Die meisten von uns haben gelernt, was wir über die Augenfarbe wissen, aus einer Tabelle in der Biologie der Grundschule. Wissen Sie, derjenige, der zeigt, dass zwei braunäugige Eltern wahrscheinlich braunäugige Kinder haben werden, und zwei blauäugige Eltern sind so ziemlich dazu bestimmt, blauäugige Kinder zu haben. Es könnte mit kleinen Farbcodes, klaren Prozentsätzen und ordentlichen Vererbungslinien gekommen sein. Aber die Geschichte, wie die Augenfarbe weitergegeben wird, ist komplizierter — und unvorhersehbarer – als uns beigebracht wird.
Warum Augen verschiedene Farben sehen
Menschen erhalten ihre Augenfarbe von Melanin, dem Schutzpigment, das auch Haut- und Haartöne bestimmt. Melanin absorbiert gut Licht, was besonders wichtig für die Iris ist, deren Funktion darin besteht, zu steuern, wie viel Helligkeit in die Augen gelangen kann. Sobald es die Linsen passiert, geht der Großteil des sichtbaren Lichtspektrums zur Netzhaut, wo es in elektrische Impulse umgewandelt und vom Gehirn in Bilder übersetzt wird. Das Wenige, das nicht von der Iris absorbiert wird, wird reflektiert und erzeugt das, was wir als Augenfarbe sehen.
Nun, diese Farbe hängt von der Art und Dichte des Melanins ab, mit dem eine Person geboren wird. Es gibt zwei Arten des Pigments: Eumelanin, das ein reiches Schokoladenbraun produziert, und Pheomelanin, das als Bernstein, Grün und Haselnuss macht. Blaue Augen hingegen erhalten ihren Farbton durch eine relativ geringe Menge Eumelanin. Wenn das Pigment wenig vorrätig ist, streut es Licht um die vordere Schicht der Iris, wodurch es bei kürzeren blauen Wellenlängen wieder auftaucht. Dies macht Blau zu einem Beispiel für die sogenannte „Strukturfarbe“,Im Gegensatz zu Braun und in gewissem Maße, Grün und Haselnuss, die als „Pigmentfarben“ definiert würden.“ Es ist zum Teil der gleiche Grund, warum der Himmel blau ist – ein atmosphärischer Lichttrick, der als Rayleigh-Effekt bekannt ist.
Grüne Augen sind interessant, weil sie Lichtstreuung und zwei Arten von Pigmenten kombinieren: Sie enthalten etwas mehr Eumelanin als blaue Augen sowie etwas Phäomelanin. Haselnussbraune Augen kommen aus der gleichen Kombination, aber sie haben mehr Melanin in der äußeren oberen Schicht der Iris konzentriert. Rote und violette Augen, die viel seltener sind, kommen von einer Minute bis zum völligen Pigmentmangel. Tatsächlich haben rote Augen überhaupt kein Melanin, also sehen wir nur die Reflexion der Blutgefäße. Wenn es etwas Pigment gibt, aber zu wenig, um Wellenlängen zu streuen, interagieren Rot und Blau, um ein seltenes Violett zu erzeugen.
Ein unvollkommener Kreis von Genen
Obwohl wir früher dachten, dass die Augenfarbe von einem relativ einfachen Vererbungsmuster herrührt, haben Wissenschaftler in den letzten Jahren herausgefunden, dass sie von vielen Genen bestimmt wird, die zusammenwirken. Darüber hinaus können winzige Änderungen an einem Gen zu unterschiedlichen Schattierungen in der Iris führen. „Wenn Sie Mutationen in einem Gen haben, handeln sie nicht nur in einem Vakuum“, sagt Heather Norton, eine molekulare Anthropologin, die die Evolution der Pigmentierung an der Universität von Cincinnati studiert. „Die Proteine, die sie produzieren, tun nicht nur das, was sie unabhängig voneinander tun.“
Die beiden Gene, von denen derzeit angenommen wird, dass sie am stärksten mit der menschlichen Augenfarbe assoziiert sind, sind OCA2 und HERC2, die sich beide auf Chromosom 15 befinden. OCA2, das Gen, von dem wir dachten, dass es der einzige Akteur in der Augenfarbe ist, steuert die Produktion des P-Proteins und der Organellen, die Melanin herstellen und transportieren. Verschiedene Mutationen im OCA2-Gen erhöhen oder verringern die Menge an Protein, die im Körper produziert wird, und verändern, wie viel Melanin an die Iris gesendet wird. (Wenn Sie sich fragen, warum manche Kinder mit blauen Augen geboren werden, aber später mit grünen oder haselnussbraunen Augen enden, liegt das daran, dass diese Organellen eine Weile brauchen, um zu reifen und Melanin zu transportieren).
