Un autosoma es cualquier cromosoma que no es un cromosoma sexual. Los miembros de un par de autosomas en una célula diploide tienen la misma morfología, a diferencia de aquellos en pares de alosomas que pueden tener diferentes estructuras. El ADN en los autosomas se conoce colectivamente como atDNA o auDNA.
Por ejemplo, los seres humanos tienen un genoma diploide que generalmente contiene 22 pares de autosomas y un par de alosomas (46 cromosomas en total). Los pares de autosomas se etiquetan con números (1-22 en humanos) aproximadamente en orden de sus tamaños en pares de bases, mientras que los alosomas se etiquetan con sus letras. Por el contrario, el par de alosomas consiste en dos cromosomas X en las mujeres o un cromosoma X y un cromosoma Y en los hombres. Combinaciones inusuales de XYY, XXY, XXX, XXXX, XXXXX o XXYY, entre otras combinaciones de Salomé, se sabe que ocurren y generalmente causan anomalías en el desarrollo.
Los autosomas aún contienen genes de determinación sexual a pesar de que no son cromosomas sexuales. Por ejemplo, el gen SRY en el cromosoma Y codifica el factor de transcripción TDF y es vital para la determinación del sexo masculino durante el desarrollo. La TDF funciona activando el gen SOX9 en el cromosoma 17, por lo que las mutaciones del gen SOX9 pueden hacer que los humanos con un cromosoma Y ordinario se desarrollen como mujeres.
Todos los autosomas humanos se han identificado y cartografiado extrayendo los cromosomas de una célula detenida en metafase o prometafase y luego teñiéndolos con un tipo de tinte (más comúnmente, Giemsa). Estos cromosomas se suelen ver como cariogramas para facilitar la comparación. Los genetistas clínicos pueden comparar el cariograma de un individuo con un cariograma de referencia para descubrir la base citogenética de ciertos fenotipos. Por ejemplo, el cariograma de una persona con síndrome de Patau mostraría que posee tres copias del cromosoma 13. Los cariogramas y las técnicas de tinción solo pueden detectar alteraciones a gran escala en los cromosomas: aberraciones cromosómicas menores a unos pocos millones de pares de bases generalmente no se pueden ver en un cariograma.
| Cariotipo de los cromosomas humanos | |
|---|---|
| Hembra (XX) | Masculino (XY) |
 |
 |
| Hay dos copias de cada autosoma (cromosomas 1-22) en mujeres y hombres. Los cromosomas sexuales son diferentes: Hay dos copias del cromosoma X en las mujeres, pero los hombres tienen un solo cromosoma X y un cromosoma. | |
Trastornos genéticos autosómicos
Los trastornos genéticos autosómicos pueden surgir debido a una serie de causas, algunas de las más comunes son la no disyunción en las células germinales parentales o la herencia mendeliana de alelos perjudiciales de los padres. Los trastornos genéticos autosómicos que exhiben herencia mendeliana pueden heredarse de manera autosómica dominante o recesiva. Estos trastornos se manifiestan y se transmiten por ambos sexos con la misma frecuencia. Los trastornos autosómicos dominantes a menudo están presentes tanto en el padre como en el hijo, ya que el niño necesita heredar solo una copia del alelo perjudicial para manifestar la enfermedad. Las enfermedades autosómicas recesivas, sin embargo, requieren dos copias del alelo deletéreo para que la enfermedad se manifieste. Debido a que es posible poseer una copia de un alelo perjudicial sin presentar un fenotipo de enfermedad, dos padres fenotípicamente normales pueden tener un hijo con la enfermedad si ambos padres son portadores (también conocidos como heterocigotos) de la enfermedad.
La aneuploidía autosómica también puede provocar enfermedades. La aneuploidía de autosomas no se tolera bien y, por lo general, provoca un aborto espontáneo del feto en desarrollo. Los fetos con aneuploidía de cromosomas ricos en genes, como el cromosoma 1, nunca sobreviven hasta el término, y los fetos con aneuploidía de cromosomas pobres en genes, como el cromosoma 21, siguen abortando más del 23% de las veces. Poseer una sola copia de un autosoma (conocido como monosomía) es casi siempre incompatible con la vida, aunque muy rara vez algunas monosomías pueden sobrevivir al nacimiento pasado. Sin embargo, tener tres copias de un autosoma (conocido como trisomía) es mucho más compatible con la vida. Un ejemplo común es el síndrome de Down, que es causado por poseer tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales.
La aneuploidía parcial también puede ocurrir como resultado de translocaciones desequilibradas durante la meiosis. Las eliminaciones de parte de un cromosoma causan monosomías parciales, mientras que las duplicaciones pueden causar trisomías parciales. Si la duplicación o eliminación es lo suficientemente grande, se puede descubrir analizando un cariograma del individuo. Las translocaciones autosómicas pueden ser responsables de una serie de enfermedades, que van desde el cáncer hasta la esquizofrenia. A diferencia de los trastornos de un solo gen, las enfermedades causadas por la aneuploidía son el resultado de una dosis inadecuada de genes, no de un producto genético no funcional.
Ver también
- Aneuploidía (número anormal de cromosomas)
- Autosómico dominante
- Autosómico recesivo
- Cromosoma homólogo
- Región pseudoautosómica
- XY sistema de determinación del sexo
- Trastorno genético
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