jedno na 700 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych ma zespół Downa, co czyni go najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym w kraju. Na szczęście, ponieważ jest tak powszechne, lekarze stały się bardzo wiedzą, jak pomóc ludziom z zespołem Downa żyć pełnią życia. W rzeczywistości nie jest niczym niezwykłym, że ludzie z zaburzeniem żyją samodzielnie, uprawiają sporty wyczynowe lub rozpoczynają działalność gospodarczą.
ale podczas gdy wielu z nas zna fizyczne i emocjonalne cechy osób z zespołem Downa (takie jak spłaszczone rysy twarzy i opóźnienia rozwojowe), nie każdy rozumie, dlaczego niektórzy ludzie rodzą się z tą chorobą. Oto wszystko, co musisz wiedzieć o tym, co powoduje zespół Downa, w tym czynniki kobiety, które rodzą dzieci z zespołem Downa często mają wspólne.
RELATED: Ten potężny film dowodzi, że ludzie z zespołem Downa mogą spełnić swoje marzenia
co powoduje zespół Downa?
każda komórka ludzkiego ciała zawiera geny, które zawierają informacje, które decydują o dziedziczeniu cech. Geny te zgrupowane są wzdłuż prążkowanych struktur zwanych chromosomami. Większość z nas ma 23 pary chromosomów, ale ludzie z zespołem Downa mają pełną lub częściową dodatkową kopię chromosomu 21-mówi Zdrowie Diane Cicatello, MD, FAAP, pediatra specjalizujący się w zespole Downa w Caremount Medical. Są trzy różne sposoby.
około 95% osób z zespołem Downa ma typ zwany trisomią 21. W przypadku tego typu zespołu Downa każda komórka w organizmie ma trzy kopie chromosomu 21 zamiast zwykłych dwóch kopii, wyjaśnia dr Cicatello. Kolejnym typem jest translokacja, która występuje, gdy komórki mają dodatkową część lub cały chromosom 21, ale jest on przyłączony (lub trans-zlokalizowany) do innego chromosomu, zamiast być jego własnym oddzielnym chromosomem.
trzeci, zwany mozaiką, ma miejsce, gdy w ciele występuje mieszanina dwóch różnych typów komórek. Ludzie z tym typem mają niektóre komórki z trzema kopiami chromosomu 21, ale inne komórki zawierają typowe dwie kopie chromosomu 21, mówi dr Cicatello. Możliwe jest, że osoby z zespołem mozaikowego Downa mają mniej objawów, ponieważ mogą mieć mniejszą liczbę komórek z nieprawidłowymi chromosomami.
w temacie: dlaczego zazdroszczę córce z zespołem Downa
czy zespół Downa jest dziedziczny?
wielu wierzy w błędne przekonanie, że rodzic może przekazać Gen zespołu Downa swojemu dziecku, ale nie jest to zaburzenie dziedziczne, Dr. Cicatello mówi Raczej jest to spowodowane błędem w podziale komórek podczas wczesnego rozwoju płodu. Istnieje jednak mały wyjątek od tej reguły. Gen typu translokacji może być przekazywany z rodzica na dziecko, ale zdarza się to tylko w około 1% wszystkich przypadków zespołu Downa, co czyni go dość rzadkim.
jakie są czynniki ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa?
poród w starszym wieku jest największym czynnikiem ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa. Cicatello mówi, wyjaśniając, że matki, które mają dziecko powyżej 35 roku życia, są uważane za narażone na zwiększone ryzyko. 35-letnia kobieta ma około 1 na 350 szans na dziecko z zespołem Downa. Liczba ta stopniowo wzrasta, a w wieku 40 lat osiąga 1 na 100.
RELATED: te zdjęcia urodzinowe uchwyciły inspirującą reakcję mamy na odkrycie, że jej córka ma zespół Downa
wszystkie kobiety w ciąży mogą zostać zbadane w celu określenia prawdopodobieństwa, że ich dziecko ma zespół Downa. Jeśli wyniki badań przesiewowych są pozytywne, można wykonać badania diagnostyczne w celu potwierdzenia, czy dziecko ma zaburzenie. Lekarz może pomóc w nawigacji opcje badań przesiewowych i testów.
chociaż zespół Downa nie jest uważany za dziedziczny, jeśli masz już jedno dziecko z zespołem Downa, masz zwiększone ryzyko posiadania drugiego, zgodnie z Mayo Clinic. Doradcy genetyczni mogą pomóc matkom w tej sytuacji określić ich ryzyko posiadania drugiego dziecka z zaburzeniem.
czy można zapobiec zespołowi Downa?
nie ma sposobu na zapobieganie zespołowi Downa, chociaż możesz skonsultować się z doradcą genetycznym, aby w pełni zrozumieć swoje ryzyko. Dobrą wiadomością jest to, że ludzie z zespołem Downa mogą żyć bardzo pełnią życia, mówi dr Cicatello. Kluczem jest jak najszybsze znalezienie zespołu doświadczonych specjalistów (takich jak pediatra, logopeda i fizjoterapeuta). Opieka, którą otrzymuje Twoje dziecko w pierwszych latach życia, może zapewnić im lepszą przyszłość. Zespół Downa nie musi ograniczać ich potencjału.
podobne: Człowiek z zespołem Downa okrywa tatę pocałunkami na słodkim zjeździe na lotnisku: „nigdy nie są W separacji”