Eines von 700 in den USA geborenen Babys hat das Down-Syndrom und ist damit die häufigste Chromosomenstörung des Landes. Glücklicherweise, weil es so weit verbreitet ist, Ärzte sind sehr gut informiert darüber, wie man Menschen mit Down-Syndrom hilft, ein erfülltes Leben zu führen. In der Tat ist es nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit der Störung unabhängig leben, Leistungssport treiben oder ein Unternehmen gründen.
Aber während viele von uns mit den physischen und emotionalen Eigenschaften von Menschen mit Down-Syndrom (wie abgeflachte Gesichtszüge und Entwicklungsverzögerungen) vertraut sind, versteht nicht jeder, warum manche Menschen mit der Krankheit geboren werden. Hier finden Sie alles, was Sie über die Ursachen des Down-Syndroms wissen müssen, einschließlich der Faktoren, die Frauen, die Babys mit Down-Syndrom zur Welt bringen, häufig gemeinsam haben.
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Was verursacht Down-Syndrom?
Jede Zelle im menschlichen Körper enthält Gene, die die Informationen enthalten, die bestimmen, welche Eigenschaften Sie erben. Diese Gene sind entlang stäbchenförmiger Strukturen gruppiert, die Chromosomen genannt werden. Die meisten von uns haben 23 Chromosomenpaare, aber Menschen mit Down-Syndrom haben eine vollständige oder teilweise zusätzliche Kopie des Chromosoms 21, Diane Cicatello, MD, FAAP, ein auf Down-Syndrom spezialisierter Entwicklungskinderarzt bei CareMount Medical, erzählt Gesundheit. Dies kann auf drei verschiedene Arten geschehen.
Etwa 95% der Menschen mit Down-Syndrom haben einen Typ namens Trisomie 21. Bei dieser Art von Down-Syndrom hat jede Zelle im Körper drei Kopien von Chromosom 21 anstelle der üblichen zwei Kopien, erklärt Dr. Cicatello. Der nächste Typ ist die Translokation, die auftritt, wenn die Zellen einen zusätzlichen Teil oder ein ganzes Chromosom 21 haben, aber es ist an ein anderes Chromosom gebunden (oder translokiert), anstatt ein eigenes separates Chromosom zu sein.
Das dritte, Mosaik genannt, tritt auf, wenn eine Mischung aus zwei verschiedenen Zelltypen im Körper vorhanden ist. Menschen mit diesem Typ haben einige Zellen mit drei Kopien von Chromosom 21, aber andere Zellen enthalten die typischen zwei Kopien von Chromosom 21, sagt Dr. Cicatello. Es ist möglich, dass Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom weniger Symptome haben, da sie möglicherweise eine geringere Anzahl von Zellen mit abnormalen Chromosomen haben.
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Ist Down-Syndrom vererbbar?
Viele glauben an das Missverständnis, dass ein Elternteil das Gen für das Down-Syndrom an sein Kind weitergeben kann, aber es ist keine vererbbare Störung, Dr. Sagt Cicatello. Vielmehr wird es durch einen Fehler in der Zellteilung während der frühen fetalen Entwicklung verursacht. Es gibt jedoch eine kleine Ausnahme von dieser Regel. Das Gen für den Translokationstyp kann vom Elternteil auf das Kind übertragen werden, dies geschieht jedoch nur in etwa 1% aller Fälle des Down-Syndroms, was es ziemlich selten macht.
Was sind Risikofaktoren für ein Kind mit Down-Syndrom?
Die Geburt in einem höheren Alter ist der größte Risikofaktor für ein Kind mit Down-Syndrom, Dr. Cicatello erklärt, dass Mütter, die ein Baby über 35 Jahre alt haben, ein erhöhtes Risiko haben. Eine 35-jährige Frau hat etwa eine von 350 Chancen, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Diese Zahl nimmt allmählich zu und erreicht im Alter von 40 Jahren 1 zu 100.
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Alle schwangeren Frauen können gescreent werden, um die Wahrscheinlichkeit zu bestimmen, dass ihr Baby Down-Syndrom hat. Wenn die Screening-Ergebnisse positiv sind, können diagnostische Tests durchgeführt werden, um zu bestätigen, ob das Kind die Störung hat oder nicht. Ihr Arzt kann Ihnen helfen, Optionen für Screening und Tests zu navigieren.
Obwohl das Down-Syndrom nicht als vererbbar gilt, haben Sie laut Mayo Clinic ein erhöhtes Risiko, ein anderes Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Genetische Berater können Müttern in dieser Situation helfen, ihr Risiko für ein zweites Kind mit der Störung zu bestimmen.
Können Sie das Down-Syndrom verhindern?
Es gibt keine Möglichkeit, das Down-Syndrom zu verhindern, obwohl Sie einen genetischen Berater konsultieren können, um Ihr Risiko vollständig zu verstehen. Die gute Nachricht ist, dass Menschen mit Down-Syndrom ein extrem erfülltes Leben führen können, sagt Dr. Cicatello. Der Schlüssel ist, so früh wie möglich ein Team erfahrener Fachleute (wie Kinderarzt, Logopäde und Physiotherapeut) zu finden, glaubt sie. Die Betreuung, die Ihr Kind in den ersten Lebensjahren erhält, kann es auf eine bessere Zukunft vorbereiten. Down-Syndrom muss ihr Potenzial nicht einschränken.
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