większość z nas dowiedziała się tego, co wiemy o kolorze oczu z wykresu z biologii w szkole podstawowej. Ten, który pokazuje, że dwoje brązowookich rodziców prawdopodobnie będzie miało brązowookie dzieci, a dwoje niebieskookich rodziców jest przeznaczone do niebieskookich dzieci. Mógł mieć małe kody kolorów, wyraźne wartości procentowe i schludne linie dziedziczenia. Ale historia przekazywania koloru oczu jest bardziej skomplikowana—i nieprzewidywalna-niż nas uczono.
dlaczego oczy wyglądają inaczej
ludzie uzyskują kolor oczu od melaniny, ochronnego pigmentu, który określa również odcienie skóry i włosów. Melanina dobrze absorbuje światło, co jest szczególnie ważne dla tęczówki, której funkcją jest kontrolowanie, ile jasności może dostać się do oczu. Po przejściu przez soczewki, większość widma światła widzialnego trafia do siatkówki, gdzie jest przekształcane w impulsy elektryczne i przekształcane w obrazy przez mózg. Niewiele, które nie jest absorbowane przez tęczówkę, odbija się z powrotem, tworząc to, co widzimy jako kolor oczu.
teraz ten kolor zależy od rodzaju i gęstości melaniny, z którą rodzi się osoba. Istnieją dwa rodzaje pigmentu: eumelanina, która wytwarza bogaty brąz czekoladowy, i feomelanina, która sprawia, że Bursztyn, zielony i leszczyna. Tymczasem niebieskie oczy mają swój odcień dzięki stosunkowo niewielkiej ilości eumelaniny. Gdy pigment jest niski w magazynie, rozprasza światło wokół przedniej warstwy tęczówki, powodując, że ponownie pojawiają się krótsze niebieskie fale. To sprawia, że niebieski jest przykładem tego, co nazywa się „kolorem strukturalnym”, w przeciwieństwie do brązu i do pewnego stopnia zieleni i hazelu, które byłyby zdefiniowane jako „kolory pigmentu.”Jest to po części ten sam powód, dla którego niebo jest niebieskie-sztuczka światła atmosferycznego znana jako efekt Rayleigha.
zielone oczy są interesujące, ponieważ łączą rozpraszanie światła i dwa rodzaje pigmentu: zawierają nieco większe ilości eumelaniny niż niebieskie oczy, a także pewną feomelaninę. Piwne oczy pochodzą z tej samej kombinacji, ale mają więcej melaniny skoncentrowanej w zewnętrznej górnej warstwie tęczówki. Czerwone i fioletowe oczy, które są znacznie rzadsze, pochodzą z minuty do całkowitego braku pigmentu. Czerwone oczy nie mają melaniny, więc widzimy tylko odbicie naczyń krwionośnych. Kiedy jest jakiś pigment, ale zbyt mały, aby spowodować rozpraszanie fal, czerwony i niebieski oddziałują, tworząc Rzadki fiolet.
niedoskonały krąg genów
chociaż kiedyś myśleliśmy, że kolor oczu pochodzi ze stosunkowo prostego wzoru dziedziczenia, w ostatnich latach naukowcy odkryli, że jest to określone przez wiele genów działających w tandemie. Co więcej, drobne poprawki genu mogą powodować różne odcienie tęczówki. „Kiedy masz mutacje w genie, nie działają one tylko w próżni”, mówi Heather Norton, antropolog molekularny, który bada ewolucję pigmentacji na Uniwersytecie Cincinnati. „Białka, które produkują, nie robią tego, co robią niezależnie.”
dwa geny uważane obecnie za najsilniej związane z kolorem ludzkiego oka to OCA2 i HERC2, które znajdują się na chromosomie 15. OCA2, gen, który uważaliśmy za jedynego gracza w kolorze oczu, kontroluje produkcję białka P i organelli, które wytwarzają i transportują melaninę. Różne mutacje w genie OCA2 zwiększają lub zmniejszają ilość białka produkowanego w organizmie, zmieniając ilość melaniny wysyłanej do tęczówek. (Jeśli zastanawiasz się, dlaczego niektóre dzieci rodzą się z niebieskimi oczami, ale kończą z zielonymi lub piwnymi w późniejszym życiu, to dlatego, że te organelle potrzebują trochę czasu, aby dojrzeć i zacząć transportować melaninę).
