미국에서 태어난 700 명의 아기 중 1 명이 다운 증후군을 앓고 있으며,이는 미국에서 가장 흔한 염색체 질환입니다. 다행히도,너무 널리 퍼진 때문에 의사 되고있다 매우 지식이 다운 증후군을 가진 사람들이 전체 삶을 살 수 있도록 하는 방법에. 사실,장애를 가진 사람들이 독립적으로 살거나,경쟁적인 스포츠를하거나,사업을 시작하는 것은 드문 일이 아닙니다.
그러나 우리 중 많은 사람들이 다운 증후군 환자의 신체적,정서적 특성(예:평평한 얼굴 특징 및 발달 지연)에 익숙하지만 모든 사람이 왜 일부 사람들이 그 상태로 태어 났는지 이해하는 것은 아닙니다. 여기에 당신이 다운 증후군의 원인에 대해 알아야 할 모든 것,다운 증후군을 가진 아기를 출산 요인 여성을 포함하여 종종 공통점이있다.
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인체의 모든 세포에는 유전자가 들어 있는데,이 유전자에는 어떤 형질이 유전되는지를 결정하는 정보가 들어 있습니다. 이 유전자는 염색체라고 불리는 막대와 같은 구조를 따라 그룹화됩니다. 우리 대부분은 23 쌍의 염색체를 가지고 있지만 다운 증후군을 가진 사람들은 21 번 염색체의 전체 또는 부분 추가 사본을 가지고 있습니다. 이 일어날 수있는 세 가지 방법이 있습니다.
다운 증후군 환자의 약 95%가 21 번 삼 염색 체증이라는 유형을 가지고 있습니다. 이 유형의 다운 증후군에서 신체의 각 세포는 일반적인 두 사본 대신 3 개의 염색체 21 사본을 가지고 있다고 시카 텔로 박사는 설명합니다. 다음 유형은 세포가 여분의 부분 또는 전체 염색체 21 을 가질 때 발생하는 전좌이지만 자체 분리 된 염색체 대신 다른 염색체에 부착(또는 트랜스 위치)됩니다.
모자이크라고 불리는 세 번째는 두 가지 다른 유형의 세포가 혼합되어 체내에 존재할 때 발생합니다. 이 유형의 사람들은 염색체 21 의 3 개의 사본이있는 일부 세포를 가지고 있지만 다른 세포에는 염색체 21 의 전형적인 2 개의 사본이 포함되어 있다고 시카 텔로 박사는 말합니다. 모자이크 다운 증후군을 가진 사람들은 비정상적인 염색체를 가진 세포의 수가 적을 수 있기 때문에 증상이 적을 수 있습니다.
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다운 증후군은 상속 가능합니까?
많은 사람들이 부모가 다운 증후군 유전자를 자녀에게 전달할 수 있다는 오해를 믿지만 유전 적 장애는 아닙니다. 시카 텔로는 말한다. 오히려,그것은 초기 태아 발달 동안 세포 분열의 실수로 인해 발생합니다. 그러나 이 규칙에는 작은 예외가 있습니다. 전좌 모형을 위한 유전자는 부모에게서 아이에게 통과될 수 있습니다,그러나 이것은 그것을 매우 희소한 만드는 모든 다운증후군 케이스의 대략 1%에서서만 일어납니다.
다운증후군을 가진 아이를 갖는 위험 요소는 무엇입니까?
노년기에 출산하는 것은 다운 증후군을 가진 아이를 갖는 가장 큰 위험 요소입니다,박사. 시카 텔로는 35 세 이상의 아기를 낳은 어머니는 위험이 증가한 것으로 간주된다고 설명했다. 35 세 여성은 다운증후군을 가진 아이를 가질 확률이 350 명 중 1 명 정도입니다. 그 숫자는 점차 증가하고 40 세가되면 100 명 중 1 명에 이릅니다.
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모든 임산부를 검사하여 아기가 다운 증후군을 앓을 가능성을 확인할 수 있습니다. 검사 결과가 양성이면 진단 테스트를 수행하여 아동에게 장애가 있는지 여부를 확인할 수 있습니다. 의사는 선별 및 검사 옵션을 탐색하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
다운증후군은 유전될 수 있는 것으로 간주되지 않지만,이미 다운증후군을 가진 아이가 한 명 있다면,다른 아이를 가질 위험이 증가한다고 메이요클리닉은 밝혔다. 유전 카운슬러는 이 상황에 있는 어머니가 무질서를 가진 두번째 아이가 있기의 그들의 리스크를 결정할 것을 도울 수 있습니다.
다운 증후군을 예방할 수 있습니까?
다운증후군을 예방할 방법은 없지만,유전 상담사와 상담하여 위험을 충분히 이해할 수 있습니다. 좋은 소식은 다운 증후군을 가진 사람들은 극도로 완전한 삶을 살 수 있다는 것입니다. 열쇠는 가능한 한 빨리 경험이 풍부한 전문가(예:소아과 의사,언어 병리학 자 및 물리 치료사)팀을 찾는 것이라고 그녀는 믿습니다. 자녀가 인생의 첫 해에받는 치료는 밝은 미래를 위해 그들을 설정할 수 있습니다. 다운 증후군은 잠재력을 제한 할 필요가 없습니다.
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