az Egyesült Államokban született 700 csecsemő közül egynek Down-szindróma van, így ez az ország leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége. Szerencsére, mert annyira elterjedt, az orvosok nagyon jól tudják, hogyan lehet segíteni a Down-szindrómás embereket teljes életben. Valójában nem szokatlan, hogy a rendellenességben szenvedők önállóan élnek, versenysportot játszanak, vagy vállalkozást indítanak.
de bár sokan ismerik a Down-szindrómás emberek fizikai és érzelmi jellemzőit (mint például a lapított arcvonások és a fejlődési késések), nem mindenki érti, miért születnek egyesek ezzel a feltétellel. Itt van minden, amit tudnia kell arról, hogy mi okozza a Down-szindrómát, beleértve azokat a tényezőket is, amelyekben a Down-szindrómás csecsemőket szülő nők gyakran közösek.
összefüggő: ez az erőteljes videó bizonyítja, hogy a Down-szindrómás emberek elérhetik álmaikat
mi okozza a Down-szindrómát?
az emberi test minden sejtje tartalmaz géneket, amelyek tartalmazzák azokat az információkat, amelyek meghatározzák, hogy mely tulajdonságokat örököljük. Ezek a gének a kromoszómáknak nevezett rúdszerű struktúrák mentén vannak csoportosítva. Legtöbbünknek van 23 pár kromoszóma, de a Down-szindrómás embereknek a kromoszóma teljes vagy részleges extra példánya van 21, Diane Cicatello, MD, FAAP, a Caremount Medical Down-szindrómára szakosodott Fejlesztő gyermekorvos, mondja Az Health. Ennek három különböző módja van.
a Down-szindrómás emberek körülbelül 95% – ának van egy 21-es triszómia. Az ilyen típusú Down-szindrómával a test minden sejtjének három példánya van a 21. kromoszómából a szokásos két példány helyett-magyarázza Dr. Cicatello. A következő típus a transzlokáció, amely akkor következik be, amikor a sejteknek van egy extra része vagy egész 21.kromoszómája, de egy másik kromoszómához kapcsolódik (vagy transz-lokalizálódik), ahelyett, hogy saját külön kromoszómája lenne.
a harmadik, az úgynevezett mozaik, akkor fordul elő, amikor két különböző típusú sejt keveréke van jelen a testben. Az ilyen típusú embereknek van néhány sejtje a 21. kromoszóma három példányával, de más sejtek tartalmazzák a 21.kromoszóma tipikus két példányát, mondja Dr. Cicatello. Lehetséges, hogy a mozaik Down-szindrómában szenvedőknek kevesebb tünete van, mert kisebb számú sejtjük lehet abnormális kromoszómákkal.
összefüggő: miért irigylem a Down-szindrómás lányomat
örökölhető-e a Down-szindróma?
sokan hisznek abban a tévhitben, hogy a szülő átadhatja gyermekének a Down-szindróma génjét, de ez nem örökletes rendellenesség, Dr. Cicatello mondja. Inkább a sejtosztódás hibája okozza a korai magzati fejlődés során. Van azonban egy kis kivétel e szabály alól. A transzlokációs típus génje átadható szülőről gyermekre, de ez csak az összes Down-szindróma esetének körülbelül 1% – ában fordul elő, így elég ritka.
melyek a Down-szindrómás gyermek kockázati tényezői?
az idősebb korban történő szülés a legnagyobb kockázati tényező a Down-szindrómás gyermek születésekor, Dr. Cicatello azt mondja, elmagyarázva, hogy azok az anyák, akiknek 35 éves koruk van, fokozott kockázatnak vannak kitéve. Egy 35 éves nőnek körülbelül egy a 350-hez az esélye, hogy Down-szindrómás gyermeke legyen. Ez a szám fokozatosan növekszik, és 40 éves korára eléri az 1-et a 100-ból.
összefüggő: ezek a születési fotók rögzítik egy anya inspiráló reakcióját, amikor megtudja, hogy lánya Down-szindrómás
minden terhes nő átvizsgálható annak megállapítására, hogy a baba Down-szindrómás-e. Ha a szűrési eredmények pozitívak, akkor diagnosztikai vizsgálatot lehet végezni annak megerősítésére, hogy a gyermeknek van-e rendellenessége. Orvosa segíthet a szűrési és tesztelési lehetőségek navigálásában.
bár a Down-szindróma nem tekinthető öröklődőnek, ha már van egy Down-szindrómás gyermeke, akkor a Mayo Clinic szerint nagyobb a kockázata annak, hogy egy másik lesz. A genetikai tanácsadók segíthetnek az anyáknak ebben a helyzetben meghatározni a rendellenesség második gyermekének kockázatát.
meg tudja előzni a Down-szindrómát?
nincs mód a Down-szindróma megelőzésére, bár konzultálhat egy genetikai tanácsadóval, hogy teljes mértékben megértse a kockázatát. A jó hír az, hogy a Down-szindrómás emberek rendkívül teljes életet élhetnek, mondja Dr. Cicatello. A legfontosabb, hogy a lehető leghamarabb megtaláljuk a tapasztalt szakemberek (például gyermekorvos, beszédpatológus és gyógytornász) csapatát. Az a gondozás, amelyet gyermeke az élet első éveiben kap, megteremtheti őket egy fényesebb jövő számára. A Down-szindrómának nem kell korlátoznia a potenciálját.
kapcsolódó: A Down-szindrómás ember csókokkal takarja apát az édes Repülőtéri találkozón:’soha nem válnak el’