Un autosoma è qualsiasi cromosoma che non è un cromosoma sessuale. I membri di una coppia di autosomi in una cellula diploide hanno la stessa morfologia, a differenza di quelli nelle coppie di allosomi che possono avere strutture diverse. Il DNA negli autosomi è noto collettivamente come atDNA o auDNA.
Ad esempio, gli esseri umani hanno un genoma diploide che di solito contiene 22 coppie di autosomi e una coppia di allosomi (46 cromosomi totali). Le coppie autosome sono etichettate con numeri (1-22 negli esseri umani) approssimativamente in ordine di dimensioni in coppie di basi, mentre gli allosomi sono etichettati con le loro lettere. Al contrario, la coppia di allosomi consiste di due cromosomi X nelle femmine o di un cromosoma X e uno Y nei maschi. Combinazioni insolite di XYY, XXY, XXX, XXXX, XXXXX o XXYY, tra le altre combinazioni di Salome, sono noti per verificarsi e di solito causano anomalie dello sviluppo.
Gli autosomi contengono ancora geni di determinazione sessuale anche se non sono cromosomi sessuali. Ad esempio, il gene SRY sul cromosoma Y codifica il fattore di trascrizione TDF ed è vitale per la determinazione del sesso maschile durante lo sviluppo. TDF funziona attivando il gene SOX9 sul cromosoma 17, quindi le mutazioni del gene SOX9 possono causare lo sviluppo di esseri umani con un cromosoma Y ordinario come femmine.
Tutti gli autosomi umani sono stati identificati e mappati estraendo i cromosomi da una cellula arrestata in metafase o prometafase e poi colorandoli con un tipo di colorante (più comunemente, Giemsa). Questi cromosomi sono tipicamente visti come cariogrammi per un facile confronto. I genetisti clinici possono confrontare il cariogramma di un individuo con un cariogramma di riferimento per scoprire la base citogenetica di alcuni fenotipi. Ad esempio, il cariogramma di qualcuno con sindrome di Patau mostrerebbe che possiedono tre copie del cromosoma 13. I cariogrammi e le tecniche di colorazione possono rilevare solo interruzioni su larga scala dei cromosomi-le aberrazioni cromosomiche più piccole di qualche milione di coppie di basi generalmente non possono essere viste su un cariogramma.
| Cariotipo dei cromosomi umani | |
|---|---|
| Femmina (XX) | Maschio (XY) |
 |
 |
| Ci sono due copie di ciascun autosoma (cromosomi 1-22) sia nelle femmine che nei maschi. I cromosomi sessuali sono diversi: Ci sono due copie del cromosoma X nelle femmine, ma i maschi hanno un singolo cromosoma X e un cromosoma Y. | |
Malattie genetiche autosomiche
Le malattie genetiche autosomiche possono insorgere a causa di una serie di cause, alcune delle più comuni sono la nongiunzione nelle cellule germinali parentali o l’eredità mendeliana di alleli deleteri dai genitori. Le malattie genetiche autosomiche che presentano ereditarietà mendeliana possono essere ereditate in modo autosomico dominante o recessivo. Questi disturbi si manifestano e vengono trasmessi da entrambi i sessi con uguale frequenza. I disturbi autosomici dominanti sono spesso presenti sia nel genitore che nel figlio, poiché il bambino deve ereditare solo una copia dell’allele deleterio per manifestare la malattia. Le malattie autosomiche recessive, tuttavia, richiedono due copie dell’allele deleterio affinché la malattia si manifesti. Poiché è possibile possedere una copia di un allele deleterio senza presentare un fenotipo di malattia, due genitori fenotipicamente normali possono avere un figlio con la malattia se entrambi i genitori sono portatori (noti anche come eterozigoti) per la condizione.
L’aneuploidia autosomica può anche causare condizioni di malattia. L’aneuploidia degli autosomi non è ben tollerata e di solito provoca aborto spontaneo del feto in via di sviluppo. I feti con aneuploidia di cromosomi ricchi di geni – come il cromosoma 1-non sopravvivono mai a termine, ei feti con aneuploidia di cromosomi poveri di geni— come il cromosoma 21-sono ancora abortiti oltre il 23% delle volte. Possedere una singola copia di un autosoma (noto come monosomia) è quasi sempre incompatibile con la vita, anche se molto raramente alcune monosomie possono sopravvivere alla nascita passata. Avere tre copie di un autosoma (noto come trisomia) è molto più compatibile con la vita, tuttavia. Un esempio comune è la sindrome di Down, che è causata dal possesso di tre copie del cromosoma 21 invece delle solite due.
