常染色体は性染色体ではない任意の染色体である。 二倍体細胞における常染色体対のメンバーは、異なる構造を有することができるアロソーム対のものとは異なり、同じ形態を有する。 常染色体のDNAは集合的にatDNAまたはauDNAとして知られています。
例えば、ヒトは通常、22対の常染色体と1対のアロソーム対（合計46本の染色体）を含む二倍体ゲノムを持っています。 常染色体対は塩基対の大きさの順に数字（ヒトでは1-22）でラベル付けされ、アロソームは文字でラベル付けされている。 対照的に、アロソーム対は、女性では2本のX染色体、男性では1本のX染色体と1本のY染色体からなる。 他のサロメの組み合わせの中でも、XYY、XXY、XXX、XXXX、XXXXXまたはXXYYの異常な組み合わせが発生し、通常は発達異常を引き起こすことが知られています。
常染色体には性染色体ではないにもかかわらず、性決定遺伝子が含まれています。 例えば、Y染色体上のSRY遺伝子は転写因子TDFをコードし、発達中の男性の性決定に不可欠である。 TDFは17番染色体上のSOX9遺伝子を活性化することによって機能するので、SOX9遺伝子の変異は、通常のY染色体を持つヒトを女性として発達させるこ
すべてのヒト常染色体は、中期または前後期に逮捕された細胞から染色体を抽出し、それらを一種の色素（最も一般的にはGiemsa）で染色することによって同定され、マッピングされている。 これらの染色体は容易な比較のためのkaryogramsとして普通見られます。 臨床遺伝学者は、特定の表現型の細胞遺伝学的基礎を発見するために、個人の核造影を参照核造影と比較することができる。 例えば、Patau症候群の人の核造影は、彼らが13番染色体の3つのコピーを持っていることを示すでしょう。 Karyogramsおよび汚損の技術は染色体に大規模な混乱しか検出できません-少数の百万の塩基対より小さい染色体の異常はkaryogramで一般に見ることができません。
| ヒト染色体の核型 | ||
|---|---|---|
| 女性(XX) | 男性(XY) | 男性(XY)) |
 |
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|
| 女性と男性の両方にそれぞれの常染色体（染色体1-22）の2つのコピーがあります。 性染色体は異なります: 女性にはX染色体の2つのコピーがありますが、男性は単一のX染色体とY染色体を持っています。 | ||
常染色体遺伝性疾患
常染色体遺伝性疾患は、多くの原因のために発生する可能性があり、最も一般的なもののいくつかは、親生殖細胞における非分裂または親からの有害な対立遺伝子のメンデル遺伝である。 メンデル遺伝を示す常染色体遺伝性疾患は、常染色体優性または劣性のいずれかの方法で継承することができます。 これらの障害は、同じ頻度でいずれかの性別によって現れ、渡されます。 常染色体優性障害は、子供が病気を明らかにするために有害な対立遺伝子のコピーを1つだけ継承する必要があるため、親と子の両方にしばしば存在 しかし、常染色体劣性疾患は、この疾患が発現するために有害な対立遺伝子の二つのコピーを必要とする。 病気の表現型を示さないで有害な対立遺伝子の1つのコピーを所有することは可能であるので親が両方とも条件のためのキャリア（別名ヘテロ接合体）
常染色体異数性はまた、疾患状態を引き起こす可能性があります。 常染色体の異数性は十分に許容されず、通常、発達中の胎児の流産をもたらす。 遺伝子が豊富な染色体の異数性を持つ胎児-1番染色体のような—は、用語に生き残ることはありませんし、遺伝子の悪い染色体の異数性を持つ胎児—21番染色体のような-は、まだ時間の23％以上流産しています。 常染色体（モノソミーとして知られている）の単一のコピーを所有することは、ほとんど常に人生と互換性がありませんが、非常にまれにいくつかのモノソミーが過去の誕生を生き残ることはできません。 しかし、常染色体（トリソミーとして知られている）の3つのコピーを持つことは、人生とはるかに互換性があります。 一般的な例は、通常の2つの代わりに染色体21の3つのコピーを有することによって引き起こされるダウン症候群である。
部分的な異数性は、減数分裂中の不均衡な転座の結果としても発生する可能性があります。 染色体の一部の欠失は部分的なモノソミーを引き起こし、重複は部分的なトリソミーを引き起こす可能性がある。 重複または欠失が十分に大きい場合、それは個体の核造影を分析することによって発見することができる。 常染色体転座は、癌から統合失調症に至るまで、多くの疾患の原因となり得る。 単一遺伝子障害とは異なり、異数性によって引き起こされる疾患は、機能しない遺伝子産物ではなく、不適切な遺伝子投与の結果である。
も参照してください
- 異数性（染色体の異常数）
- 常染色体優性
- 常染色体劣性
- 相同染色体
- 偽自己染色体領域
- XY性決定システム
- XY性決定システム
- XY性決定システム
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