La maggior parte di noi ha imparato ciò che sappiamo sul colore degli occhi da un grafico in biologia della scuola elementare. Sai, quello che mostra che due genitori con gli occhi marroni avranno probabilmente bambini con gli occhi marroni, e due genitori con gli occhi azzurri sono praticamente destinati ad avere bambini con gli occhi azzurri. Potrebbe essere venuto con piccoli codici di colore, percentuali chiare e linee pulite di ereditarietà. Ma la storia di come il colore degli occhi è tramandata è più complicata—e imprevedibile—di quanto ci viene insegnato.
Perché gli occhi hanno colori diversi
Gli esseri umani ottengono il loro colore degli occhi dalla melanina, il pigmento protettivo che determina anche le tonalità della pelle e dei capelli. La melanina è brava ad assorbire la luce, che è particolarmente importante per l’iride, la cui funzione è controllare quanta luminosità può entrare negli occhi. Una volta che passa attraverso le lenti, la maggior parte dello spettro della luce visibile va alla retina, dove viene convertita in impulsi elettrici e tradotta in immagini dal cervello. Il poco che non viene assorbito dall’iride viene riflesso indietro, producendo ciò che vediamo come colore degli occhi.
Ora, quel colore dipende dal tipo e dalla densità di melanina con cui una persona nasce. Ci sono due tipi di pigmento: eumelanina, che produce un ricco marrone cioccolato, e feomelanina, che rende come ambra, verde e nocciola. Gli occhi azzurri, nel frattempo, ottengono la loro tonalità dall’avere una quantità relativamente piccola di eumelanina. Quando il pigmento è basso in magazzino, sparge la luce intorno allo strato anteriore dell’iride, facendolo riemergere sono più brevi lunghezze d’onda blu. Questo rende blu un esempio di quello che viene chiamato “colore strutturale,” al contrario di marrone e in una certa misura, verde e nocciola, che sarebbe definito come un “pigmento colori.”È in parte lo stesso motivo per cui il cielo è blu—un trucco di luce atmosferica noto come effetto Rayleigh.
Gli occhi verdi sono interessanti perché combinano la dispersione della luce e due tipi di pigmento: contengono quantità leggermente superiori di eumelanina rispetto agli occhi azzurri, così come alcuni feomelanina. Gli occhi nocciola provengono dalla stessa combinazione, ma hanno più melanina concentrata nello strato superiore esterno dell’iride. Gli occhi rossi e viola, che sono molto più rari, provengono da un minuto alla completa mancanza di pigmento. Infatti, gli occhi rossi non hanno melanina di sorta, quindi tutto quello che stiamo vedendo è il riflesso dei vasi sanguigni. Quando c’è un po ‘ di pigmento, ma troppo poco per causare la dispersione delle lunghezze d’onda, il rosso e il blu interagiscono per produrre una rara viola.
Un cerchio imperfetto di geni
Sebbene pensassimo che il colore degli occhi provenisse da un modello relativamente semplice di ereditarietà, negli ultimi anni gli scienziati hanno scoperto che è determinato da molti geni che agiscono in tandem. Cosa c’è di più, piccole modifiche su un gene possono provocare diverse sfumature nell’iride. “Quando si hanno mutazioni in un gene, non agiscono solo nel vuoto”, dice Heather Norton, un antropologo molecolare che studia l’evoluzione della pigmentazione presso l’Università di Cincinnati. “Le proteine che producono non fanno solo quello che fanno in modo indipendente.”
I due geni attualmente ritenuti più fortemente associati al colore dell’occhio umano sono OCA2 e HERC2, entrambi localizzati sul cromosoma 15. OCA2, il gene che pensavamo essere l’unico giocatore nel colore degli occhi, controlla la produzione della proteina P e degli organelli che producono e trasportano la melanina. Diverse mutazioni nel gene OCA2 aumentano o riducono la quantità di proteine prodotte nel corpo, cambiando la quantità di melanina inviata alle iridi. (Se ti stai chiedendo perché alcuni bambini nascono con gli occhi azzurri ma finiscono con quelli verdi o nocciola più tardi nella vita, è perché questi organelli impiegano un po ‘ per maturare e iniziare a spola melanina intorno).
Il gene HERC2, nel frattempo, agisce come un genitore elicottero per OCA2. Diverse mutazioni in questo gene agiscono come un interruttore che accende e spegne OCA2 e determina la quantità di proteina P che codifica.
Questi sono solo i due geni che conosciamo in dettaglio finora. Studi più recenti hanno collegato ben 16 geni al colore degli occhi, tutti accoppiati con OCA2 e HERC2 per generare uno spettro di diversi colori e modelli dell’iride. Con tutte queste variazioni nell’interazione e nell’espressione dei geni, è difficile dire con certezza quale colore degli occhi di un bambino sarà basato sui genitori. “Mentre quello che potresti avere nel tuo genotipo HERC2 è importante, conta anche quello che hai”, dice Norton. “Anche se potresti avere due copie dell’allele che è più comunemente associato al colore degli occhi blu, se hai una mutazione da qualche altra parte nel tuo genoma che fa qualcosa per modulare il modo in cui quella proteina P viene prodotta o distribuita, questo influenzerà il fenotipo.”Quello che intende è, se un bambino finisce scioccamente con gli occhi marroni, non c’è bisogno di capovolgere e raggiungere il test di paternità. È solo il ricco arazzo di geni.
Norton osserva che la maggior parte di ciò che sappiamo sulla complicata genetica del colore degli occhi, lo sappiamo attraverso studi di associazione genome-wide (GWAS), che tracciano tratti visibili in soggetti con diversi profili di DNA. Ma sottolinea anche che ci sono enormi lacune nella gamma di popolazioni che abbiamo documentato per capire come il colore degli occhi sia influenzato geneticamente. “Dato che la maggior parte di ciò che sappiamo su come queste genetiche sono state fatte negli studi degli europei, quando si pensa ad alcune di queste interazioni genetiche, potrebbero esserci mutazioni che influenzano il colore degli occhi, il colore della pelle o il colore dei capelli che sono più comuni in altre parti del mondo”, afferma Norton. “Non sappiamo di loro perché non guardiamo.”
Ci sono diversi gruppi di ricerca in tutto il mondo che cercano di capovolgere questo pregiudizio conducendo studi GWAS in popolazioni latino-americane e sudafricane; alcuni hanno anche trovato nuovi segmenti genetici che influenzano la pigmentazione della pelle in diverse comunità. Un giorno, lo stesso può essere rivelato sul colore degli occhi.
Perché sceglierne uno
Ora ti starai chiedendo, cosa fa sì che le persone – e talvolta gli husky davvero carini-abbiano un’iride di colore diverso in ogni occhio? La condizione è chiamata eterocromia in breve, e ci sono diversi tipi: eterocromia parziale, dove parte dell’iride è di un colore diverso; eterocromia centrale, dove la porzione interna dell’iride è di un colore diverso rispetto all’anello esterno; e completa eterocromia, dove un’iride è un colore completamente diverso dall’altro.
La stragrande maggioranza dei casi di eterocromia congenita (quando le persone nascono con la condizione) sono completamente benigne, ma in rari casi può verificarsi come sintomo di disturbi come le sindromi di Horner o Waardenburg. Se l’eterocromia si sviluppa più tardi nella vita, è più spesso il risultato di lesioni agli occhi, trauma cranico, melanoma o sporadicamente trattamenti per il glaucoma. Ma nella maggior parte delle persone avviene per mutazione casuale, portando a un occhio a ottenere più o meno melanina di quanto dovrebbe. Prova a metterlo in un grafico.