Autosome

et autosom er ethvert kromosom, der ikke er et kønskromosom. Medlemmerne af et autosompar i en diploid celle har den samme morfologi, i modsætning til dem i allosompar, som kan have forskellige strukturer. DNA ‘ et i autosomer er kollektivt kendt som atdna eller auDNA.

for eksempel har mennesker et diploid genom, der normalt indeholder 22 par autosomer og et allosompar (46 kromosomer i alt). Autosom-parene er mærket med tal (1-22 hos mennesker) omtrent i rækkefølge efter deres størrelser i basepar, mens allosomer er mærket med deres bogstaver. I modsætning hertil består allosomparet af to h-kromosomer hos kvinder eller et H-og et Y-kromosom hos mænd. Det er kendt, at der forekommer usædvanlige kombinationer af Salomkombinationer og normalt forårsager udviklingsmæssige abnormiteter.

autosomer indeholder stadig seksuelle bestemmelses gener, selvom de ikke er kønskromosomer. For eksempel koder SRY-genet på Y-kromosomet transkriptionsfaktoren TDF og er afgørende for mandlig kønsbestemmelse under udvikling. TDF fungerer ved at aktivere SOKS9-genet på kromosom 17, så mutationer af SOKS9-genet kan få mennesker med et almindeligt Y-kromosom til at udvikle sig som hunner.

alle humane autosomer er blevet identificeret og kortlagt ved at ekstrahere kromosomerne fra en celle arresteret i metafase eller prometaphase og derefter farve dem med en type farvestof (oftest Giemsa). Disse kromosomer ses typisk som karyogrammer for nem sammenligning. Kliniske genetikere kan sammenligne karyogrammet for et individ med et referencekaryogram for at opdage det cytogenetiske grundlag for visse fænotyper. For eksempel ville karyogrammet af en person med Patau syndrom vise, at de besidder tre kopier af kromosom 13. Karyogrammer og farvningsteknikker kan kun registrere store forstyrrelser i kromosomer-kromosomafvigelser, der er mindre end et par millioner basepar, kan generelt ikke ses på et karyogram.

Karyotype af humane kromosomer
kvinder	mænd)
der er to kopier af hvert autosom (kromosomer 1-22) hos både kvinder og mænd. Kønskromosomerne er forskellige: Der er to kopier af kromosom hos kvinder, men mænd har et enkelt kromosom og et Y-kromosom.

autosomale genetiske sygdomme

en illustration af arvemønsteret og fænotypiske virkninger af et autosomalt recessivt gen.

autosomale genetiske lidelser kan opstå på grund af en række årsager, hvoraf nogle af de mest almindelige er ikke-afbrydelse i forældrekimceller eller Mendelsk arv af skadelige alleler fra forældre. Autosomale genetiske lidelser, der udviser Mendelsk arv, kan arves enten på en autosomal dominerende eller recessiv måde. Disse lidelser manifesterer sig i og overføres af begge køn med samme frekvens. Autosomale dominerende lidelser er ofte til stede hos både forælder og barn, da barnet kun skal arve en kopi af den skadelige allel for at manifestere sygdommen. Autosomale recessive sygdomme kræver imidlertid to kopier af den skadelige allel for at sygdommen kan manifestere sig. Fordi det er muligt at besidde en kopi af en skadelig allel uden at præsentere en sygdomsfænotype, kan to fænotypisk normale forældre få et barn med sygdommen, hvis begge forældre er bærere (også kendt som heterosygoter) for tilstanden.

Autosomal aneuploidi kan også resultere i sygdomsbetingelser. Aneuploidi af autosomer tolereres ikke godt og resulterer normalt i abort af det udviklende foster. Fostre med aneuploidi af genrige kromosomer – såsom kromosom 1-overlever aldrig til termin, og fostre med aneuploidi af genfattige kromosomer—såsom kromosom 21— er stadig aborteret over 23% af tiden. Besidder en enkelt kopi af en autosome (kendt som en monosomi) er næsten altid uforenelig med livet, men meget sjældent kan nogle monosomier overleve tidligere fødsel. At have tre kopier af et autosome (kendt som en trisomi) er dog langt mere kompatibelt med livet. Et almindeligt eksempel er ned-syndrom, som er forårsaget af at have tre kopier af kromosom 21 i stedet for de sædvanlige to.

delvis aneuploidi kan også forekomme som et resultat af ubalancerede translokationer under meiose. Deletioner af en del af et kromosom forårsager partielle monosomier, mens duplikationer kan forårsage partielle trisomier. Hvis duplikeringen eller sletningen er stor nok, kan den opdages ved at analysere et karyogram af individet. Autosomale translokationer kan være ansvarlige for en række sygdomme, der spænder fra kræft til schisofreni. I modsætning til enkeltgenforstyrrelser er sygdomme forårsaget af aneuploidi resultatet af forkert gendosering, ikke ikke-funktionelt genprodukt.

Se også

• aneuploidi (unormalt antal kromosomer)
• Autosomal dominant
• Autosomal recessiv
• homolog kromosom
• Pseudoautosomal region
• kønsbestemmelsessystem
• genetisk lidelse