L’aneuploidia parziale può anche verificarsi a causa di traslocazioni sbilanciate durante la meiosi. Le eliminazioni di parte di un cromosoma causano monosomie parziali, mentre le duplicazioni possono causare trisomie parziali. Se la duplicazione o la cancellazione è abbastanza grande, può essere scoperta analizzando un cariogramma dell’individuo. Le traslocazioni autosomiche possono essere responsabili di una serie di malattie, che vanno dal cancro alla schizofrenia. A differenza dei singoli disturbi genetici, le malattie causate dall’aneuploidia sono il risultato di un dosaggio genico improprio, non di un prodotto genico non funzionale.
Vedi anche
- Aneuploidia (numero anormale di cromosomi)
- Autosomica dominante
- Autosomica recessiva
- cromosomi Omologhi
- Pseudoautosomal regione
- XY la determinazione del sesso di sistema
- malattia Genetica
- ^ Griffiths, Anthony J. F. (1999). Introduzione all’analisi genetica. Il film è stato prodotto da W. H. Freeman. ISBN 978-0-7167-3771-1.
- ^ “Autosomic DNA-ISOGG Wiki”. www.isogg.org. Archiviato dall’originale il 21 agosto 2017. Url consultato il 28 aprile 2018.
- ^ ” Definizione autosome (s)”. Genetica Casa di riferimento. Archiviato dall’originale il 2 gennaio 2016. Url consultato il 28 aprile 2018.
- ^ Foster JW, Dominguez-Steglich MA, Guioli S, Kwok C, Weller PA, Stevanović M, Weissenbach J, Mansour S, Young ID, Goodfellow PN (dicembre 1994). “Complicare displasia e inversione sessuale autosomica causata da mutazioni in un gene correlato SRY”. Natura. 372 (6506): 525–30. Bibcode: 1994Natur.372..525F. doi: 10.1038 / 372525a0. PMID 7990924. S2CID 1472426.
- ^ “Mappatura cromosomica Fatti, informazioni, immagini”. encyclopedia.com. Encyclopedia.com articoli sulla mappatura cromosomica. Archiviato dall’originale il 10 dicembre 2015. Url consultato il 4 dicembre 2015.
- ^ Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A, Thompson MW (2007). Thompson & Thompson Genetics in Medicine (7th ed.). Filadelfia, PA: Saunders / Elsevier. pag. 69. ISBN 9781416030805.
- ^ a b “malattia genetica umana”. Encyclopædia Britannica. Archiviato dall’originale su 2015-10-13. Estratto 2015-10-16.
- ^ Chial, Heidi (2008). “Mendelian Genetics: Patterns of Inheritance and Single-Gene Disorders”. Educazione alla natura. 1 (1): 63.
- ^ a b Wang, Jin-Chen C. (2005-01-01). “Aneuploidia autosomica”. In Gersen, Steven L.; MEd, Martha B. Keagle (eds.). I principi della Citogenetica clinica. Humana Press. pp. 133-164. doi:10.1385 / 1-59259-833-1: 133. ISBN 978-1-58829-300-8.
- ^ Savva, George M.; Morris, Joan K.; Montone, David E.; Alberman, Eva (giugno 2006). “Tassi di perdita fetale specifici per età materna nelle gravidanze con sindrome di Down”. Diagnosi prenatale. 26 (6): 499–504. doi:10.1002 / pd.1443. PMID 16634111. S2CID 34154717.
- ^ “Traslocazione-Voce del glossario”. Genetica Casa di riferimento. 2015-11-02. Archiviato dall’originale su 2015-12-09. Estratto 2015-11-08.
- ^ Strefford, Jonathan C.; An, Qian; Harrison, Christine J. (31 ottobre 2014). “Modellando le conseguenze molecolari delle traslocazioni sbilanciate nel cancro: lezioni dalla leucemia linfoblastica acuta”. Ciclo cellulare. 8 (14): 2175–2184. doi: 10.4161 / cc.8.14.9103. PMID 19556891.
- ^ Klar, Amar J S (2002). “Il cromosoma 1;11 la traslocazione fornisce la migliore evidenza a supporto dell’eziologia genetica per la schizofrenia e i disturbi affettivi bipolari”. Genetica. 160 (4): 1745–1747. doi:10.1093 / genetica / 160.4.1745. PMC 1462039. PMID 11973326.
- ^ Disteche, Christine M. (15 dicembre 2012). “Compensazione del dosaggio dei cromosomi sessuali”. Revisione annuale della genetica. 46 (1): 537–560. doi: 10.1146 / annurev-genet-110711-155454. PMC 3767307. PMID 22974302.