Autosome

et autosom er et kromosom som ikke er et sexkromosom. Medlemmene av et autosompar i en diploid celle har samme morfologi, i motsetning til de i allosompar som kan ha forskjellige strukturer. DNA i autosomer er kollektivt kjent som atdna eller auDNA.

for eksempel har mennesker et diploid genom som vanligvis inneholder 22 par autosomer og ett allosompar (totalt 46 kromosomer). Autosomparene er merket med tall (1-22 hos mennesker) omtrent i rekkefølge av deres størrelser i basepar, mens allosomer er merket med bokstavene. Derimot består allosomparet av to x-kromosomer hos kvinner eller Ett X-og Ett y-kromosom hos menn. Uvanlige kombinasjoner AV XYY, XXY, XXX, XXXX, XXXXX eller XXYY, Blant Andre salome kombinasjoner, er kjent for å forekomme og forårsaker vanligvis utviklingsavvik.

Autosomer inneholder fortsatt kjønnsbestemmelsesgener, selv om De ikke er kjønnskromosomer. FOR eksempel koder sry-genet På Y-kromosomet transkripsjonsfaktoren TDF og er viktig for mannlig kjønnsbestemmelse under utvikling. TDF fungerer ved å aktivere sox9-genet på kromosom 17, slik at mutasjoner AV SOX9-genet kan føre til at mennesker med et vanlig Y-kromosom utvikler seg som kvinner.

alle menneskelige autosomer har blitt identifisert og kartlagt ved å trekke ut kromosomene fra en celle som er arrestert i metafase eller prometafase og deretter fargelegge dem med en type fargestoff (oftest Giemsa). Disse kromosomene er vanligvis sett på som karyograms for enkel sammenligning. Kliniske genetikere kan sammenligne karyogrammet til et individ med et referansekaryogram for å oppdage det cytogenetiske grunnlaget for visse fenotyper. For eksempel vil karyogrammet til Noen Med Patau Syndrom vise at de har tre kopier av kromosom 13. Karyograms og farging teknikker kan bare oppdage store forstyrrelser i kromosomer-kromosomavvik mindre enn noen få millioner basepar generelt ikke kan sees på et karyogram.

Karyotype av menneskelige kromosomer
Kvinne (XX)	Mann (XY)
det er to kopier av hvert autosom (kromosomer 1-22) hos både kvinner og menn. Kjønnskromosomene er forskjellige: Det er to kopier Av X-kromosomet hos kvinner, men menn har et Enkelt X-kromosom og Et Y-kromosom.

Autosomale genetiske sykdommer

en illustrasjon av arvemønsteret og fenotypiske effekter av et autosomalt recessivt gen.

Autosomale genetiske lidelser kan oppstå på grunn av en rekke årsaker, noen av de vanligste er nondisjunction i foreldrenes kjønnsceller Eller Mendelsk arv av skadelige alleler fra foreldre. Autosomale genetiske lidelser som viser Mendelsk arv kan arves enten i en autosomal dominant eller recessiv måte. Disse forstyrrelsene manifesterer seg i og videreføres av begge kjønn med samme frekvens. Autosomal dominant lidelser er ofte tilstede hos både foreldre og barn, da barnet trenger å arve bare en kopi av det skadelige allelet for å manifestere sykdommen. Autosomale recessive sykdommer krever imidlertid to kopier av det skadelige allelet for at sykdommen skal manifestere seg. Fordi det er mulig å ha en kopi av en skadelig allel uten å presentere en sykdom fenotype, kan to fenotypisk normale foreldre ha et barn med sykdommen hvis begge foreldrene er bærere (også kjent som heterozygoter) for tilstanden.

Autosomal aneuploidi kan også føre til sykdomstilstander. Aneuploidi av autosomer tolereres ikke godt og resulterer vanligvis i abort av utviklingsfosteret. Fostre med aneuploidi av genrike kromosomer—som kromosom 1-overlever aldri til termin, og foster med aneuploidi av genfattige kromosomer – som kromosom 21 – blir fortsatt abortert over 23% av tiden. Å ha en enkelt kopi av en autosom (kjent som en monosomi) er nesten alltid uforenlig med livet, men svært sjelden kan noen monosomier overleve tidligere fødsel. Å ha tre kopier av en autosom (kjent som en trisomi) er langt mer kompatibel med livet, men. Et vanlig eksempel Er Downs syndrom, som skyldes å ha tre kopier av kromosom 21 i stedet for de vanlige to.

Delvis aneuploidi kan også oppstå som følge av ubalanserte translokasjoner under meiose. Deletjoner av en del av et kromosom forårsaker partielle monosomier, mens duplikasjoner kan forårsake partielle trisomier. Hvis duplisering eller sletting er stor nok, kan den oppdages ved å analysere et karyogram av individet. Autosomale translokasjoner kan være ansvarlige for en rekke sykdommer, alt fra kreft til schizofreni. I motsetning til enkeltgenforstyrrelser er sykdommer forårsaket av aneuploidi et resultat av feil gendosering, ikke ikke-funksjonelt genprodukt.

Se også

• Aneuploidi (unormalt antall kromosomer)
• Autosomal dominant
• Autosomal recessiv
• Homologt kromosom
• Pseudoautosomal region
• xy kjønnsbestemmelsessystem
• Genetisk lidelse