autosom to każdy chromosom, który nie jest chromosomem płci. Członkowie pary autosomów w komórce diploidalnej mają tę samą morfologię, w przeciwieństwie do tych w parach allosomów, które mogą mieć różne struktury. DNA w autosomach jest zbiorczo znane jako atDNA lub auDNA.
na przykład ludzie mają diploidalny Genom, który zwykle zawiera 22 pary autosomów i jedną parę allosomów (łącznie 46 chromosomów). Pary autosomów są oznaczone numerami (1-22 u ludzi) w przybliżeniu w kolejności ich rozmiarów w parach bazowych, podczas gdy allosomy są oznaczone ich literami. Natomiast para allosomów składa się z dwóch chromosomów X u kobiet lub jednego chromosomu X i jednego chromosomu Y u mężczyzn. Nietypowe kombinacje XYY, XXY, XXX, XXXX, XXXXX lub XXYY, wśród innych kombinacji Salome, występują i zwykle powodują zaburzenia rozwojowe.
autosomy nadal zawierają geny determinacji seksualnej, mimo że nie są chromosomami płci. Na przykład gen SRY na chromosomie Y koduje czynnik transkrypcyjny TDF i jest niezbędny do określenia płci męskiej podczas rozwoju. TDF działa poprzez aktywację genu SOX9 na chromosomie 17, więc mutacje genu SOX9 mogą spowodować, że ludzie ze zwykłym chromosomem Y rozwijają się jako kobiety.
wszystkie ludzkie autosomy zostały zidentyfikowane i zmapowane przez wyodrębnienie chromosomów z komórki zatrzymanej w metafazie lub prometafazie, a następnie zabarwienie ich rodzajem barwnika (najczęściej Giemsa). Te chromosomy są zazwyczaj postrzegane jako kariogramy dla łatwego porównania. Genetycy kliniczni mogą porównać kariogram danej osoby z kariogramem referencyjnym, aby odkryć cytogenetyczne podstawy pewnych fenotypów. Na przykład, kariogram kogoś z zespołem Patau pokazałby, że posiadają trzy kopie chromosomu 13. Kariogramy i techniki barwienia mogą wykrywać tylko duże zakłócenia w chromosomach—aberracje chromosomowe mniejsze niż kilka milionów par zasad na ogół nie mogą być widoczne na kariogramie.
| kariotyp ludzkich chromosomów | |
|---|---|
| Kobieta (XX) | Mężczyzna (XY) |
 |
 |
| istnieją dwie kopie każdego autosomu (chromosomy 1-22) zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Chromosomy płci są różne: Istnieją dwie kopie chromosomu X u kobiet, ale mężczyźni mają pojedynczy chromosom X i chromosom Y. | |
autosomalne zaburzenia genetyczne
autosomalne zaburzenia genetyczne mogą wynikać z wielu przyczyn, niektóre z najczęstszych to brak dysjunkcji w rodzicielskich komórkach zarodkowych lub dziedziczenie przez Mendla szkodliwych alleli od rodziców. Autosomalne zaburzenia genetyczne, które wykazują dziedziczenie Mendla, mogą być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący lub recesywny. Zaburzenia te manifestują się i są przekazywane przez obie płcie z równą częstotliwością. Zaburzenia autosomalne dominujące są często obecne zarówno u rodzica, jak i dziecka, ponieważ dziecko musi odziedziczyć tylko jedną kopię szkodliwego allelu, aby manifestować chorobę. Choroby autosomalne recesywne wymagają jednak dwóch kopii szkodliwego allelu, aby choroba mogła się manifestować. Ponieważ możliwe jest posiadanie jednej kopii szkodliwego allelu bez przedstawiania fenotypu choroby, dwóch fenotypowo normalnych rodziców może mieć dziecko z chorobą, jeśli oboje rodzice są nosicielami (znanymi również jako heterozygotes) dla tej choroby.
autosomalna aneuploidia może również powodować choroby. Aneuploidia autosomów nie jest dobrze tolerowana i zwykle prowadzi do poronienia rozwijającego się płodu. Płody z aneuploidią chromosomów bogatych w Gen—takich jak chromosom 1-nigdy nie przetrwają do terminu, a płody z aneuploidią chromosomów ubogich w Gen-takich jak chromosom 21 – są nadal poronione przez 23% czasu. Posiadanie pojedynczej kopii autosomu (znanej jako monosomia) jest prawie zawsze niezgodne z życiem, choć bardzo rzadko niektóre monosomy mogą przetrwać po urodzeniu. Posiadanie trzech kopii autosomu (znanego jako trisomia) jest jednak znacznie bardziej zgodne z życiem. Częstym przykładem jest zespół Downa, który jest spowodowany posiadaniem trzech kopii chromosomu 21 zamiast zwykłych dwóch.
