de ongelooflijke Dr. Pol heeft een ongelooflijk kalf ontmoet.
in een nieuwe aflevering van de Nat Geo WILD show behandelt de dierenarts een kalf met een zeldzame aandoening genaamd polymelia-met andere woorden, extra ledematen.
Polymelia komt zeer zelden voor: een studie uit 2002 schatte dat van elke 100.000 wereldwijd geboren runderen minder dan vier extra ledematen hebben. Maar het fenomeen komt ook voor in de natuur, met meldingen in buffels, kippen, kikkers en zelfs mensen. De aandoening is niet fataal, hoewel het baren van nakomelingen met extra ledematen moeilijker zou kunnen blijken. In veel gevallen waarbij huisdieren zijn betrokken, kunnen de extra ledematen operatief worden verwijderd.
bij runderen zijn er aanwijzingen dat polymelia een erfelijke genetische aandoening kan zijn. Maar bij andere dieren worden extra poten op hen geduwd: in het westen van de VS kunnen kikkers polymelia krijgen van een platwormparasiet genaamd Ribeiroia ondatrae, die de ontwikkeling van de amfibie kan verwoesten. (Lees meer over Ribeiroia en hoe het kikkers vervormt.)
onder Angus vee, het ras dat Dr. Pol onderzocht, Er is ten minste een solide verklaring voor polymelia: een mutatie in een deel van het NHL-RC2 gen, die betrokken lijkt te zijn bij de bloedstolling bij koeien.
in het begin van de ontwikkeling van het koeienembryo lijkt NHL-RC2 over de neurale kam te slingeren, tijdelijke stroken cellen die uiteindelijk leiden tot veel verschillende lichaamssystemen, waaronder het hoofd en het gezicht. Defecten in NHL-RC2 veroorzaken weefsels afgeleid van de neurale kuif te dupliceren. Bij Angus cattle manifesteert deze duplicatie zich later als extra ledematen die uit de nek en schouders van de koeien steken.
Studies bij andere runderrassen suggereren dat polymelia en andere aandoeningen van de ledematen correleren met breuken en instabiliteiten in chromosomen, thread-achtige DNA-pakketten die door cellen worden gedragen.
meerdere paden naar meerdere Benen?
maar NHL-RC2 en chromosomale breuken kunnen echter niet de enige schuldigen zijn. Eén studie die in 2014 wordt gepresenteerd documenteerde een zesbenig kalf met twee normale exemplaren van NHL-RC2 en geen chromosomale onderbrekingen.
in plaats daarvan toonde het genoom van dat kalf—een mannelijke Holstein bijgenaamd “Benen”—voorlopige aanwijzingen voor mutaties in de buurt van twee verschillende genen die verband houden met de ontwikkeling van ledematen en embryogenese. (Deze resultaten verschijnen binnenkort in het wetenschappelijk tijdschrift The Professional Animal Scientist.)
maar Holly Neibergs van de Washington State University, de rundergeneticus die Benen studeerde, zegt dat zonder meer dieren te bestuderen, het moeilijk is met zekerheid te zeggen waarom benen zo spectaculair zijn naam verdienden. (Zie “koeien klonen van Steaks (en andere manieren om beter vee te bouwen.”)
” Is it a weird congenital thing that just happened, or is it an autosomal recessive allel lurking somewhere?”zegt ze.Over het algemeen zegt Neibergs dat door het begrijpen van runderen zoals benen en Dr.Pol ‘ s Angus calf, wetenschappers meer zouden kunnen leren over de fundamentele biologische paden van de ontwikkeling van ledematen.
” als we er meer informatie over hadden—als we de genen beter begrepen—zouden we meer van de normale fysiologie kunnen uitzoeken door naar iets te kijken dat niet normaal was,” zegt ze.
” vaak, als er een gen is dat zoiets veroorzaakt bij mensen, veroorzaakt het iets soortgelijks bij huisdieren, en vice versa.”