Uno su ogni 700 bambini nati negli Stati Uniti ha la sindrome di Down, che lo rende il disturbo cromosomico più comune nel paese. Fortunatamente, perché è così prevalente, i medici sono diventati molto informati su come aiutare le persone con sindrome di Down a vivere una vita piena. In realtà, non è insolito per le persone con il disturbo di vivere in modo indipendente, giocare sport competitivi, o avviare un business.
Ma mentre molti di noi hanno familiarità con le caratteristiche fisiche ed emotive delle persone con sindrome di Down (come caratteristiche facciali appiattite e ritardi nello sviluppo), non tutti capiscono perché alcune persone nascono con la condizione. Ecco tutto quello che c’è da sapere su ciò che causa la sindrome di Down, compresi i fattori che le donne che danno alla luce bambini con sindrome di Down hanno spesso in comune.
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Quali sono le cause della sindrome di Down?
Ogni cellula del corpo umano contiene geni, che ospitano le informazioni che determinano quali tratti si ereditano. Questi geni sono raggruppati lungo strutture simili a bastoncelli chiamati cromosomi. La maggior parte di noi ha coppie di cromosomi 23, ma le persone con sindrome di Down hanno una copia extra completa o parziale del cromosoma 21, Diane Cicatello, MD, FAAP, un pediatra dello sviluppo specializzato in sindrome di Down a CareMount Medical, dice a Health. Ci sono tre modi diversi in cui questo può accadere.
Circa il 95% delle persone con sindrome di Down ha un tipo chiamato trisomia 21. Con questo tipo di sindrome di Down, ogni cellula del corpo ha tre copie del cromosoma 21 invece delle solite due copie, spiega il dottor Cicatello. Il tipo successivo è la traslocazione, che si verifica quando le cellule hanno una parte extra o un intero cromosoma 21, ma è attaccato (o trans-localizzato) a un cromosoma diverso invece di essere il proprio cromosoma separato.
Il terzo, chiamato mosaico, si verifica quando una miscela di due diversi tipi di cellule è presente nel corpo. Le persone con questo tipo hanno alcune cellule con tre copie del cromosoma 21, ma altre cellule contengono le tipiche due copie del cromosoma 21, Dr. Cicatello dice. È possibile per quelli con la sindrome di Down del mosaico avere meno sintomi perché possono avere un numero più piccolo di cellule con i cromosomi anormali.
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La sindrome di Down è ereditabile?
Molti credono che l’idea sbagliata che un genitore può passare il gene per la sindrome di Down al loro bambino, ma non è un disturbo ereditabile, Dr. Cicatello dice. Piuttosto, è causato da un errore nella divisione cellulare durante lo sviluppo fetale precoce. C’è, tuttavia, una piccola eccezione a questa regola. Il gene per il tipo di traslocazione può essere passato da genitore a figlio, ma questo accade solo in circa l ‘ 1% di tutti i casi di sindrome di Down, rendendolo piuttosto raro.
Quali sono i fattori di rischio per avere un bambino con sindrome di Down?
Il parto in età avanzata è il più grande fattore di rischio per avere un figlio con sindrome di Down, Dr. Cicatello dice, spiegando che le madri che hanno un bambino oltre i 35 anni sono considerate ad aumentato rischio. Una donna di 35 anni ha circa una probabilità su 350 di avere un bambino con sindrome di Down. Quel numero aumenta gradualmente e, a 40 anni, raggiunge 1 su 100.
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Tutte le donne incinte possono essere sottoposte a screening per determinare la probabilità che il loro bambino abbia la sindrome di Down. Se i risultati dello screening sono positivi, test diagnostici possono quindi essere fatto per confermare se il bambino ha il disturbo. Il medico può aiutarti a navigare tra le opzioni per lo screening e i test.
Anche se la sindrome di Down non è considerata ereditabile, se hai già un bambino con sindrome di Down, hai un aumentato rischio di averne un altro, secondo Mayo Clinic. I consulenti genetici possono aiutare le madri in questa situazione a determinare il loro rischio di avere un secondo figlio con il disturbo.
Puoi prevenire la sindrome di Down?
Non c’è modo di prevenire la sindrome di Down, anche se puoi consultare un consulente genetico per comprendere appieno il tuo rischio. La buona notizia è che le persone con sindrome di Down possono vivere una vita estremamente piena, dice il dottor Cicatello. La chiave è trovare un team di professionisti esperti (come un pediatra, un logopedista e un fisioterapista) il prima possibile, crede. La cura che il tuo bambino riceve nei primi anni di vita può prepararli per un futuro più luminoso. La sindrome di Down non deve limitare il loro potenziale.
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