Autosom

Ein Autosom ist jedes Chromosom, das kein Geschlechtschromosom ist. Die Mitglieder eines Autosomenpaares in einer diploiden Zelle haben die gleiche Morphologie, im Gegensatz zu denen in Allosomenpaaren, die unterschiedliche Strukturen aufweisen können. Die DNA in Autosomen ist kollektiv als atDNA oder auDNA bekannt.

Zum Beispiel haben Menschen ein diploides Genom, das normalerweise 22 Autosomen-Paare und ein Allosomenpaar (insgesamt 46 Chromosomen) enthält. Die Autosomenpaare sind mit Zahlen (1-22 beim Menschen) ungefähr in der Reihenfolge ihrer Größe in Basenpaaren gekennzeichnet, während Allosomen mit ihren Buchstaben gekennzeichnet sind. Im Gegensatz dazu besteht das Allosomenpaar bei Frauen aus zwei X-Chromosomen oder bei Männern aus einem X- und einem Y-Chromosom. Es ist bekannt, dass ungewöhnliche Kombinationen von XYY, XXY, XXX, XXXX, XXXXX oder XXYY neben anderen Salomenkombinationen auftreten und normalerweise Entwicklungsstörungen verursachen.

Autosomen enthalten immer noch Gene zur Geschlechtsbestimmung, obwohl sie keine Geschlechtschromosomen sind. Zum Beispiel kodiert das SRY-Gen auf dem Y-Chromosom für den Transkriptionsfaktor TDF und ist für die männliche Geschlechtsbestimmung während der Entwicklung von entscheidender Bedeutung. TDF aktiviert das SOX9-Gen auf Chromosom 17, so dass Mutationen des SOX9-Gens dazu führen können, dass sich Menschen mit einem gewöhnlichen Y-Chromosom als Frauen entwickeln.

Alle menschlichen Autosomen wurden identifiziert und kartiert, indem die Chromosomen aus einer in Metaphase oder Prometaphase verhafteten Zelle extrahiert und dann mit einer Art Farbstoff (am häufigsten Giemsa) gefärbt wurden. Diese Chromosomen werden typischerweise als Karyogramme zum einfachen Vergleich betrachtet. Klinische Genetiker können das Karyogramm eines Individuums mit einem Referenzkaryogramm vergleichen, um die zytogenetische Grundlage bestimmter Phänotypen zu ermitteln. Zum Beispiel würde das Karyogramm von jemandem mit Patau-Syndrom zeigen, dass er drei Kopien von Chromosom 13 besitzt. Karyogramme und Färbetechniken können nur großflächige Störungen an Chromosomen erkennen – Chromosomenaberrationen, die kleiner als einige Millionen Basenpaare sind, können auf einem Karyogramm im Allgemeinen nicht gesehen werden.

Karyotyp menschlicher Chromosomen
Weiblich (XX)	Männlich (XY)
Es gibt zwei Kopien jedes Autosoms (Chromosomen 1-22) bei Frauen und Männern. Die Geschlechtschromosomen sind unterschiedlich: Es gibt zwei Kopien des X-Chromosoms bei Frauen, aber Männer haben ein einzelnes X-Chromosom und ein Y-Chromosom.

Autosomal-genetische Störungen

Eine Illustration des Vererbungsmusters und der phänotypischen Effekte eines autosomal-rezessiven Gens.

Autosomal genetische Störungen können aufgrund einer Reihe von Ursachen auftreten, einige der häufigsten sind Nichtdisjunktion in elterlichen Keimzellen oder Mendelsche Vererbung von schädlichen Allelen von Eltern. Autosomal-genetische Störungen, die eine Mendelsche Vererbung aufweisen, können entweder autosomal-dominant oder rezessiv vererbt werden. Diese Störungen manifestieren sich in und werden von beiden weitergegeben Sex mit gleicher Häufigkeit. Autosomal dominante Störungen sind häufig sowohl bei Eltern als auch bei Kindern vorhanden, da das Kind nur eine Kopie des schädlichen Allels erben muss, um die Krankheit zu manifestieren. Autosomal-rezessive Erkrankungen erfordern jedoch zwei Kopien des schädlichen Allels, damit sich die Krankheit manifestiert. Weil es möglich ist, eine Kopie eines schädlichen Allels zu besitzen, ohne einen Krankheitsphänotyp zu präsentieren, können zwei phänotypisch normale Eltern ein Kind mit der Krankheit haben, wenn beide Eltern Träger (auch bekannt als Heterozygoten) für die Bedingung sind.

Autosomale Aneuploidie kann auch zu Krankheitszuständen führen. Aneuploidie von Autosomen wird nicht gut vertragen und führt normalerweise zu einer Fehlgeburt des sich entwickelnden Fötus. Föten mit Aneuploidie von genreichen Chromosomen – wie Chromosom 1 — überleben nie, und Föten mit Aneuploidie von genarmen Chromosomen — wie Chromosom 21 – sind immer noch über 23% der Zeit Fehlgeburten. Der Besitz einer einzigen Kopie eines Autosoms (bekannt als Monosomie) ist fast immer unvereinbar mit dem Leben, obwohl sehr selten einige Monosomien nach der Geburt überleben können. Drei Kopien eines Autosoms (bekannt als Trisomie) sind jedoch weitaus lebensverträglicher. Ein häufiges Beispiel ist das Down-Syndrom, das durch den Besitz von drei Kopien von Chromosom 21 anstelle der üblichen zwei verursacht wird.

Partielle Aneuploidie kann auch als Folge unausgeglichener Translokationen während der Meiose auftreten. Deletionen eines Teils eines Chromosoms verursachen partielle Monosomien, während Duplikationen partielle Trisomien verursachen können. Wenn die Duplizierung oder Löschung groß genug ist, kann sie durch Analyse eines Karyogramms des Individuums entdeckt werden. Autosomale Translokationen können für eine Reihe von Krankheiten verantwortlich sein, von Krebs bis Schizophrenie. Im Gegensatz zu einzelnen Genstörungen sind Krankheiten, die durch Aneuploidie verursacht werden, das Ergebnis einer falschen Gendosierung, nicht eines nicht funktionellen Genprodukts.

Siehe auch

• Aneuploidie (abnormale Chromosomenzahl)
• Autosomal dominant
• Autosomal rezessiv
• Homologes Chromosom
• Pseudoautosomale Region
• XY geschlechtsbestimmungssystem
• Genetische Störung