většina z nás se dozvěděla, co víme o barvě očí, z grafu v biologii na základní škole. Víš, ten, který ukazuje, že dva rodiče s hnědýma očima budou pravděpodobně mít děti s hnědýma očima, a dva rodiče s modrýma očima jsou do značné míry předurčeni k tomu, aby měli děti s modrýma očima. Mohlo to přijít s malými barevnými kódy, jasná procenta, a úhledné linie dědičnosti. Ale příběh o tom, jak se Barva očí předává, je komplikovanější-a nepředvídatelnější – než jsme se učili.
proč oči vypadají různé barvy
Lidé získávají barvu očí z melaninu, ochranného pigmentu, který také určuje odstíny kůže a vlasů. Melanin je dobrý v absorpci světla, což je zvláště důležité pro duhovku, jejíž funkcí je kontrolovat, kolik jasu může vstoupit do očí. Jakmile projde čočkami, většina spektra viditelného světla jde do sítnice, kde je přeměněna na elektrické impulsy a převedena do obrazů mozkem. Málo, které není absorbováno duhovkou, se odráží zpět a produkuje to, co vidíme jako barvu očí.
nyní tato barva závisí na druhu a hustotě melaninu, se kterým se člověk narodí. Existují dva typy pigmentu: eumelanin, který produkuje bohatou čokoládově hnědou barvu, a pheomelanin, který se vykresluje jako jantarová, zelená a lísková. Modré oči mezitím získávají svůj odstín tím, že mají relativně malé množství eumelaninu. Když je pigment nízký na skladě, rozptyluje světlo kolem přední vrstvy duhovky, což způsobuje, že se znovu objeví, jsou kratší modré vlnové délky. Díky tomu je modrá příkladem toho, co se nazývá „strukturální barva,“ na rozdíl od hnědé a do jisté míry, zelená a lísková, který by byl definován jako “ pigmentové barvy.“Je to částečně stejný důvod, proč je obloha modrá-atmosférický světelný trik známý jako Rayleighův efekt.
zelené oči jsou zajímavé, protože kombinují rozptyl světla a dva druhy pigmentu: drží mírně vyšší množství eumelaninu než modré oči, stejně jako nějaký feomelanin. Lískové oči pocházejí ze stejné kombinace, ale mají více melaninu koncentrovaného ve vnější horní vrstvě duhovky. Červené a fialové oči, které jsou mnohem vzácnější, pocházejí z minuty na úplný nedostatek pigmentu. Ve skutečnosti červené oči nemají vůbec žádný melanin, takže vše, co vidíme, je odraz krevních cév. Když je nějaký pigment, ale příliš málo na to, aby způsobil rozptyl vlnových délek, červená a modrá interagují a vytvářejí vzácnou fialku.
nedokonalý kruh genů
ačkoli jsme si mysleli, že barva očí pochází z relativně jednoduchého vzoru dědičnosti, v posledních letech vědci zjistili, že je určena mnoha geny působícími v tandemu. A co víc, drobné vylepšení genu mohou mít za následek různé odstíny duhovky. „Když máte mutace v genu, nepůsobí jen ve vakuu,“ říká Heather Nortonová, molekulární Antropoložka, která studuje vývoj pigmentace na univerzitě v Cincinnati. „Proteiny, které produkují, nedělají jen to, co dělají nezávisle.“
dva geny, o nichž se v současné době předpokládá, že jsou nejsilněji spojeny s barvou lidského oka, jsou OCA2 a HERC2, které jsou oba umístěny na chromozomu 15. OCA2, gen, o kterém jsme si mysleli, že je jediným hráčem v barvě očí, řídí produkci proteinu P a organel, které vytvářejí a transportují melanin. Různé mutace v genu OCA2 zvyšují nebo potlačují množství proteinu produkovaného v těle a mění, kolik melaninu je odesláno do kosatců. (Pokud vás zajímá, proč se některé děti rodí s modrýma očima, ale skončí se zelenými nebo lískovými později v životě, je to proto, že tyto organely chvíli dozrávají a začnou kolem sebe pendlovat melanin).
Gen HERC2 mezitím působí jako rodič vrtulníku pro OCA2. Různé mutace v tomto genu působí jako přepínač, který zapíná a vypíná OCA2 a určuje, kolik proteinu P kóduje.
to jsou jen dva geny, o kterých zatím podrobně víme. Novější studie spojily tolik jako 16 geny s barvou očí, Všechny se spárují s OCA2 a HERC2 a vytvářejí spektrum různých barev a vzorů duhovky. Se všemi těmito změnami v interakci a expresi genů je těžké s jistotou říci, jaká barva očí dítěte bude založena na jejich rodičích. „I když na tom, co byste mohli mít ve svém genotypu HERC2, záleží také na tom, co máte,“ říká Norton. „I když můžete mít dvě kopie alely, která je častěji spojována s modrou barvou očí, pokud máte mutaci někde jinde ve vašem genomu, která dělá něco pro modulaci toho, jak je tento protein P produkován nebo distribuován, to ovlivní fenotyp.“To, co má na mysli, je, pokud dítě šokovaně skončí s hnědýma očima, není třeba se převrátit a dosáhnout testu otcovství. Je to jen bohatá tapiserie genů.
Norton poznamenává, že většina z toho, co víme o komplikované genetice barvy očí, víme prostřednictvím asociačních studií v celém genomu (GWAS), které sledují viditelné rysy u subjektů s různými profily DNA. Ale také poukazuje na to, že existují obrovské mezery v rozsahu populací, které jsme zdokumentovali, abychom zjistili, jak je barva očí geneticky ovlivněna. „Vzhledem k tomu, že většina z toho, co víme o tom, jak byla tato genetika provedena ve studiích Evropanů, když přemýšlíte o některých z těchto genetických interakcí, mohou existovat mutace, které ovlivňují barvu očí, barvu kůže nebo barvu vlasů, které jsou častější v jiných částech světa,“ říká Norton. „Nevíme o nich, protože se nedíváme.“
existuje několik výzkumných skupin po celém světě, které se snaží tuto zaujatost převrátit provedením studií GWAS v latinskoamerické a Jihoafrické populaci; někteří dokonce našli nové genové segmenty ovlivňující pigmentaci kůže v různých komunitách. Jednoho dne může být totéž odhaleno o barvě očí.
proč si vybrat jednu …
nyní by vás mohlo zajímat, co způsobuje, že lidé – a někdy opravdu roztomilí huskies-mají v každém oku jinou barvu duhovky? Podmínka se nazývá heterochromie zkrátka a existuje několik druhů: částečná heterochromie, kde část duhovky má jinou barvu; centrální heterochromie, kde vnitřní část duhovky má jinou barvu než vnější kroužek; a kompletní heterochromie, kde jedna duhovka má zcela jinou barvu než druhá.
drtivá většina případů vrozené heterochromie (když se lidé narodí s tímto stavem)jsou zcela benigní, ale ve vzácných případech se může objevit jako příznak poruch, jako jsou Hornerovy nebo Waardenburgovy syndromy. Pokud se heterochromie vyvine později v životě, je to nejčastěji výsledek poranění očí, trauma hlavy, melanom, nebo sporadicky, léčba glaukomu. Ale u většiny lidí se to stane náhodnou mutací, což vede k tomu, že jedno oko získá více či méně melaninu, než by mělo. Zkus to dát do grafu.