvě kopie chromozomu X, ale muži mají jeden chromozom X a chromozom Y. | |
autozomální genetické poruchy
autosomální genetické poruchy mohou vzniknout v důsledku řady příčin, z nichž některé z nejčastějších jsou nedisjunkce v rodičovských zárodečných buňkách nebo Mendelova dědičnost škodlivých alel od rodičů. Autozomální genetické poruchy, které vykazují Mendelovu dědičnost, lze zdědit buď autozomálně dominantním nebo recesivním způsobem. Tyto poruchy se projevují a jsou předávány oběma pohlavími se stejnou frekvencí. Autosomálně dominantní poruchy jsou často přítomny jak u rodičů, tak u dětí, protože dítě musí zdědit pouze jednu kopii škodlivé alely, aby projevilo onemocnění. Autosomálně recesivní onemocnění však vyžadují, aby se nemoc projevila dvěma kopiemi škodlivé alely. Protože je možné vlastnit jednu kopii škodlivé alely bez přítomnosti fenotypu onemocnění, dva fenotypicky normální rodiče mohou mít dítě s onemocněním, pokud jsou oba rodiče nositeli (také známí jako heterozygoti) pro tento stav.
autosomální aneuploidie může také vést k chorobným stavům. Aneuploidie autosomů není dobře snášena a obvykle vede k potratu vyvíjejícího se plodu. Plody s aneuploidií genově bohatých chromozomů-jako je chromozom 1-nikdy nepřežijí do termínu a plody s aneuploidií genově chudých chromozomů-jako je chromozom 21-jsou stále potrateny více než 23% času. Vlastnit jednu kopii autozomu (známý jako monozomie) je téměř vždy neslučitelné se životem, i když velmi zřídka některé monozomie mohou přežít minulé narození. Mít tři kopie autozomu (známého jako trizomie) je však mnohem slučitelnější se životem. Běžným příkladem je Downův syndrom, který je způsoben tím, že má tři kopie chromozomu 21 místo obvyklých dvou.
částečná aneuploidie může také nastat v důsledku nevyvážených translokací během meiózy. Odstranění části chromozomu způsobuje částečné monosomie, zatímco duplikace mohou způsobit částečné trizomie. Pokud je duplikace nebo odstranění dostatečně velké, lze ji zjistit analýzou karyogramu jednotlivce. Autozomální translokace mohou být zodpovědné za řadu onemocnění, od rakoviny až po schizofrenii. Na rozdíl od poruch jednoho genu jsou onemocnění způsobená aneuploidií výsledkem nesprávného dávkování genu, nikoli nefunkčního genového produktu.
Viz také
- aneuploidie (abnormální počet chromozomů)
- autosomálně dominantní
- autosomálně recesivní
- homologní chromozom
- Pseudoautozomální oblast
- XY systém určování pohlaví
- genetická porucha
- ^ Griffiths, Anthony J. F. (1999). Úvod do genetické analýzy. New York: W. H. Freeman. ISBN 978-0-7167-3771-1.
- ^ „autozomální DNA-ISOGG Wiki“. www.isogg.org. archivovány od originálu dne 21. srpna 2017. Retrieved 28 April 2018.
- ^ „definice Autosomu“. Genetika Domácí Reference. Archivovány od originálu dne 2. ledna 2016. Retrieved 28 April 2018.
- ^ Foster JW, Dominguez-Steglich MA, Guioli S, Kwok C, Weller PA, Stevanović M, Weissenbach J, Mansour S, Young ID, Goodfellow PN (prosinec 1994). „Komplikovat dysplázii a autozomální zvrat pohlaví způsobený mutacemi v genu souvisejícím sry“. Povaha. 372 (6506): 525–30. Bibcode: 1994Natur.372..525F. doi: 10.1038 / 372525a0. PMID 7990924. S2CID 1472426.
- ^ „fakta o mapování chromozomů, informace, obrázky“. encyclopedia.com. Encyclopedia.com články o mapování chromozomů. Archivovány od originálu dne 10. Prosince 2015. Retrieved 4 December 2015.
- ^ Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A, Thompson MW (2007). Thompson & Thompson Genetics v medicíně (7.vydání.). Philadelphia, ŽK: Saunders / Elsevier. s. 69. ISBN 9781416030805.
- ^ a b „lidské genetické onemocnění“. Encyclopædia Britannica. Archivovány od originálu na 2015-10-13. Retrieved 2015-10-16.
- ^ Chial, Heidi (2008). „Mendelian Genetics: Patterns of dědičnost and Single-Gene Disorders“. Přírodní Výchova. 1 (1): 63.
- ^ a b Wang, Jin-Chen C. (2005-01-01). „Autosomální Aneuploidie“. V Gersenu, Steven L.; MEd, Martha B. Keagle (eds.). Principy klinické cytogenetiky. Humana Press. s. 133-164. doi: 10.1385 / 1-59259-833-1: 133. ISBN 978-1-58829-300-8.
- ^ Savva, George M.; Morris, Joan K.; Skopové, David E.; Alberman, Eva (Červen 2006). „Míra ztráty plodu specifická pro mateřský věk u těhotenství s Downovým syndromem“. Prenatální Diagnóza. 26 (6): 499–504. doi: 10.1002 / pd.1443. PMID 16634111. S2CID 34154717.
- ^ „Translokace-Glosář Entry“. Genetika Domácí Reference. 2015-11-02. Archivovány od originálu na 2015-12-09. Retrieved 2015-11-08.
- ^ Strefford, Jonathan C.; An, Qian; Harrison, Christine J. (31 Říjen 2014). „Modelování molekulárních důsledků nevyvážených translokací u rakoviny: Poučení z akutní lymfoblastické leukémie“. Buněčný Cyklus. 8 (14): 2175–2184. doi: 10.4161 / cc.8.14.9103. PMID 19556891.
- ^ Klar, Amar J S (2002). „Chromozom 1;11 translokace poskytuje nejlepší důkaz podporující genetickou etiologii pro schizofrenii a bipolární afektivní poruchy“. Genetik. 160 (4): 1745–1747. doi: 10.1093 / genetika / 160.4.1745. PMC 1462039. PMID 11973326.
- ^ Disteche, Christine M. (15. Prosince 2012). „Kompenzace dávkování pohlavních chromozomů“. Roční přehled genetiky. 46 (1): 537–560. doi: 10.1146 / annurev-genet-110711-155454. PMC 3767307. PMID 22974302.