Un autosome est un chromosome qui n’est pas un chromosome sexuel. Les membres d’une paire d’autosomes dans une cellule diploïde ont la même morphologie, contrairement à ceux des paires d’allosomes qui peuvent avoir des structures différentes. L’ADN dans les autosomes est collectivement connu sous le nom d’ADNA ou d’ADNA.
Par exemple, les humains ont un génome diploïde qui contient généralement 22 paires d’autosomes et une paire d’allosomes (46 chromosomes au total). Les paires d’autosomes sont étiquetées avec des chiffres (1-22 chez l’homme) grossièrement dans l’ordre de leur taille dans les paires de base, tandis que les allosomes sont étiquetés avec leurs lettres. En revanche, la paire d’allosomes se compose de deux chromosomes X chez les femelles ou d’un chromosome X et d’un chromosome Y chez les mâles. Des combinaisons inhabituelles de XYY, XXY, XXX, XXXX, XXXXX ou XXYY, entre autres combinaisons de salomées, sont connues et provoquent généralement des anomalies du développement.
Les autosomes contiennent encore des gènes de détermination sexuelle même s’ils ne sont pas des chromosomes sexuels. Par exemple, le gène SRY sur le chromosome Y code le facteur de transcription TDF et est vital pour la détermination du sexe masculin pendant le développement. TDF fonctionne en activant le gène SOX9 sur le chromosome 17, de sorte que des mutations du gène SOX9 peuvent amener les humains avec un chromosome Y ordinaire à se développer en tant que femelles.
Tous les autosomes humains ont été identifiés et cartographiés en extrayant les chromosomes d’une cellule arrêtée en métaphase ou en prométaphase, puis en les colorant avec un type de colorant (le plus souvent, Giemsa). Ces chromosomes sont généralement considérés comme des caryogrammes pour faciliter la comparaison. Les généticiens cliniques peuvent comparer le caryogramme d’un individu à un caryogramme de référence pour découvrir la base cytogénétique de certains phénotypes. Par exemple, le caryogramme d’une personne atteinte du syndrome de Patau montrerait qu’elle possède trois copies du chromosome 13. Les caryogrammes et les techniques de coloration ne peuvent détecter que des perturbations à grande échelle des chromosomes – les aberrations chromosomiques inférieures à quelques millions de paires de bases ne peuvent généralement pas être vues sur un caryogramme.
| Caryotype des chromosomes humains | |
|---|---|
| Femelle (XX) | Mâle (XY) |
 |
 |
| Il existe deux copies de chaque autosome (chromosomes 1-22) chez les femelles et les mâles. Les chromosomes sexuels sont différents: Il y a deux copies du chromosome X chez les femelles, mais les mâles ont un seul chromosome X et un chromosome Y. | |
Affections génétiques autosomiques
Les troubles génétiques autosomiques peuvent survenir pour un certain nombre de causes, certaines des plus courantes étant la non-disjonction des cellules germinales parentales ou l’héritage mendélien d’allèles délétères des parents. Les troubles génétiques autosomiques présentant un héritage mendélien peuvent être hérités de manière autosomique dominante ou récessive. Ces troubles se manifestent et sont transmis par l’un ou l’autre sexe avec une fréquence égale. Les troubles autosomiques dominants sont souvent présents chez le parent et l’enfant, car l’enfant n’a besoin d’hériter que d’une seule copie de l’allèle délétère pour manifester la maladie. Les maladies autosomiques récessives nécessitent cependant deux copies de l’allèle délétère pour que la maladie se manifeste. Comme il est possible de posséder une copie d’un allèle délétère sans présenter de phénotype de la maladie, deux parents phénotypiquement normaux peuvent avoir un enfant atteint de la maladie si les deux parents sont porteurs (également appelés hétérozygotes) de la maladie.
L’aneuploïdie autosomique peut également entraîner des maladies. L’aneuploïdie des autosomes n’est pas bien tolérée et entraîne généralement une fausse couche du fœtus en développement. Les fœtus présentant une aneuploïdie de chromosomes riches en gènes — tels que le chromosome 1 – ne survivent jamais à terme, et les fœtus présentant une aneuploïdie de chromosomes pauvres en gènes – tels que le chromosome 21 — font toujours une fausse couche plus de 23% du temps. Posséder une seule copie d’un autosome (connu sous le nom de monosomie) est presque toujours incompatible avec la vie, bien que très rarement certaines monosomies puissent survivre après la naissance. Avoir trois copies d’un autosome (connu sous le nom de trisomie) est cependant beaucoup plus compatible avec la vie. Un exemple courant est le syndrome de Down, qui est causé par la possession de trois copies du chromosome 21 au lieu des deux habituelles.
