één op de 700 in de Verenigde Staten geboren baby ‘ s heeft het syndroom van Down, waardoor het de meest voorkomende chromosomale aandoening in het land is. Gelukkig, omdat het zo veel voorkomt, artsen zijn zeer goed geïnformeerd over hoe om te helpen mensen met het syndroom van Down leven volledige levens. In feite is het niet ongebruikelijk voor mensen met de stoornis om zelfstandig te leven, competitieve sporten te spelen, of een bedrijf te starten.Maar hoewel velen van ons bekend zijn met de fysieke en emotionele kenmerken van mensen met het syndroom van Down (zoals afgeplatte gelaatstrekken en ontwikkelingsachterstanden), begrijpt niet iedereen waarom sommige mensen met de aandoening worden geboren. Hier is alles wat je moet weten over de oorzaken van het syndroom van Down, met inbegrip van de factoren die vrouwen die bevallen van baby ‘ s met het syndroom van Down vaak gemeen hebben.Gerelateerd: deze krachtige Video bewijst dat mensen met het syndroom van Down hun dromen kunnen waarmaken
wat veroorzaakt het syndroom van Down?
elke cel in het menselijk lichaam bevat genen, die de informatie bevatten die bepaalt welke eigenschappen u erft. Deze genen worden gegroepeerd langs staaf – achtige structuren genoemd chromosomen. De meesten van ons hebben 23 paar chromosomen, maar mensen met het syndroom van Down hebben een volledige of gedeeltelijke extra kopie van chromosoom 21, Diane Cicatello, MD, FAAP, een ontwikkelingspedagoog gespecialiseerd in het syndroom van Down bij Caremount Medical, vertelt gezondheid. Er zijn drie verschillende manieren waarop dit kan gebeuren.
ongeveer 95% van de mensen met het syndroom van Down heeft een type dat trisomie 21 wordt genoemd. Met dit type van het syndroom van Down, heeft elke cel in het lichaam drie exemplaren van chromosoom 21 in plaats van de gebruikelijke twee exemplaren, legt Dr.Cicatello uit. Het volgende type is translocatie, die optreedt wanneer de cellen een extra deel of geheel chromosoom 21, maar het is gehecht (of trans-gelokaliseerd) aan een ander chromosoom in plaats van zijn eigen afzonderlijke chromosoom.
de derde, mozaïek genaamd, gebeurt wanneer een mengsel van twee verschillende soorten cellen in het lichaam aanwezig is. Mensen met dit type hebben een aantal cellen met drie kopieën van chromosoom 21, maar andere cellen bevatten de typische twee kopieën van chromosoom 21, zegt Dr. Cicatello. Het is mogelijk voor mensen met het syndroom van Mosaic Down om minder symptomen te hebben omdat zij een kleiner aantal cellen met abnormale chromosomen kunnen hebben.
gerelateerd: Waarom ben ik jaloers op mijn dochter met het syndroom van Down
is het syndroom van Down erfelijk?
velen geloven de misvatting dat een ouder het gen voor het syndroom van Down aan hun kind kan doorgeven, maar het is geen erfelijke aandoening, Dr. Cicatello zegt. Het wordt veroorzaakt door een fout in de celdeling tijdens de vroege foetale ontwikkeling. Er is echter een kleine uitzondering op deze regel. Het gen voor het translocatietype kan van ouder op kind worden doorgegeven, maar dit gebeurt slechts in ongeveer 1% van alle gevallen van het syndroom van Down, waardoor het vrij zeldzaam is.
welke risicofactoren zijn voor het krijgen van een kind met het syndroom van Down?
de bevalling op oudere leeftijd is de grootste risicofactor voor het krijgen van een kind met het syndroom van Down, Dr. Cicatello zegt, uit te leggen dat moeders die een baby hebben ouder dan de leeftijd van 35 worden beschouwd als een verhoogd risico. Een 35-jarige vrouw heeft ongeveer een 1 op 350 kans op een kind met het syndroom van Down. Dat aantal neemt geleidelijk toe, en tegen de leeftijd van 40, bereikt het 1 op 100.Gerelateerd: deze geboortefoto ‘ s geven de inspirerende reactie van een moeder weer op het feit dat haar dochter Downsyndroom heeft
alle zwangere vrouwen kunnen gescreend worden om de kans te bepalen dat hun baby Downsyndroom heeft. Als de screeningresultaten positief zijn, kan diagnostisch testen worden gedaan om te bevestigen of het kind de aandoening heeft of niet. Uw arts kan u helpen navigeren opties voor screening en testen.
hoewel het syndroom van Down niet als erfelijk wordt beschouwd, heeft u volgens Mayo Clinic een verhoogd risico op een ander syndroom als u al een kind met het syndroom van Down heeft. Genetische adviseurs kunnen moeders in deze situatie helpen hun risico op het hebben van een tweede kind met de aandoening te bepalen.
kunt u het syndroom van Down voorkomen?
er is geen manier om het syndroom van Down te voorkomen, hoewel u een genetische counselor kunt raadplegen om uw risico volledig te begrijpen. Het goede nieuws is dat mensen met het syndroom van Down een extreem vol leven kunnen leiden, zegt Dr.Cicatello. De sleutel is het vinden van een team van ervaren professionals (zoals een kinderarts, logopedist en fysiotherapeut) zo vroeg mogelijk, gelooft ze. De zorg die uw kind krijgt in de eerste jaren van het leven kan hen op te zetten voor een betere toekomst. Het syndroom van Down hoeft hun potentieel niet te beperken.
gerelateerd: Man met het syndroom van Down bedekt Papa met kussen in Sweet Airport Reunion:’They’ re Never Separated ‘