en av varje 700 barn födda i USA har Downs syndrom, vilket gör det till den vanligaste kromosomala störningen i landet. Lyckligtvis, eftersom det är så utbrett, har läkare blivit mycket kunniga om hur man kan hjälpa människor med Downs syndrom att leva hela livet. I själva verket är det inte ovanligt för personer med sjukdomen att leva självständigt, spela tävlingsidrott eller starta ett företag.
men medan många av oss är bekanta med de fysiska och känslomässiga egenskaperna hos personer med Downs syndrom (som plana ansiktsdrag och utvecklingsförseningar), förstår inte alla varför vissa människor är födda med tillståndet. Här är allt du behöver veta om vad som orsakar Downs syndrom, inklusive de faktorer som kvinnor som föder barn med Downs syndrom ofta har gemensamt.
relaterad: denna kraftfulla Video visar att personer med Downs syndrom kan uppnå sina drömmar
Vad orsakar Downs syndrom?
varje cell i människokroppen innehåller gener, som innehåller informationen som bestämmer vilka egenskaper du ärver. Dessa gener är grupperade längs stavliknande strukturer som kallas kromosomer. De flesta av oss har 23 par kromosomer, men personer med Downs syndrom har en fullständig eller partiell extra kopia av kromosom 21, Diane Cicatello, MD, FAAP, en utvecklings barnläkare som specialiserat sig på Downs syndrom på CareMount Medical, berättar hälsa. Det finns tre olika sätt att detta kan hända.
cirka 95% av personer med Downs syndrom har en typ som kallas trisomi 21. Med denna typ av Downs syndrom har varje cell i kroppen tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två kopiorna, förklarar Dr.Cicatello. Nästa typ är translokation, som uppstår när cellerna har en extra del eller hel kromosom 21, men den är fäst (eller trans-lokaliserad) till en annan kromosom istället för att vara sin egen separata kromosom.
den tredje, kallad mosaik, händer när en blandning av två olika typer av celler finns i kroppen. Människor med denna typ har några celler med tre kopior av kromosom 21, men andra celler innehåller de typiska två kopiorna av kromosom 21, säger Dr.Cicatello. Det är möjligt för dem med mosaic Downs syndrom att ha färre symtom eftersom de kan ha ett mindre antal celler med onormala kromosomer.
relaterad: varför jag är avundsjuk på min dotter med Downs syndrom
är Downs syndrom ärftligt?
många tror missuppfattningen att en förälder kan överföra genen för Downs syndrom till sitt barn, men det är inte en ärftlig sjukdom, Dr. Cicatello säger. Snarare orsakas det av ett misstag i celldelning under tidig fosterutveckling. Det finns dock ett litet undantag från denna regel. Genen för translokationstypen kan överföras från förälder till barn, men detta händer bara i cirka 1% av alla fall av Downs syndrom, vilket gör det ganska sällsynt.
vilka är riskfaktorer för att ha ett barn med Downs syndrom?
att föda i äldre ålder är den största riskfaktorn för att ha ett barn med Downs syndrom, Dr. Cicatello säger och förklarar att mödrar som har ett barn över 35 år anses ha en ökad risk. En 35-årig kvinna har ungefär en i 350 chans att få ett barn med Downs syndrom. Det antalet ökar gradvis, och vid 40 års ålder når det 1 av 100.
relaterad: dessa födelsebilder fångar en mammas inspirerande reaktion på att ta reda på att hennes dotter har Downs syndrom
alla gravida kvinnor kan screenas för att bestämma sannolikheten för att deras barn har Downs syndrom. Om screeningsresultaten är positiva kan diagnostisk testning göras för att bekräfta om barnet har störningen eller inte. Din läkare kan hjälpa dig att navigera alternativ för screening och testning.
även om Downs syndrom inte anses vara ärftligt, om du redan har ett barn med Downs syndrom, har du en ökad risk att ha en annan, enligt Mayo Clinic. Genetiska rådgivare kan hjälpa mödrar i denna situation att bestämma sin risk att få ett andra barn med sjukdomen.
kan du förhindra Downs syndrom?
det finns inget sätt att förhindra Downs syndrom, men du kan konsultera en genetisk rådgivare för att fullt ut förstå din risk. Den goda nyheten är att personer med Downs syndrom kan leva extremt fulla liv, säger Dr.Cicatello. Nyckeln är att hitta ett team av erfarna proffs (som barnläkare, talpatolog och sjukgymnast) så tidigt som möjligt, tror hon. Den vård som ditt barn får under de första åren av livet kan skapa dem för en ljusare framtid. Downs syndrom behöver inte begränsa deras potential.
relaterat: Mannen med Downs syndrom täcker pappa med kyssar i Sweet Airport Reunion:’de är aldrig separerade’