tymczasem Gen HERC2 działa jak rodzic śmigłowca dla OCA2. Różne mutacje w tym genie działają jako przełącznik, który włącza i wyłącza OCA2 i określa, ile białka P koduje.
to tylko dwa geny, o których wiemy szczegółowo do tej pory. Nowsze badania powiązały aż 16 genów z kolorem oczu, z których wszystkie łączą się z OCA2 i HERC2, aby wygenerować spektrum różnych kolorów i wzorów tęczówki. Przy tych wszystkich różnicach w interakcji i ekspresji genów, trudno powiedzieć na pewno, jaki kolor oczu dziecka będzie oparty na ich rodzicach. „Chociaż to, co możesz mieć w swoim genotypie HERC2, ma znaczenie, ważne jest również to, co masz” – mówi Norton. „Nawet jeśli możesz mieć dwie kopie allelu, który jest częściej kojarzony z niebieskim kolorem oczu, jeśli masz mutację gdzieś indziej w swoim genomie, która robi coś, aby modulować sposób, w jaki białko P jest produkowane lub dystrybuowane, to wpłynie to na fenotyp.”Chodzi jej o to, że jeśli dziecko ma brązowe oczy, nie ma potrzeby, aby się załamać i sięgać po test na ojcostwo. To tylko bogaty gobelin genów.
Norton zauważa, że większość tego, co wiemy o skomplikowanej genetyce koloru oczu, wiemy dzięki badaniom asocjacyjnym w całym genomie (GWAS), które śledzą widoczne cechy u osób o różnych profilach DNA. Ale wskazuje również, że istnieją ogromne luki w zakresie populacji, które udokumentowaliśmy, aby dowiedzieć się, jak kolor oczu ma wpływ genetycznie. „Biorąc pod uwagę, że większość wiedzy na temat tego, jak te genetyki zostały zrobione w badaniach na Europejczykach, jeśli pomyślimy o niektórych z tych interakcji genetycznych, mogą występować mutacje, które wpływają na kolor oczu, kolor skóry lub kolor włosów, które są bardziej powszechne w innych częściach świata”, mówi Norton. „Nie wiemy o nich, bo nie patrzymy.”
istnieje kilka grup badawczych na całym świecie, które próbują odwrócić to nastawienie, prowadząc badania nad GWAS w populacjach Ameryki Łacińskiej i Południowej Afryki; niektórzy odkryli nawet nowe segmenty genów wpływające na pigmentację skóry w różnych społecznościach. Pewnego dnia to samo może ujawnić kolor oczu.
dlaczego warto wybrać jedną …
teraz możesz się zastanawiać, co powoduje, że ludzie—a czasem naprawdę urocze Husky—mają inny kolor tęczówki w każdym oku? Warunek jest nazywany heterochromia w skrócie, i istnieje kilka rodzajów: częściowa heterochromia, gdzie część tęczówki jest inny kolor; Środkowa heterochromia, gdzie wewnętrzna część tęczówki jest inny kolor niż pierścień zewnętrzny; i kompletna heterochromia, gdzie jedna tęczówka ma zupełnie inny kolor niż druga.
zdecydowana większość przypadków wrodzonej heterochromii (gdy ludzie rodzą się z chorobą) jest całkowicie łagodna, ale w rzadkich przypadkach może wystąpić jako objaw zaburzeń takich jak zespoły Hornera lub Waardenburga. Jeśli heterochromia rozwija się w późniejszym życiu, to najczęściej wynikiem urazu oka, uraz głowy, czerniak, lub sporadycznie, leczenie jaskry. Ale u większości ludzi dzieje się to przez przypadkową mutację, co prowadzi do tego, że jedno oko otrzymuje więcej lub mniej melaniny niż powinno. Spróbuj umieścić to na wykresie.