La mayoría de nosotros aprendimos lo que sabemos sobre el color de los ojos de una tabla en biología de la escuela primaria. Ya sabes, la que muestra que dos padres de ojos marrones probablemente tendrán hijos de ojos marrones, y dos padres de ojos azules están casi destinados a tener hijos de ojos azules. Podría haber venido con pequeños códigos de color, porcentajes claros y líneas de herencia ordenadas. Pero la historia de cómo se transmite el color de los ojos es más complicada—e impredecible, de lo que nos enseñan.
Por qué los ojos se ven de diferentes colores
Los seres humanos obtienen el color de sus ojos de la melanina, el pigmento protector que también determina los tonos de piel y cabello. La melanina es buena para absorber la luz, lo que es especialmente importante para el iris, cuya función es controlar la cantidad de brillo que puede entrar en los ojos. Una vez que pasa a través de los lentes, la mayoría del espectro de luz visible va a la retina, donde se convierte en impulsos eléctricos y el cerebro lo traduce en imágenes. Lo poco que no es absorbido por el iris se refleja hacia atrás, produciendo lo que vemos como color de ojos.
Ahora, ese color depende del tipo y la densidad de melanina con la que nace una persona. Hay dos tipos de pigmento: la eumelanina, que produce un rico marrón chocolate, y la feomelanina, que se presenta como ámbar, verde y avellana. Los ojos azules, por su parte, adquieren su tonalidad al tener una cantidad relativamente pequeña de eumelanina. Cuando el pigmento está bajo en stock, dispersa la luz alrededor de la capa frontal del iris, lo que hace que reaparezca en longitudes de onda azules más cortas. Esto hace que el azul sea un ejemplo de lo que se llama «color estructural», en oposición al marrón y, en cierta medida, al verde y al avellano, que se definirían como «colores pigmentados».»Es en parte la misma razón por la que el cielo es azul, un truco de luz atmosférica conocido como el efecto Rayleigh.
Los ojos verdes son interesantes porque combinan la dispersión de la luz y dos tipos de pigmento: Contienen cantidades ligeramente más altas de eumelanina que los ojos azules, así como algo de feomelanina. Los ojos color avellana provienen de la misma combinación, pero tienen más melanina concentrada en la capa superior externa del iris. Los ojos rojos y violetas, que son mucho más raros, vienen de un minuto a la falta completa de pigmento. De hecho, los ojos rojos no tienen melanina en absoluto, así que todo lo que vemos es el reflejo de los vasos sanguíneos. Cuando hay algo de pigmento, pero muy poco para hacer que las longitudes de onda se dispersen, el rojo y el azul interactúan para producir una violeta rara.
Un círculo imperfecto de genes
Aunque solíamos pensar que el color de los ojos provenía de un patrón de herencia relativamente simple, en los últimos años los científicos han descubierto que está determinado por muchos genes que actúan en tándem. Además, pequeños retoques en un gen pueden dar lugar a diferentes tonos en el iris. «Cuando tienes mutaciones en un gen, no solo actúan en el vacío», dice Heather Norton, antropóloga molecular que estudia la evolución de la pigmentación en la Universidad de Cincinnati. «Las proteínas que producen no solo hacen lo que hacen de forma independiente.»
Los dos genes que actualmente se cree que están más fuertemente asociados con el color de los ojos humanos son OCA2 y HERC2, que están ubicados en el cromosoma 15. OCA2, el gen que solíamos pensar que era el único jugador en el color de los ojos, controla la producción de la proteína P y los orgánulos que producen y transportan melanina. Diferentes mutaciones en el gen OCA2 aumentan o reducen la cantidad de proteína que se produce en el cuerpo, lo que cambia la cantidad de melanina que se envía al iris. (Si se pregunta por qué algunos niños nacen con ojos azules pero terminan con ojos verdes o avellanos más adelante en la vida, es porque estos orgánulos tardan un tiempo en madurar y comienzan a transportar melanina).
El gen HERC2, mientras tanto, actúa como un padre de helicóptero para OCA2. Diferentes mutaciones en este gen actúan como un interruptor que enciende y apaga el OCA2 y determina cuánta proteína P codifica.
Esos son solo los dos genes que conocemos en detalle hasta ahora. Estudios más recientes han vinculado hasta 16 genes al color de los ojos, todos los cuales se combinan con OCA2 y HERC2 para generar un espectro de diferentes colores y patrones de iris. Con todas estas variaciones en la interacción y expresión de los genes, es difícil decir con certeza cuál será el color de ojos de un niño en función del de sus padres. «Si bien lo que pueda tener en su genotipo HERC2 importa, también importa lo que tenga», dice Norton. «A pesar de que uno puede tener dos copias del alelo que se asocia más comúnmente con el color de ojos azules, si uno tiene una mutación en algún otro lugar de su genoma que hace algo para modular cómo se produce o distribuye esa proteína P, eso va a influir en el fenotipo.»Lo que quiere decir es que, si un niño termina sorprendentemente con ojos marrones, no hay necesidad de volverse loco y alcanzar la prueba de paternidad. Es sólo el rico tapiz de genes.
Norton señala que la mayor parte de lo que sabemos sobre la complicada genética del color de los ojos, lo sabemos a través de estudios de asociación de todo el genoma (GWAS), que rastrean rasgos visibles en sujetos con perfiles de ADN variables. Pero también señala que hay enormes brechas en el rango de poblaciones que hemos documentado para averiguar cómo se influye genéticamente en el color de los ojos. «Dado que la mayor parte de lo que sabemos sobre cómo se han hecho estas genéticas en estudios de europeos, cuando piensas en algunas de estas interacciones genéticas, puede haber mutaciones que influyen en el color de los ojos, el color de la piel o el color del cabello que son más comunes en otras partes del mundo», dice Norton. «No sabemos de ellos porque no miramos.»
Hay varios grupos de investigación en todo el mundo que intentan cambiar este sesgo realizando estudios de GWAS en poblaciones de América Latina y Sudáfrica; algunos incluso han encontrado nuevos segmentos genéticos que afectan la pigmentación de la piel en diferentes comunidades. Un día, se puede revelar lo mismo sobre el color de los ojos.
¿Por qué elegir uno
Ahora te estarás preguntando, qué hace que las personas, y a veces los huskies realmente lindos, tengan un iris de color diferente en cada ojo? La condición se llama heterocromía para abreviar, y hay varios tipos: heterocromía parcial, donde parte del iris es de un color diferente; heterocromía central, donde la porción interna del iris es de un color diferente al del anillo exterior; y heterocromía completa, donde un iris es de un color completamente diferente al otro.
La gran mayoría de los casos de heterocromía congénita (cuando las personas nacen con la afección) son completamente benignos, pero en casos raros puede ocurrir como un síntoma de trastornos como los síndromes de Horner o Waardenburg. Si la heterocromía se desarrolla más adelante en la vida, suele ser el resultado de lesiones oculares, traumatismos craneales, melanoma o, esporádicamente, tratamientos para el glaucoma. Pero en la mayoría de las personas ocurre por mutación aleatoria, lo que lleva a que un ojo obtenga más o menos melanina de la que debería. Intenta poner eso en un gráfico.