jedno z každých 700 dětí narozených ve Spojených státech má Downův syndrom, což z něj činí nejčastější chromozomální poruchu v zemi. Naštěstí, protože je tak převládající, lékaři se velmi dobře informovali o tom, jak pomoci lidem s Downovým syndromem žít plný život. Ve skutečnosti není neobvyklé, že lidé s poruchou žijí samostatně, hrají soutěžní sporty nebo začínají podnikat.
ale zatímco mnozí z nás jsou obeznámeni s fyzickými a emocionálními charakteristikami lidí s Downovým syndromem (jako jsou zploštělé rysy obličeje a vývojové zpoždění), ne každý chápe, proč se někteří lidé narodili s tímto stavem. Zde je vše, co potřebujete vědět o tom, co způsobuje Downův syndrom, včetně faktorů, které ženy, které porodí děti s Downovým syndromem, mají často společné.
související: toto výkonné Video dokazuje, že lidé s Downovým syndromem mohou dosáhnout svých snů
co způsobuje Downův syndrom?
každá buňka v lidském těle obsahuje geny, které obsahují informace, které určují, které vlastnosti zdědíte. Tyto geny jsou seskupeny podél tyčovitých struktur nazývaných chromozomy. Většina z nás má 23 páry chromozomů, ale lidé s Downovým syndromem mají úplnou nebo částečnou extra kopii chromozomu 21, Diane Cicatello, MD, FAAP, vývojový pediatr specializující se na Downův syndrom v CareMount Medical, říká Zdraví. Existují tři různé způsoby, jak se to může stát.
asi 95% lidí s Downovým syndromem má typ zvaný trizomie 21. U tohoto typu Downova syndromu má každá buňka v těle tři kopie chromozomu 21 místo obvyklých dvou kopií, vysvětluje Dr. Cicatello. Dalším typem je translokace, ke které dochází, když buňky mají další část nebo celý chromozom 21, ale jsou připojeny (nebo trans-umístěny) k jinému chromozomu místo toho, aby byly jeho vlastním samostatným chromozomem.
třetí, nazývaná mozaika, se stane, když je v těle přítomna směs dvou různých typů buněk. Lidé s tímto typem mají některé buňky se třemi kopiemi chromozomu 21, ale jiné buňky obsahují typické dvě kopie chromozomu 21, říká Dr. Cicatello. Je možné, že lidé s mosaic Downovým syndromem mají méně příznaků, protože mohou mít menší počet buněk s abnormálními chromozomy.
související: proč závidím své dceři s Downovým syndromem
je Downův syndrom dědičný?
mnozí věří mylné představě, že rodič může předat gen pro Downův syndrom svému dítěti, ale není to dědičná porucha, Dr. Říká Cicatello. Spíše je to způsobeno chybou v buněčném dělení během časného vývoje plodu. Existuje však malá výjimka z tohoto pravidla. Gen pro typ translokace může být přenášen z rodiče na dítě, ale to se děje pouze u asi 1% všech případů Downova syndromu, což je docela vzácné.
jaké jsou rizikové faktory pro dítě s Downovým syndromem?
porod ve vyšším věku je největším rizikovým faktorem pro dítě s Downovým syndromem, Dr. Říká Cicatello a vysvětluje, že matky, které mají dítě ve věku nad 35 let, jsou považovány za zvýšené riziko. 35letá žena má asi jednu z 350 šancí mít dítě s Downovým syndromem. Toto číslo se postupně zvyšuje a ve věku 40 let dosahuje 1 ze 100.
související: tyto porodní fotografie zachycují inspirativní reakci matky na zjištění, že její dcera má Downův syndrom
všechny těhotné ženy mohou být vyšetřeny, aby se zjistila pravděpodobnost, že jejich dítě má Downův syndrom. Pokud jsou výsledky screeningu pozitivní,lze provést diagnostické testování, aby se potvrdilo, zda má dítě poruchu. Váš lékař vám může pomoci orientovat se v možnostech screeningu a testování.
ačkoli Downův syndrom není považován za dědičný, pokud již máte jedno dítě s Downovým syndromem, podle Mayo Clinic máte zvýšené riziko dalšího. Genetičtí poradci mohou pomoci matkám v této situaci určit jejich riziko, že budou mít druhé dítě s poruchou.
můžete zabránit Downovému syndromu?
neexistuje způsob, jak zabránit Downovému syndromu, i když se můžete poradit s genetickým poradcem, abyste plně porozuměli svému riziku. Dobrou zprávou je, že lidé s Downovým syndromem mohou žít extrémně plný život, říká Dr. Cicatello. Klíčem je najít tým zkušených odborníků (jako je pediatr, logoped a fyzioterapeut) co nejdříve, věří. Péče, kterou vaše dítě dostává v prvních letech života, je může připravit na světlejší budoucnost. Downův syndrom nemusí omezovat jejich potenciál.
související: Muž s Downovým syndromem pokrývá otce Polibky na sladkém letišti: „nikdy nejsou odděleni“