Uno de cada 700 bebés nacidos en los Estados Unidos tiene síndrome de Down, lo que lo convierte en el trastorno cromosómico más común del país. Afortunadamente, debido a que es tan frecuente, los médicos se han vuelto muy conocedores de cómo ayudar a las personas con síndrome de Down a vivir una vida plena. De hecho, no es raro que las personas con el trastorno vivan de forma independiente, practiquen deportes competitivos o inicien un negocio.
Pero si bien muchos de nosotros estamos familiarizados con las características físicas y emocionales de las personas con síndrome de Down (como los rasgos faciales aplanados y los retrasos en el desarrollo), no todos entendemos por qué algunas personas nacen con esta afección. Aquí encontrará todo lo que necesita saber sobre las causas del síndrome de Down, incluidos los factores que las mujeres que dan a luz a bebés con síndrome de Down suelen tener en común.
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¿Qué causa el síndrome de Down?
Cada célula del cuerpo humano contiene genes, que albergan la información que determina qué rasgos hereda. Estos genes se agrupan a lo largo de estructuras similares a bastones llamadas cromosomas. La mayoría de nosotros tenemos 23 pares de cromosomas, pero las personas con síndrome de Down tienen una copia total o parcial adicional del cromosoma 21, dice a Health Diane Cicatello, MD, FAAP, pediatra del desarrollo especializada en síndrome de Down en CareMount Medical. Esto puede suceder de tres maneras diferentes.
Aproximadamente el 95% de las personas con síndrome de Down tienen un tipo llamado trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, explica el Dr. Cicatello. El siguiente tipo es la translocación, que ocurre cuando las células tienen una parte adicional o un cromosoma 21 completo, pero está unido (o translocado) a un cromosoma diferente en lugar de ser su propio cromosoma separado.
El tercero, llamado mosaico, ocurre cuando una mezcla de dos tipos diferentes de células está presente en el cuerpo. Las personas con este tipo tienen algunas células con tres copias del cromosoma 21, pero otras células contienen las dos copias típicas del cromosoma 21, dice el Dr. Cicatello. Es posible que las personas con síndrome de Down mosaico tengan menos síntomas porque pueden tener un número menor de células con cromosomas anormales.
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Es hereditario el síndrome de Down?
Muchos creen en la idea errónea de que un padre puede transmitir el gen del síndrome de Down a su hijo, pero no es un trastorno hereditario, Dra. Cicatello dice. Más bien, es causada por un error en la división celular durante el desarrollo fetal temprano. Sin embargo, hay una pequeña excepción a esta regla. El gen del tipo de translocación se puede transmitir de padres a hijos, pero esto solo ocurre en aproximadamente el 1% de todos los casos de síndrome de Down, lo que lo hace bastante raro.
¿Cuáles son los factores de riesgo para tener un hijo con síndrome de Down?
Dar a luz a una edad más avanzada es el mayor factor de riesgo para tener un hijo con síndrome de Down, el Dr. Cicatello dice, explicando que las madres que tienen un bebé más allá de los 35 años se consideran en un mayor riesgo. Una mujer de 35 años de edad tiene aproximadamente una de cada 350 probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down. Ese número aumenta gradualmente, y a los 40 años, llega a 1 de cada 100.
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Todas las mujeres embarazadas pueden ser examinadas para determinar la probabilidad de que su bebé tenga síndrome de Down. Si los resultados de los exámenes de detección son positivos, se pueden realizar pruebas de diagnóstico para confirmar si el niño tiene el trastorno o no. Su médico puede ayudarlo a navegar por las opciones de exámenes de detección y pruebas.
Aunque el síndrome de Down no se considera hereditario, si ya tienes un hijo con síndrome de Down, tienes un mayor riesgo de tener otro, según Mayo Clinic. Los asesores genéticos pueden ayudar a las madres en esta situación a determinar su riesgo de tener un segundo hijo con el trastorno.
¿Se puede prevenir el síndrome de Down?
No hay forma de prevenir el síndrome de Down, aunque puede consultar a un asesor genético para comprender completamente su riesgo. La buena noticia es que las personas con síndrome de Down pueden vivir vidas extremadamente plenas, dice el Dr. Cicatello. La clave es encontrar un equipo de profesionales experimentados (como un pediatra, un patólogo del habla y un fisioterapeuta) lo antes posible, cree. El cuidado que su hijo reciba en los primeros años de vida puede prepararlo para un futuro más brillante. El síndrome de Down no tiene que limitar su potencial.
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