een autosoom is elk chromosoom dat geen geslachtschromosoom is. De leden van een autosoompaar in een diploïde cel hebben dezelfde morfologie, in tegenstelling tot die in allosoomparen die verschillende structuren kunnen hebben. DNA in autosomes is collectief bekend als atDNA of auDNA.
mensen hebben bijvoorbeeld een diploïde genoom dat gewoonlijk 22 paren autosomen en één allosoompaar (totaal 46 chromosomen) bevat. De autosome paren worden geëtiketteerd met aantallen (1-22 in mensen) ruwweg in volgorde van hun grootte in basisparen, terwijl allosomes met hun brieven worden geëtiketteerd. Door contrast, bestaat het allosoompaar uit twee chromosomen van X in wijfjes of één chromosoom van X en één Y in mannetjes. Van ongewone combinaties van XYY, XXY, XXX, XXXX, xxxx of XXYY, onder andere Salomecombinaties, is bekend dat ze voorkomen en meestal ontwikkelingsafwijkingen veroorzaken.
autosomen bevatten nog steeds geslachtsbepalingsgenen, ook al zijn het geen geslachtschromosomen. Bijvoorbeeld, codeert het gen SRY op het chromosoom van Y de transcriptiefactor TDF en is essentieel voor mannelijke geslachtsbepaling tijdens ontwikkeling. TDF functioneert door het sox9-gen op chromosoom 17 te activeren, zodat de veranderingen van het sox9-gen mensen met een gewoon Y-chromosoom kunnen veroorzaken om zich als wijfjes te ontwikkelen.
alle menselijke autosomen zijn geïdentificeerd en in kaart gebracht door de chromosomen te extraheren uit een cel die in metafase of prometafase is gestopt en ze vervolgens te kleuren met een soort kleurstof (meestal Giemsa). Deze chromosomen worden typisch gezien als karyogrammen voor gemakkelijke vergelijking. Klinische genetici kunnen het karyogram van een individu vergelijken met een referentiekaryogram om de cytogenetische basis van bepaalde fenotypen te ontdekken. Bijvoorbeeld, zou het karyogram van iemand met Patau syndroom aantonen dat zij drie exemplaren van chromosoom 13 bezitten. Karyogrammen en kleuringtechnieken kunnen alleen grootschalige verstoringen van chromosomen detecteren-chromosomale aberraties kleiner dan een paar miljoen basenparen kunnen over het algemeen niet worden gezien op een karyogram.
| Karyotype van menselijke chromosomen | |
|---|---|
| vrouw (XX) | Man (XY) |
 |
 |
| er zijn twee exemplaren van elk autosoom (chromosomen 1-22) in zowel wijfjes als mannetjes. De geslachtschromosomen zijn verschillend: Er zijn twee exemplaren van het X-chromosoom in wijfjes, maar mannetjes hebben één enkel X-chromosoom en een Y-chromosoom. | |
autosomale genetische aandoeningen
autosomale genetische aandoeningen kunnen zich voordoen als gevolg van een aantal oorzaken, een aantal van de meest voorkomende zijn nondisjunction in ouderlijke geslachtscellen of Mendeliaanse overerving van schadelijke allelen van ouders. Autosomale genetische aandoeningen die Mendeliaanse overerving vertonen kunnen hetzij op autosomaal dominante of recessieve wijze worden geërfd. Deze aandoeningen manifesteren zich in en worden door beide geslachten met gelijke frequentie doorgegeven. Autosomale dominante stoornissen zijn vaak aanwezig in zowel ouder als kind, omdat het kind slechts één exemplaar van het schadelijke allel moet erven om de ziekte te manifesteren. Autosomaal recessieve ziekten vereisen echter twee kopieën van het schadelijke allel om de ziekte te manifesteren. Omdat het mogelijk is om één exemplaar van een schadelijk allel te bezitten zonder een ziektefenotype voor te stellen, kunnen twee fenotypisch normale ouders een kind met de ziekte hebben als beide ouders dragers (ook bekend als heterozygotes) voor de voorwaarde zijn.
autosomale aneuploïdie kan ook leiden tot aandoeningen van de ziekte. Aneuploïdie van autosomen wordt niet goed verdragen en resulteert gewoonlijk in miskraam van de zich ontwikkelende foetus. Foetussen met aneuploïdie van Gen-rijke chromosomen—zoals chromosoom 1—overleven nooit op termijn, en foetussen met aneuploïdie van Gen-arme chromosomen—zoals chromosoom 21— zijn nog steeds miskraam meer dan 23% van de tijd. Het bezit van een enkel exemplaar van een autosoom (bekend als een monosomie) is bijna altijd onverenigbaar met het leven, hoewel zeer zelden sommige monosomieën kunnen overleven na de geboorte. Het hebben van drie kopieën van een autosoom (bekend als een trisomie) is veel meer compatibel met het leven, echter. Een gemeenschappelijk voorbeeld is het syndroom van Down, dat door het bezit van drie exemplaren van chromosoom 21 in plaats van de gebruikelijke twee wordt veroorzaakt.
