um em cada 700 bebês nascidos nos Estados Unidos tem síndrome de Down, tornando-se o distúrbio cromossômico mais comum no país. Felizmente, por ser tão prevalente, os médicos se tornaram muito bem informados sobre como ajudar as pessoas com síndrome de Down a viver uma vida plena. Na verdade, não é incomum que as pessoas com o transtorno vivam de forma independente, pratiquem esportes competitivos ou iniciem um negócio.
mas enquanto muitos de nós estão familiarizados com as características físicas e emocionais de pessoas com síndrome de Down (como características faciais achatadas e atrasos no desenvolvimento), nem todo mundo entende por que algumas pessoas nascem com a condição. Aqui está tudo o que você precisa saber sobre o que causa a síndrome de Down, incluindo os fatores que as mulheres que dão à luz bebês com síndrome de Down geralmente têm em comum.
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o que causa a síndrome de Down?
cada célula do corpo humano contém genes, que abrigam as informações que determinam quais características você herda. Esses genes são agrupados ao longo de estruturas semelhantes a bastonetes chamadas cromossomos. A maioria de nós tem 23 pares de cromossomos, mas as pessoas com síndrome de Down têm uma cópia extra total ou parcial do cromossomo 21, Diane Cicatello, MD, FAAP, um pediatra de desenvolvimento especializado em Síndrome de Down Na CareMount Medical, diz Saúde. Existem três maneiras diferentes de isso acontecer.
cerca de 95% das pessoas com síndrome de Down têm um tipo chamado trissomia 21. Com esse tipo de síndrome de Down, cada célula do corpo tem três cópias do cromossomo 21 em vez das duas cópias usuais, explica o Dr. Cicatello. O próximo tipo é translocação, que ocorre quando as células têm uma parte extra ou cromossomo inteiro 21, mas Está ligado (ou trans-localizado) a um cromossomo diferente em vez de ser seu próprio cromossomo separado.
o terceiro, chamado mosaico, acontece quando uma mistura de dois tipos diferentes de células está presente no corpo. Pessoas com esse tipo têm algumas células com três cópias do cromossomo 21, mas outras células contêm as duas cópias típicas do cromossomo 21, diz O Dr. Cicatello. É possível que aqueles com síndrome de mosaic Down tenham menos sintomas porque podem ter um número menor de células com cromossomos anormais.
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a síndrome de Down é hereditária?
muitos acreditam no equívoco de que um pai pode passar o gene da síndrome de Down para seu filho, mas não é um distúrbio hereditário, Dr. O Cicatello diz. Em vez disso, é causado por um erro na divisão celular durante o desenvolvimento fetal precoce. Há, no entanto, uma pequena exceção a essa regra. O gene para o tipo de translocação pode ser passado de pai para filho, mas isso só acontece em cerca de 1% de todos os casos de síndrome de Down, tornando-o bastante raro.
quais são os fatores de risco para ter um filho com síndrome de Down?
dar à luz em uma idade mais avançada é o maior fator de risco para ter um filho com síndrome de Down, Dr. Cicatello diz, explicando que as mães que têm um bebê com mais de 35 anos são consideradas de risco aumentado. Uma mulher de 35 anos tem cerca de uma em cada 350 chances de ter um filho com síndrome de Down. Esse número aumenta gradualmente e, aos 40 anos, chega a 1 em 100.
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todas as mulheres grávidas podem ser rastreadas para determinar a probabilidade de seu bebê ter síndrome de Down. Se os resultados da triagem forem positivos, o teste de diagnóstico pode ser feito para confirmar se a criança tem ou não o distúrbio. Seu médico pode ajudá-lo a navegar pelas opções de triagem e teste.Embora a síndrome de Down não seja considerada herdável, se você já tem um filho com síndrome de Down, você tem um risco aumentado de ter outro, de acordo com a Mayo Clinic. Os conselheiros genéticos podem ajudar as mães nessa situação a determinar o risco de ter um segundo filho com o distúrbio.
você pode prevenir a síndrome de Down?
não há como prevenir a síndrome de Down, embora você possa consultar um conselheiro genético para entender completamente seu risco. A boa notícia é que as pessoas com síndrome de Down podem viver vidas extremamente cheias, diz O Dr. Cicatello. A chave é encontrar uma equipe de profissionais experientes (como pediatra, fonoaudióloga e Fisioterapeuta) O MAIS CEDO POSSÍVEL, ela acredita. O cuidado que seu filho recebe nos primeiros anos de vida pode prepará-lo para um futuro melhor. A síndrome de Down não precisa limitar seu potencial.
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