częściowa aneuploidia może również wystąpić w wyniku niezrównoważonych translokacji podczas mejozy. Delecje części chromosomu powodują częściowe monosomy, podczas gdy duplikacje mogą powodować częściowe Trisomy. Jeśli powielanie lub usuwanie jest wystarczająco duże, można je odkryć, analizując kariogram jednostki. Autosomalne translokacje mogą być odpowiedzialne za wiele chorób, od raka do schizofrenii. W przeciwieństwie do zaburzeń pojedynczego genu, choroby wywołane aneuploidią są wynikiem niewłaściwego dawkowania genu, a nie niefunkcjonalnego produktu genowego.
Zobacz także
- Aneuploidia (nieprawidłowa liczba chromosomów)
- autosomalny dominujący
- autosomalny recesywny
- chromosom homologiczny
- Pseudoautosomalny region
- XY sex-determination system
- ^ Griffiths, Anthony J. F. (1999). Wprowadzenie do analizy genetycznej. W. H. Freeman ISBN 978-0-7167-3771-1.
- ^ „autosomalne DNA-Isogg Wiki”. www.isogg.org. zarchiwizowane z oryginału 21 sierpnia 2017. 28.04.10, 00: 00
- ^ „definicja Autosomu”. Genetics Home Reference. Data archiwizacji oryginału: 2 stycznia 2016. 28.04.10, 00: 00
- ^ Foster JW, Dominguez-Steglich MA, Guioli s, Kwok C, Weller PA, Stevanović m, Weissenbach J, Mansour s, Young ID, Goodfellow PN (grudzień 1994). „Complicate dysplasia and autosomal sex reversal caused by mutations in an SRY-related gene”. Natura. 372 (6506): 525–30. Bibcode: 1994Natur.372..525F. doi: 10.1038 / 372525a0 PMID 7990924 S2CID 1472426
- ^ „Chromosome mapping Facts, information, pictures”. encyclopedia.com. Encyclopedia.com artykuły o mapowaniu chromosomów. Data archiwizacji oryginału: 10 grudnia 2015. [2010-01-15 16: 45]
- ^ Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A, Thompson MW (2007). Thompson & Thompson Genetics in Medicine (7th ed.). Philadelphia, PA: Saunders / Elsevier. s. 69. ISBN 9781416030805.
- ^ A b „choroba genetyczna człowieka”. Encyclopædia Britannica. Archiwum z oryginału 2015-10-13. 2015-10-16
- ^ Chial, Heidi (2008). Mendelian Genetics: Patterns of Inheritance and Single-Gene Disorders (ang.). Edukacja Przyrodnicza. 1 (1): 63.
- ^ A B Wang, Jin-Chen C. (2005-01-01). Autosomal Aneuploidy (Ang.). In Gersen, Steven L.; MEd, Martha B. Keagle (eds.). Zasady cytogenetyki klinicznej. Humana Press. 133-164 doi: 10.1385 / 1-59259-833-1:133. ISBN 978-1-58829-300-8.
- ^ Savva, George M.; Morris, Joan K.; Mutton, David E.; Alberman, Eva (Czerwiec 2006). Matern age-specific fetal loss rates in Down Syndrome pregnancies (ang.). Diagnoza Prenatalna. 26 (6): 499–504. doi: 10.1002 / pd.1443. PMID 16634111 S2CID 34154717
- ^ „Translocation – Glossary Entry”. Genetics Home Reference. 2015-11-02. Archiwum z oryginału dnia 2015-12-09. 2015-11-08
- ^ Strefford, Jonathan C.; An, Qian; Harrison, Christine J. (31 Października 2014). „Modeling the molecular consequences of unbalanced translocations in cancer: Lessons from acute lymphoblastic leukemia”. Cykl Komórkowy. 8 (14): 2175–2184. doi: 10.4161 / cc.8.14.9103. / Align = „left” / 19556891
- ^ Klar, Amar J S (2002). „Chromosom 1;11 translokacja dostarcza najlepszych dowodów potwierdzających genetyczną etiologię schizofrenii i dwubiegunowych zaburzeń afektywnych”. Genetyka. 160 (4): 1745–1747. doi: 10.1093 / 160.4.1745. PMC 1462039 PMID 11973326
- ^ Disteche, Christine M. (15 Grudnia 2012). Dosage Compensation of the Sex Chromosomes (ang.). Roczny przegląd genetyki. 46 (1): 537–560. doi: 10.1146 / annurev-genet-110711-155454. PMC 3767307 PMID 22974302