joka 700: lla Yhdysvalloissa syntyneellä lapsella on Downin syndrooma, mikä tekee siitä maan yleisimmän kromosomihäiriön. Onneksi, koska se on niin yleistä, lääkärit ovat tulleet hyvin tietoa siitä, miten auttaa ihmisiä Downin oireyhtymä elää täyttä elämää. Itse asiassa, se ei ole epätavallista, että ihmiset häiriö elää itsenäisesti, pelata kilpaurheilua, tai perustaa yrityksen.
mutta vaikka monet meistä tuntevat Downin syndroomaa sairastavien ihmisten fyysiset ja emotionaaliset ominaisuudet (kuten litistyneet kasvonpiirteet ja kehitysviiveet), kaikki eivät ymmärrä, miksi jotkut ihmiset ovat syntyneet sairauden kanssa. Tässä on kaikki mitä sinun tarvitsee tietää, mikä aiheuttaa Downin oireyhtymä, mukaan lukien tekijät naiset, jotka synnyttävät vauvoja Downin oireyhtymä on usein yhteisiä.
aiheeseen liittyvää: tämä voimakas Video todistaa, että Downin syndroomaa sairastavat voivat saavuttaa unelmansa
mikä aiheuttaa Downin syndrooman?
ihmisruumiin jokaisessa solussa on geenejä, joiden sisällä on tieto, joka määrittää, mitkä piirteet perivät. Nämä geenit ryhmitellään kromosomeiksi kutsuttuihin sauvamaisiin rakenteisiin. Useimmilla meistä on 23 kromosomiparia, mutta Downin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on täysi tai osittainen ylimääräinen kopio kromosomista 21, Caremount Medicalin Downin oireyhtymään erikoistunut lastenlääkäri Diane Cicatello, MD, FAAP kertoo Health-lehdelle. Tämä voi tapahtua kolmella eri tavalla.
noin 95% Downin oireyhtymää sairastavista on tyypiltään trisomia 21. Tämän tyyppisessä Downin oireyhtymässä jokaisessa elimistön solussa on kolme kopiota kromosomista 21 tavanomaisen kahden kopion sijaan, tohtori Cicatello selittää. Seuraava tyyppi on translokaatio, joka tapahtuu, kun soluissa on ylimääräinen osa tai kokonainen kromosomi 21, mutta se on kiinnittynyt (tai trans-sijoitettu) eri kromosomiin sen sijaan, että se olisi oma erillinen kromosominsa.
kolmas, niin sanottu mosaiikki, tapahtuu, kun elimistössä on kahden eri solutyypin seos. Ihmisillä, joilla on tämä tyyppi, on joitakin soluja, joissa on kolme kopiota kromosomista 21, mutta toiset solut sisältävät tyypilliset kaksi kopiota kromosomista 21, tohtori Cicatello sanoo. Mosaic Downin oireyhtymästä kärsivillä on vähemmän oireita, koska heillä saattaa olla pienempi määrä soluja, joilla on poikkeavia kromosomeja.
aiheeseen liittyvää: miksi kadehdin Downin syndroomaa sairastavaa tytärtäni
onko Downin syndrooma periytyvä?
monet uskovat harhaluuloon, että vanhempi voi siirtää Downin syndrooman geenin heidän lapselleen, mutta se ei ole periytyvä häiriö, Tri. Cicatello sanoo. Pikemminkin se johtuu virhe solunjakautumisessa varhaisessa sikiönkehityksessä. Sääntöön on kuitenkin pieni poikkeus. Translokaatiotyypin geeni voi siirtyä vanhemmalta lapselle, mutta tämä tapahtuu vain noin 1%: ssa kaikista Downin syndroomatapauksista, mikä tekee siitä melko harvinaisen.
mitä riskitekijöitä on Downin oireyhtymää sairastavalla lapsella?
vanhemmalla iällä synnyttäminen on suurin riskitekijä Downin syndroomaa sairastavan lapsen saamiselle. Cicatello sanoo selittäen, että äitien, jotka saavat lapsen yli 35-vuotiaana, katsotaan olevan suurentuneessa vaarassa. 35-vuotiaalla naisella on noin joka 350.mahdollisuus saada Downin syndroomaa sairastava lapsi. Määrä kasvaa vähitellen, ja 40-vuotiaana se saavuttaa yhden sadasta.
liittyvät: Nämä Synnytyskuvat ikuistavat äidin innostavan reaktion, kun selviää, että hänen tyttärellään on Downin syndrooma
kaikki raskaana olevat naiset voidaan seuloa sen määrittämiseksi, onko heidän vauvallaan Downin syndrooma. Jos seulonnan tulokset ovat positiivisia, diagnostinen testaus voidaan sitten tehdä sen varmistamiseksi, onko lapsella on häiriö. Lääkäri voi auttaa sinua navigoimaan seulonta-ja testausvaihtoehtoja.
vaikka Downin syndroomaa ei pidetä periytyvänä, Mayo Clinicin mukaan toisen lapsen riski on suurentunut, jos lapsella on jo yksi Downin syndrooma. Geneettiset neuvonantajat voivat auttaa tässä tilanteessa olevia äitejä määrittämään riskinsä saada toinen lapsi, jolla on häiriö.
voitko ehkäistä Downin syndroomaa?
Downin syndroomaa ei voi mitenkään estää, joskin voi kääntyä geneettisen neuvonantajan puoleen ymmärtääkseen täysin riskinsä. Hyvä uutinen on se, että Downin syndroomaa sairastavat voivat elää äärimmäisen täyttä elämää, tohtori Cicatello sanoo. Tärkeintä on löytää kokeneista ammattilaisista (kuten lastenlääkäri, puhepatologi ja fysioterapeutti) koostuva tiimi mahdollisimman varhain, hän uskoo. Se huolenpito, jota lapsesi saa ensimmäisinä elinvuosinaan, voi antaa heille mahdollisuuden valoisampaan tulevaisuuteen. Downin syndrooman ei tarvitse rajoittaa niiden mahdollisuuksia.
sukua: Man with Down Syndrome covered Fad with Kisses in Sweet Airport Reunion: ”They’ re Never Asparanted ”