unul din 700 de copii născuți în Statele Unite are sindromul Down, ceea ce îl face cea mai frecventă tulburare cromozomială din țară. Din fericire, pentru că este atât de răspândită, medicii au devenit foarte informați despre cum să ajute persoanele cu sindrom Down să trăiască vieți depline. De fapt, nu este neobișnuit ca persoanele cu tulburare să trăiască independent, să joace sporturi competitive sau să înceapă o afacere.
dar, în timp ce mulți dintre noi sunt familiarizați cu caracteristicile fizice și emoționale ale persoanelor cu sindrom Down (cum ar fi trăsăturile faciale aplatizate și întârzierile de dezvoltare), nu toată lumea înțelege de ce unii oameni se nasc cu această afecțiune. Iată tot ce trebuie să știți despre cauzele sindromului Down, inclusiv factorii pe care femeile care dau naștere copiilor cu sindrom Down le au adesea în comun.
RELATED: acest videoclip puternic dovedește că persoanele cu Sindrom Down își pot realiza visele
ce cauzează sindromul Down?
fiecare celulă din corpul uman conține gene, care găzduiesc informațiile care determină ce trăsături moștenești. Aceste gene sunt grupate de-a lungul structurilor asemănătoare tijei numite cromozomi. Cei mai mulți dintre noi au 23 de perechi de cromozomi, dar persoanele cu sindrom Down au o copie suplimentară completă sau parțială a cromozomului 21, spune Diane Cicatrello, MD, FAAP, medic pediatru specializat în sindromul Down la CareMount Medical. Există trei moduri diferite în care acest lucru se poate întâmpla.
aproximativ 95% dintre persoanele cu sindrom Down au un tip numit trisomie 21. Cu acest tip de sindrom Down, fiecare celulă din organism are trei copii ale cromozomului 21 în loc de cele două copii obișnuite, explică Dr.Cicatrello. Următorul tip este translocarea, care apare atunci când celulele au o parte suplimentară sau un întreg cromozom 21, dar este atașat (sau trans-localizat) la un cromozom diferit în loc să fie propriul cromozom separat.
al treilea, numit mozaic, se întâmplă atunci când un amestec de două tipuri diferite de celule este prezent în organism. Persoanele cu acest tip au unele celule cu trei copii ale cromozomului 21, dar alte celule conțin cele două copii tipice ale cromozomului 21, spune dr.Cicatrello. Este posibil ca cei cu sindrom Down mozaic să aibă mai puține simptome, deoarece pot avea un număr mai mic de celule cu cromozomi anormali.
RELATED: de ce sunt invidios pe fiica mea cu sindromul Down
sindromul Down este moștenit?
mulți cred că concepția greșită că un părinte poate transmite gena pentru sindromul Down copilului lor, dar nu este o tulburare moștenită, Dr. Cicatrello spune. Mai degrabă, este cauzată de o greșeală în diviziunea celulară în timpul dezvoltării fetale timpurii. Există, totuși, o mică excepție de la această regulă. Gena pentru tipul de translocație poate fi transmisă de la părinte la copil, dar acest lucru se întâmplă doar în aproximativ 1% din toate cazurile de sindrom Down, făcându-l destul de rar.
care sunt factorii de risc pentru a avea un copil cu sindrom Down?
nașterea la o vârstă mai înaintată este cel mai mare factor de risc pentru a avea un copil cu sindrom Down, Dr. Cicatrello spune, explicând că mamele care au un copil trecut de vârsta de 35 de ani sunt considerate a avea un risc crescut. O femeie de 35 de ani are aproximativ o șansă din 350 de a avea un copil cu sindrom Down. Acest număr crește treptat și, până la vârsta de 40 de ani, ajunge la 1 din 100.
RELATED: aceste fotografii de naștere surprind reacția inspirată a unei mame de a afla că fiica ei are sindromul Down
toate femeile însărcinate pot fi examinate pentru a determina probabilitatea ca bebelușul lor să aibă sindromul Down. Dacă rezultatele screeningului sunt pozitive, se pot face teste diagnostice pentru a confirma dacă copilul are sau nu tulburarea. Medicul dumneavoastră vă poate ajuta să navigați în opțiunile de screening și testare.
deși sindromul Down nu este considerat ereditar, dacă aveți deja un copil cu sindrom Down, aveți un risc crescut de a avea un altul, potrivit Clinicii Mayo. Consilierii genetici pot ajuta mamele în această situație să-și determine riscul de a avea un al doilea copil cu tulburarea.
puteți preveni sindromul Down?
nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Down, deși puteți consulta un consilier genetic pentru a vă înțelege pe deplin riscul. Vestea bună este că persoanele cu sindrom Down pot trăi vieți extrem de pline, spune dr.Cicatrello. Cheia este găsirea unei echipe de profesioniști cu experiență (cum ar fi pediatru, patolog de vorbire și kinetoterapeut) cât mai curând posibil, crede ea. Îngrijirea pe care copilul o primește în primii ani de viață îi poate pregăti pentru un viitor mai luminos. Sindromul Down nu trebuie să-și limiteze potențialul.
legate de: Bărbatul cu sindromul Down îl acoperă pe tata cu sărutări în reuniunea dulce a aeroportului:’nu sunt niciodată separați’