en ud af hver 700 babyer født i USA har nedsat syndrom, hvilket gør det til den mest almindelige kromosomale lidelse i landet. Heldigvis, fordi det er så udbredt, læger er blevet meget vidende om, hvordan man kan hjælpe folk med ned syndrom leve fulde liv. Faktisk er det ikke usædvanligt for mennesker med lidelsen at leve uafhængigt, spille konkurrencedygtige sportsgrene eller starte en virksomhed.
men mens mange af os er fortrolige med de fysiske og følelsesmæssige egenskaber hos mennesker med nedsat syndrom (såsom flade ansigtstræk og udviklingsforsinkelser), forstår ikke alle, hvorfor nogle mennesker er født med tilstanden. Her er alt hvad du behøver at vide om, hvad der forårsager ned syndrom, herunder de faktorer kvinder, der føder babyer med ned syndrom ofte har til fælles.
relateret: Denne kraftfulde Video beviser, at mennesker med nedsat syndrom kan nå deres drømme
Hvad forårsager nedsat syndrom?
hver celle i den menneskelige krop indeholder gener, som huser de oplysninger, der bestemmer, hvilke træk du arver. Disse gener er grupperet langs stanglignende strukturer kaldet kromosomer. De fleste af os har 23 par kromosomer, men mennesker med nedsat syndrom har en hel eller delvis ekstra kopi af kromosom 21, Diane Cicatello, MD, FAAP, en udviklingspædagoger med speciale i nedsat syndrom hos CareMount Medical, fortæller Health. Der er tre forskellige måder dette kan ske.
omkring 95% af mennesker med nedsat syndrom har en type kaldet trisomi 21. Med denne type ned-syndrom har hver celle i kroppen tre kopier af kromosom 21 i stedet for de sædvanlige to kopier, forklarer Dr. Cicatello. Den næste type er translokation, som opstår, når cellerne har en ekstra del eller hele kromosom 21, men det er fastgjort (eller trans-lokaliseret) til et andet kromosom i stedet for at være sit eget separate kromosom.
den tredje, kaldet mosaik, sker, når en blanding af to forskellige typer celler er til stede i kroppen. Mennesker med denne type har nogle celler med tre kopier af kromosom 21, Men andre celler indeholder de typiske to kopier af kromosom 21, Siger Dr. Cicatello. Det er muligt for dem med mosaiknedsyndrom at have færre symptomer, fordi de kan have et mindre antal celler med unormale kromosomer.
relateret: hvorfor er jeg misundelig på min datter med Nedsyndrom
er Nedsyndrom arveligt?
mange tror den misforståelse, at en forælder kan videregive genet for ned syndrom til deres barn, men det er ikke en arvelig lidelse, Dr. Siger Cicatello. Det skyldes snarere en fejl i celledeling under tidlig fosterudvikling. Der er dog en lille undtagelse fra denne regel. Genet for translokationstypen kan overføres fra forælder til barn, men dette sker kun i omkring 1% af alle tilfælde af Nedsyndrom, hvilket gør det ret sjældent.
hvad er risikofaktorer for at have et barn med nedsat syndrom?
at føde i en ældre alder er den største risikofaktor for at få et barn med nedsat syndrom, Dr. Siger Cicatello og forklarer, at mødre, der har en baby over 35 år, anses for at have en øget risiko. En 35-årig kvinde har omkring en ud af 350 chance for at få et barn med nedsat syndrom. Dette tal øges gradvist, og i alderen 40 når det 1 ud af 100.
relaterede: disse Fødselsfotos fanger en mors inspirerende reaktion på at finde ud af, at hendes datter har nedsat syndrom
alle gravide kvinder kan screenes for at bestemme sandsynligheden for, at deres baby har nedsat syndrom. Hvis screeningsresultaterne er positive, kan diagnostisk test derefter udføres for at bekræfte, om barnet har lidelsen eller ej. Din læge kan hjælpe dig med at navigere i mulighederne for screening og test.
selvom ned-syndrom ikke betragtes som arveligt, hvis du allerede har et barn med ned-syndrom, har du en øget risiko for at få en anden, ifølge Mayo Clinic. Genetiske rådgivere kan hjælpe mødre i denne situation med at bestemme deres risiko for at få et andet barn med lidelsen.
kan du forhindre ned syndrom?
der er ingen måde at forhindre ned syndrom, selvom du kan konsultere en genetisk rådgiver for fuldt ud at forstå din risiko. Den gode nyhed er, at mennesker med nedsat syndrom kan leve ekstremt fulde liv, siger Dr. Cicatello. Nøglen er at finde et team af erfarne fagfolk (såsom en børnelæge, talepatolog og fysioterapeut) så tidligt som muligt, mener hun. Den pleje, dit barn får i de første leveår, kan sætte dem op for en lysere fremtid. Ned syndrom behøver ikke at begrænse deres potentiale.
relateret: Mand med ned syndrom dækker far med kys i søde lufthavn Reunion: ‘de er aldrig adskilt’