Das HERC2-Gen wirkt unterdessen wie ein Helikopter-Elternteil für OCA2. Verschiedene Mutationen in diesem Gen wirken als Schalter, der OCA2 ein- und ausschaltet und bestimmt, wie viel P-Protein es codiert.
Das sind nur die beiden Gene, die wir bisher im Detail kennen. Neuere Studien haben bis zu 16 Gene mit der Augenfarbe in Verbindung gebracht, die sich alle mit OCA2 und HERC2 paaren, um ein Spektrum verschiedener Irisfarben und -muster zu erzeugen. Bei all diesen Variationen in der Interaktion und Expression von Genen ist es schwer zu sagen, welche Augenfarbe ein Kind auf der Grundlage seiner Eltern hat. „Während das, was Sie in Ihrem HERC2-Genotyp haben könnten, wichtig ist, ist es auch wichtig, was Sie haben“, sagt Norton. „Obwohl Sie vielleicht zwei Kopien des Allels haben, das häufiger mit blauer Augenfarbe assoziiert ist, wenn Sie eine Mutation irgendwo anders in Ihrem Genom haben, die etwas moduliert, wie dieses P-Protein produziert oder verteilt wird, wird das den Phänotyp beeinflussen.“ Was sie meint ist, wenn ein Kind schockierend mit braunen Augen endet, gibt es keine Notwendigkeit, nach dem Vaterschaftstest zu greifen. Es ist nur der reiche Teppich von Genen.
Norton stellt fest, dass das meiste, was wir über die komplizierte Genetik der Augenfarbe wissen, durch genomweite Assoziationsstudien (GWAS) bekannt ist, die sichtbare Merkmale bei Probanden mit unterschiedlichen DNA-Profilen verfolgen. Sie weist aber auch darauf hin, dass es große Lücken in der Population gibt, die wir dokumentiert haben, um herauszufinden, wie die Augenfarbe genetisch beeinflusst wird. „Angesichts der Tatsache, dass das meiste, was wir darüber wissen, wie diese Genetik in Studien an Europäern durchgeführt wurde, wenn man über einige dieser genetischen Wechselwirkungen nachdenkt, kann es Mutationen geben, die die Augenfarbe, die Hautfarbe oder die Haarfarbe beeinflussen, die in anderen Teilen der Welt häufiger vorkommen“, sagt Norton. „Wir wissen nichts über sie, weil wir nicht hinschauen.“
Es gibt mehrere Forschungsgruppen auf der ganzen Welt, die versuchen, diese Verzerrung umzukehren, indem sie GWAS-Studien in lateinamerikanischen und südafrikanischen Populationen durchführen; einige haben sogar neuartige Gensegmente gefunden, die die Hautpigmentierung in verschiedenen Gemeinschaften beeinflussen. Eines Tages kann das gleiche über die Augenfarbe offenbart werden.
Warum wählen Sie eine …
Jetzt fragen Sie sich vielleicht, was bewirkt, dass Menschen — und manchmal wirklich süße Huskies — eine andere Farbe Iris in jedem Auge haben? Der Zustand wird kurz als Heterochromie bezeichnet, und es gibt verschiedene Arten: partielle Heterochromie, bei der ein Teil der Iris eine andere Farbe hat; zentrale Heterochromie, bei der der innere Teil der Iris eine andere Farbe hat als der äußere Ring; und vollständige Heterochromie, bei der eine Iris eine völlig andere Farbe hat als die andere.
Die überwiegende Mehrheit der Fälle von angeborener Heterochromie (wenn Menschen mit der Krankheit geboren werden) sind völlig gutartig, aber in seltenen Fällen kann es als Symptom von Störungen wie Horner oder Waardenburg Syndrome auftreten. Wenn sich Heterochromie später im Leben entwickelt, ist dies meistens das Ergebnis von Augenverletzungen, Kopftraumata, Melanomen oder sporadisch Glaukombehandlungen. Aber bei der Mehrheit der Menschen geschieht dies durch zufällige Mutation, was dazu führt, dass ein Auge mehr oder weniger Melanin bekommt, als es sollte. Versuchen Sie, das in ein Diagramm einzufügen.