de meesten van ons leerden wat we weten over Oogkleur uit een grafiek in de biologie van de lagere school. Je weet wel, die laat zien dat twee bruinogige ouders waarschijnlijk bruinogige kinderen zullen krijgen, en twee blauwogige ouders zijn zo goed als voorbestemd om blauwogige kinderen te krijgen. Het zou kunnen zijn gekomen met kleine kleurcodes, duidelijke percentages, en nette lijnen van overerving. Maar het verhaal van hoe de kleur van de ogen wordt doorgegeven is ingewikkelder—en onvoorspelbaar-dan ons wordt geleerd.
waarom ogen er anders uitzien
mensen krijgen hun oogkleur van melanine, het beschermende pigment dat ook de huid-en haartinten bepaalt. Melanine is goed in het absorberen van licht, wat vooral belangrijk is voor de iris, waarvan de functie is om te controleren hoeveel helderheid de ogen kan binnenkomen. Zodra het door de lenzen gaat, gaat het grootste deel van het zichtbare lichtspectrum naar het netvlies, waar het wordt omgezet in elektrische impulsen en omgezet in beelden door de hersenen. Het kleine dat niet wordt geabsorbeerd door de iris wordt terug gereflecteerd, wat we zien als Oogkleur.
die kleur hangt af van de soort en dichtheid van melanine waarmee een persoon geboren wordt. Er zijn twee soorten van het pigment: eumelanine, dat een rijke chocoladebruin produceert, en pheomelanine, dat als amber, groen en hazelaar maakt. Blauwe ogen, ondertussen, krijgen hun tint van het hebben van een relatief kleine hoeveelheid eumelanine. Wanneer het pigment laag in voorraad is, verstrooit het licht rond de voorste laag van de iris, waardoor het opnieuw te voorschijn komen zijn kortere blauwe golflengten. Dit maakt blauw een voorbeeld van wat wordt genoemd “structurele kleur,” in tegenstelling tot bruin en tot op zekere hoogte, groen en hazelaar, die zou worden gedefinieerd als een “pigment kleuren.”Het is voor een deel dezelfde reden dat de lucht blauw is – een atmosferische lichttruc die bekend staat als het Rayleigh-effect.
groene ogen zijn interessant omdat ze lichtverstrooiing combineren met twee soorten pigment: ze bevatten iets hogere hoeveelheden eumelanine dan blauwe ogen, evenals enkele pheomelanine. Hazelaar ogen komen uit dezelfde combinatie, maar ze hebben meer melanine geconcentreerd in de buitenste toplaag van de iris. Rode en violette ogen, die veel zeldzamer zijn, komen van een minuut tot volledig gebrek aan pigment. In feite hebben rode ogen helemaal geen melanine, dus alles wat we zien is de reflectie van de bloedvaten. Als er wat pigment is, maar te weinig om golflengten te laten verstrooien, werken rood en blauw samen om een zeldzaam violet te produceren.
een imperfecte cirkel van genen
hoewel we vroeger dachten dat de oogkleur afkomstig was van een relatief eenvoudig patroon van overerving, hebben wetenschappers de laatste jaren ontdekt dat het wordt bepaald door vele genen die in tandem werken. Bovendien kunnen kleine aanpassingen aan een gen resulteren in verschillende tinten in de iris. “Als je mutaties in een gen hebt, werken ze niet alleen in een vacuüm”, zegt Heather Norton, een moleculaire antropoloog die de evolutie van pigmentatie aan de Universiteit van Cincinnati bestudeert. “De eiwitten die ze produceren, doen niet alleen zelfstandig wat ze doen.”
de twee genen die momenteel het sterkst geassocieerd worden met de kleur van het menselijk oog zijn OCA2 en HERC2, die beide op chromosoom 15 liggen. OCA2, het gen waarvan we dachten dat het de enige speler was in oogkleur, controleert de productie van het P-eiwit en de organellen die melanine maken en transporteren. Verschillende mutaties in het OCA2-gen verhogen of temperen de hoeveelheid eiwit die in het lichaam wordt geproduceerd, waardoor de hoeveelheid melanine die naar de irissen wordt gestuurd, verandert. (Als je je afvraagt waarom sommige kinderen worden geboren met blauwe ogen, maar uiteindelijk met groene of hazelaar degenen later in het leven, het is omdat deze organellen een tijdje duren om te rijpen en beginnen shuttling melanine rond).
