Un bébé sur 700 né aux États-Unis est atteint du syndrome de Down, ce qui en fait le trouble chromosomique le plus courant dans le pays. Heureusement, parce qu’il est si répandu, les médecins sont devenus très bien informés sur la façon d’aider les personnes atteintes du syndrome de Down à vivre pleinement. En fait, il n’est pas rare que les personnes atteintes de ce trouble vivent de manière autonome, pratiquent des sports de compétition ou créent une entreprise.
Mais alors que beaucoup d’entre nous connaissent les caractéristiques physiques et émotionnelles des personnes atteintes du syndrome de Down (telles que les traits du visage aplatis et les retards de développement), tout le monde ne comprend pas pourquoi certaines personnes naissent avec la maladie. Voici tout ce que vous devez savoir sur les causes du syndrome de Down, y compris les facteurs que les femmes qui donnent naissance à des bébés atteints du syndrome de Down ont souvent en commun.
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Qu’est-ce qui cause Le syndrome De Down?
Chaque cellule du corps humain contient des gènes, qui abritent les informations qui déterminent les traits dont vous héritez. Ces gènes sont regroupés le long de structures en forme de bâtonnets appelées chromosomes. La plupart d’entre nous ont 23 paires de chromosomes, mais les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire complète ou partielle du chromosome 21, explique Diane Cicatello, MD, FAAP, pédiatre du développement spécialisée dans le syndrome de Down chez CareMount Medical. Cela peut se produire de trois manières différentes.
Environ 95% des personnes atteintes du syndrome de Down ont un type appelé trisomie 21. Avec ce type de syndrome de Down, chaque cellule du corps a trois copies du chromosome 21 au lieu des deux copies habituelles, explique le Dr Cicatello. Le type suivant est la translocation, qui se produit lorsque les cellules ont une partie supplémentaire ou un chromosome entier 21, mais qu’il est attaché (ou transposé) à un chromosome différent au lieu d’être son propre chromosome séparé.
La troisième, appelée mosaïque, se produit lorsqu’un mélange de deux types de cellules différents est présent dans le corps. Les personnes atteintes de ce type ont certaines cellules avec trois copies du chromosome 21, mais d’autres cellules contiennent les deux copies typiques du chromosome 21, explique le Dr Cicatello. Il est possible que les personnes atteintes du syndrome de Down mosaïque présentent moins de symptômes car elles peuvent avoir un plus petit nombre de cellules avec des chromosomes anormaux.
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Le syndrome de Down est-il héréditaire?
Beaucoup pensent à tort qu’un parent peut transmettre le gène du syndrome de Down à son enfant, mais ce n’est pas un trouble héréditaire, Dr. Cicatello dit. Elle est plutôt causée par une erreur dans la division cellulaire au début du développement fœtal. Il existe cependant une petite exception à cette règle. Le gène du type de translocation peut être transmis du parent à l’enfant, mais cela ne se produit que dans environ 1% de tous les cas de syndrome de Down, ce qui le rend assez rare.
Quels sont les facteurs de risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down?
Donner naissance à un âge plus avancé est le plus grand facteur de risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down, Dr. Cicatello dit, expliquant que les mères qui ont un bébé après l’âge de 35 ans sont considérées comme à risque accru. Une femme de 35 ans a environ une chance sur 350 d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down. Ce nombre augmente progressivement et, à 40 ans, il atteint 1 sur 100.
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Toutes les femmes enceintes peuvent être dépistées pour déterminer la probabilité que leur bébé soit atteint du syndrome de Down. Si les résultats du dépistage sont positifs, des tests diagnostiques peuvent alors être effectués pour confirmer si l’enfant a ou non le trouble. Votre médecin peut vous aider à naviguer dans les options de dépistage et de dépistage.
Bien que le syndrome de Down ne soit pas considéré comme héréditaire, si vous avez déjà un enfant atteint du syndrome de Down, vous avez un risque accru d’en avoir un autre, selon Mayo Clinic. Les conseillers génétiques peuvent aider les mères dans cette situation à déterminer leur risque d’avoir un deuxième enfant atteint du trouble.
Pouvez-vous prévenir le syndrome de Down?
Il n’y a aucun moyen de prévenir le syndrome de Down, bien que vous puissiez consulter un conseiller génétique pour bien comprendre votre risque. La bonne nouvelle est que les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent vivre une vie extrêmement remplie, dit le Dr Cicatello. La clé est de trouver une équipe de professionnels expérimentés (comme un pédiatre, un orthophoniste et un physiothérapeute) le plus tôt possible, croit-elle. Les soins que votre enfant reçoit dans les premières années de sa vie peuvent le préparer à un avenir meilleur. Le syndrome de Down n’a pas à limiter leur potentiel.
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