Une aneuploïdie partielle peut également survenir à la suite de translocations déséquilibrées pendant la méiose. Les délétions d’une partie d’un chromosome provoquent des monosomies partielles, tandis que les duplications peuvent provoquer des trisomies partielles. Si la duplication ou la suppression est suffisamment importante, elle peut être découverte en analysant un caryogramme de l’individu. Les translocations autosomiques peuvent être responsables d’un certain nombre de maladies, allant du cancer à la schizophrénie. Contrairement aux troubles d’un seul gène, les maladies causées par l’aneuploïdie sont le résultat d’un dosage génique incorrect, et non d’un produit génique non fonctionnel.
Voir aussi
- Aneuploïdie (nombre anormal de chromosomes)
- Autosomique dominante
- Autosomique récessive
- Chromosome homologue
- Région pseudoautosomique
- Système de détermination du sexe XY
- Trouble génétique
- ^ Griffiths, Anthony J. F. (1999). Une introduction à l’analyse génétique. Il s’agit de l’un des plus grands noms de la littérature française. ISBN 978-0-7167-3771-1.
- ^ « ADN autosomique – Wiki ISOGG ». www.isogg.org . Archivé de l’original le 21 août 2017. Récupéré le 28 avril 2018.
- ^ « Définition(s) de l’autosome ». Référence de la maison Génétique. Archivé de l’original le 2 janvier 2016. Récupéré le 28 avril 2018.
- ^ Foster JW, Dominguez-Steglich MA, Guioli S, Kwok C, Weller PA, Stevanović M, Weissenbach J, Mansour S, Young ID, Goodfellow PN (décembre 1994). « Complicate dysplasia and autosomal sex reversal caused by mutations in an SRY-related gene ». Nature. 372 (6506): 525–30. Code de la carte: 1994Natur.372..525F.doi: 10.1038 / 372525a0. Numéro PMID 7990924. S2CID 1472426.
- ^ « Faits, informations, images sur la cartographie chromosomique ». encyclopedia.com . Encyclopedia.com articles sur la cartographie des chromosomes. Archivé de l’original le 10 décembre 2015. Récupéré le 4 décembre 2015.
- ^ Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A, Thompson MW (2007). Thompson & La génétique Thompson en médecine (7e éd.). Philadelphie, Pennsylvanie: Saunders / Elsevier. p. 69. ISBN 9781416030805.
- ^ a b « maladie génétique humaine ». Encyclopædia Britannica. Archivé de l’original le 13/10/2015. Retrieved 2015-10-16.
- ^Chial, Heidi (2008). « Mendelian Genetics: Patterns of Inheritance and Single-Gene Disorders ». Éducation à la nature. 1 (1): 63.
- ^ a b Wang, Jin-Chen C. (2005-01-01). « Aneuploïdie autosomique ». Dans Gersen, Steven L.; MEd, Martha B. Keagle (dir.). Les Principes de la Cytogénétique clinique. Presse humaine. p. 133 à 164. doi: 10.1385/1-59259-833-1:133. ISBN 978-1-58829-300-8.
- ^ Savva, George M.; Morris, Joan K.; Mouton, David E.; Alberman, Eva (juin 2006). « Maternal age-specific fetal loss rates in Down syndrome pregnancies ». Diagnostic prénatal. 26 (6): 499–504. doi: 10.1002/pd.1443. PMID 16634111. S2CID 34154717.
- ^ « Entrée de glossaire de translocation ». Référence de la maison Génétique. 2015-11-02. Archivé de l’original le 09/12/2015. Retrieved 2015-11-08.
- ^ Strefford, Jonathan C.; An, Qian; Harrison, Christine J. (31 octobre 2014). « Modélisation des conséquences moléculaires des translocations déséquilibrées dans le cancer: Leçons de la leucémie lymphoblastique aiguë ». Cycle cellulaire. 8 (14): 2175–2184. doi: 10.4161/cc.8.14.9103. PMID 19556891.
- ^Klar, Amar J S (2002). » Le chromosome 1;11 la translocation fournit les meilleures preuves à l’appui de l’étiologie génétique de la schizophrénie et des troubles affectifs bipolaires « . Génétique. 160 (4): 1745–1747. doi: 10.1093/génétique/ 160.4.1745. PMC 1462039. Numéro PMID 11973326.
- ^Disteche, Christine M. (15 décembre 2012). « Compensation posologique des chromosomes sexuels ». Revue annuelle de la génétique. 46 (1): 537–560. doi: 10.1146/annurev-genet-110711-155454. PMC 3767307. Numéro PMID 22974302.