het HERC2-gen werkt ondertussen als een helikopterouder voor OCA2. Verschillende mutaties in dit gen werken als een schakelaar die OCA2 aan en uitschakelt en bepaalt hoeveel p-eiwit het codeert.
dit zijn slechts de twee genen die we tot nu toe in detail kennen. Nieuwere studies hebben maar liefst 16 genen gekoppeld aan oogkleur, die allemaal paren met OCA2 en HERC2 om een spectrum van verschillende iris kleuren en patronen te genereren. Met al deze variaties in de interactie en expressie van genen, is het moeilijk met zekerheid te zeggen wat de oogkleur van een kind zal zijn gebaseerd op die van zijn ouders. “Hoewel het belangrijk is wat je in je herc2-genotype hebt, maakt het ook uit wat je bij hebt”, zegt Norton. “Ook al heb je misschien twee kopieën van het allel dat vaker wordt geassocieerd met blauwe oogkleur, als je ergens anders in je genoom een mutatie hebt die iets doet om te moduleren hoe dat P-eiwit wordt geproduceerd of gedistribueerd, zal dat het fenotype beïnvloeden.”Wat ze bedoelt is, als een kind schokkend eindigt met bruine ogen, is er geen noodzaak om flip out en reiken voor de vaderschapstest. Het is gewoon het rijke weefsel van genen.Norton merkt op dat het grootste deel van wat we weten over de gecompliceerde genetica van oogkleur, we weten via genome-wide association studies (GWAS), die zichtbare eigenschappen volgen bij proefpersonen met verschillende DNA-profielen. Maar ze wijst er ook op dat er grote hiaten zijn in het bereik van populaties die we hebben gedocumenteerd om uit te vinden hoe de oogkleur genetisch wordt beïnvloed. “Gezien het feit dat de meeste van wat we weten over hoe deze genetica zijn gedaan in studies van Europeanen, als je nadenkt over een aantal van deze genetische interacties, kunnen er mutaties zijn die de kleur van de ogen, huidskleur of haarkleur beïnvloeden die vaker voorkomen in andere delen van de wereld,” Norton zegt. “We weten niet over hen omdat we niet kijken.”
er zijn verschillende onderzoeksgroepen over de hele wereld die proberen deze vooringenomenheid om te keren door GWAS-studies uit te voeren in Latijns-Amerikaanse en Zuid-Afrikaanse populaties.; sommigen hebben zelfs nieuwe gensegmenten gevonden die huidpigmentatie in verschillende gemeenschappen beïnvloeden. Op een dag kan hetzelfde worden onthuld over de kleur van het oog.
Waarom kiezen voor een …
nu vraagt u zich misschien af wat ervoor zorgt dat mensen—en soms echt schattige husky ‘ s—een andere kleur iris in elk oog hebben? De voorwaarde heet heterochromie voor kort, en er zijn verschillende soorten: gedeeltelijke heterochromie, waar een deel van de iris is een andere kleur; centrale heterochromie, waar het binnenste gedeelte van de iris is een andere kleur dan de buitenste ring; en complete heterochromie, waarbij de ene iris een totaal andere kleur heeft dan de andere.
de overgrote meerderheid van de gevallen van congenitale heterochromie (wanneer mensen met de aandoening worden geboren) zijn volledig goedaardig, maar in zeldzame gevallen kan het optreden als een symptoom van stoornissen zoals Horner of Waardenburg syndromen. Als heterochromie zich later in het leven ontwikkelt, is het meestal het gevolg van oogletsel, hoofdtrauma, melanoom, of sporadisch, glaucoom behandelingen. Maar bij de meeste mensen gebeurt het door willekeurige mutatie, waardoor één oog meer of minder melanine krijgt dan het zou moeten. Probeer dat in een grafiek te zetten.