partiële aneuploïdie kan ook optreden als gevolg van onevenwichtige translocaties tijdens meiose. Schrappingen van een deel van een chromosoom veroorzaken gedeeltelijke monosomies, terwijl duplicaties gedeeltelijke trisomies kunnen veroorzaken. Als de duplicatie of schrapping groot genoeg is, kan het worden ontdekt door het analyseren van een karyogram van het individu. Autosomale translocaties kunnen verantwoordelijk zijn voor een aantal ziekten, variërend van kanker tot schizofrenie. In tegenstelling tot enige genstoornissen, ziekten veroorzaakt door aneuploïdie zijn het resultaat van onjuiste gendosering, niet niet-functioneel genproduct.
zie ook
- aneuploïdie (abnormaal aantal chromosomen)
- autosomaal dominant
- autosomaal recessief
- homoloog chromosoom
- Pseudoautosomaal gebied
- XY geslachtsbepalingssysteem
- genetische aandoening
- ^ Griffiths, Anthony J. F. (1999). Een introductie tot genetische analyse. New York: W. H. Freeman. ISBN 978-0-7167-3771-1.
- ^ “Autosomal DNA-Isogg Wiki”. www.isogg.org. Gearchiveerd van het origineel op 21 augustus 2017. Geraadpleegd Op 28 April 2018.
- ^ ” Autosoomdefinitie (s)”. Genetics Home Reference. Gearchiveerd van het origineel op 2 januari 2016. Geraadpleegd Op 28 April 2018. Foster JW, Dominguez-Steglich MA, Guioli S, Kwok C, Weller PA, Stevanović M, Weissenbach J, Mansour s, Young ID, Goodfellow PN (December 1994). “Compliceren dysplasie en autosomale geslacht omkering veroorzaakt door mutaties in een SRY-gerelateerd gen”. Natuur. 372 (6506): 525–30. Bibcode: 1994Natur.372..525F. doi: 10.1038/372525a0. PMID 7990924. S2CID 1472426.
- ^ “chromosoom mapping Facts, information, pictures”. encyclopedia.com. Encyclopedia.com artikelen over chromosoom mapping. Gearchiveerd van het origineel op 10 December 2015. Geraadpleegd Op 4 December 2015.
- ^ Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A, Thompson MW (2007). Thompson Genetics in Medicine (7th ed.). Philadelphia, PA: Saunders / Elsevier. blz. 69. ISBN 9781416030805.
- ^ a b “human genetic disease”. Encyclopædia Britannica. Gearchiveerd van het origineel op 2015-10-13. Geraadpleegd op 2015-10-16.
- ^ Chial, Heidi (2008). “Mendelian Genetics: Patterns of Inheritance and Single-Gene Disorders”. Natuuronderwijs. 1 (1): 63.
- ^ a B Wang, Jin-Chen C. (2005-01-01). “Autosomal Aneuploidy”. In Gersen, Steven L.; MEd, Martha B. Keagle (eds.). De principes van klinische Cytogenetica. Humana Press. PP. 133-164. doi: 10.1385/1-59259-833-1: 133. ISBN 978-1-58829-300-8. Savva, George M.; Morris, Joan K.; Mutton, David E.; Alberman, Eva (June 2006). “Maternal age-specific fetal loss rates in Down syndroom zwangerschappen”. Prenatale Diagnose. 26 (6): 499–504. doi: 10.1002 / pd.1443. PMID 16634111. S2CID 34154717.
- ^ “Translocation-Glossary Entry”. Genetics Home Reference. 2015-11-02. Gearchiveerd van het origineel op 2015-12-09. Geraadpleegd op 2015-11-08. Strefford, Jonathan C.; An, Qian; Harrison, Christine J. (31 Oktober 2014). “Modeling the molecular consequences of onevenwichtig translocations in cancer: Lessons from acute lymfoblastic leukemie”. Celcyclus. 8 (14): 2175–2184. doi: 10.4161 / cc.8.14.9103. PMID 19556891.
- ^ Klar, Amar J S (2002). “Het chromosoom 1;11 translocatie biedt het beste bewijs voor genetische etiologie voor schizofrenie en bipolaire affectieve stoornissen”. Genetica. 160 (4): 1745–1747. doi: 10.1093 / genetics / 160.4.1745. PMC 1462039. PMID 11973326.
- ^ Disteche, Christine M. (15 December 2012). “Dosering compensatie van de geslachtschromosomen”. Annual Review of Genetics. 46 (1): 537–560. doi: 10.1146 / annurev-genet-110711-155454. PMC 3767307. PMID 22974302.